Petletna Evie Read se danes v ničemer ne razlikuje od svojih vrstnic, morda le v tem, da je občasno nekoliko nestabilna na svojih nogah. A vendar prav njene noge so tiste, ki vse opominjajo na grozljivo motnjo, s katero se je rodila in jo bo oropala vseh telesnih sposobnosti, medtem ko bo miselno ostala pri polni zavesti.

Evie se je rodila z genetsko motnjo Ataxia Telangiectasia oziroma ataksija teleangiektazija ali krajše AT, ki prizadene centre za gibanje in govor v možganih. Okvara je izjemno redka, vendar huda. Večina otrok s to motnjo namreč do 10. leta pristane priklenjena na invalidski voziček, le redki pa živijo dlje kot do 18. rojstnega dne. AT prizadene različne sisteme telesa, pacienti pa jo opisujejo kakor mešanico najhujših simptomov cistične fibroze v kombinaciji s cerebralno paralizo in rakom. Večina otrok umre zaradi respiratornih okužb, najpogosteje pljučnice. Zdravila, ki bi bolezen odpravilo, za zdaj še ni.

Eviejin 37-letni oče Toby Read in 36-letna mama Emily sta bila močno potrta, ko sta septembra 2011 izvedela, da se je Evie rodila s to motnjo. "Toliko sva si prebrala o motnji, da sva vedela, da ni ozdravljiva in da bo v prihodnosti izjemno hudo," pravi Toby. "Trenutno je sicer videti popolnoma zdrava. V šoli uživa, je bistra deklica, ki rada piše, se uči brati in ima veliko prijateljev. Pri bolezni, ki jo ima, je najhuje to, da jo bo oropala vseh gibalnih sposobnosti." Z leti bo življenje za malo Evie tako postajalo vedno napornejše. "Vedno težje bo nadzorovala mišice in počasi ne bo mogla več pisati, hoditi, brati in celo požirati hrane brez pomoči," pojasnjuje Toby. "Njena inteligenca bo ostala nedotaknjena, najbolj pa jo bo motilo to, da ne bo mogla početi stvari, ki jih sedaj lahko."

Toby in Emily svoji hčerki še nista povedala za njeno motnjo. "Zaveda se, da je drugačna, in z njo smo se pogovorili o tem, da ima težave z ravnotežjem zaradi oslabelih mišic v nogah. Kaj točno ji je, pa ji bova povedala, ko bo dovolj stara, da bo razumela, saj bi jo rada zaščitila pred črnimi mislimi." Da bi jo privadila na idejo o invalidskem vozičku, letošnje poletje Readova načrtujeta tudi družinski izlet na paraolimpijske igre. "Rada bi ji pokazala, da fizična omejenost ne pomeni konca sveta, temveč predstavlja le nov izziv v življenju," še pravi Toby.

Otroci, ki se rodijo z AT, so ob rojstvu videti povsem zdravi, čeprav je pri njih že mogoče zaznati težave z ravnotežjem, še posebej, ko se učijo delati prve korake. Ker pa se otrok v prvih letih življenja telesno tako hitro razvija, motnje velikokrat ne diagnosticirajo, dokler otrok ni star približno pet let kakor Evie. "K specialistu smo najprej šli, ko je bila Evie stara dve leti. Zelo pozno je namreč shodila in nikoli ni bila resnično stabilna na svojih nogah. Specialist nam je takrat rekel, da je to morda posledica hipermobilnosti sklepov, in je predlagal fizioterapijo za stabilizacijo gibov," se spominja Toby. Ko sta jo vpisala v šolo, ju je učiteljica opozorila, da se Evie motorično ne razvija enako hitro kakor njeni sovrstniki. Fizioterapevt je predlagal ponoven obisk pri specialistu, ko sta čakala na pregled, pa sta med brskanjem po spletu naletela na motnjo AT, katere simptomi so popolnoma ustrezali opisu Eviejinih simptomov. Le dva dni pozneje je bila Evie naročena pri nevrologu, ta pa je potrdil njuno domnevo.

Čeprav je možnost, da se otrok rodi s to okvaro, izjemno majhna, je motnja dedna, kar pomeni, da bi se lahko razvila tudi pri drugih dveh Readovih otrocih – triletnem Wilfu in devetmesečnem Albieju. Tveganje za njiju je bilo 25-odstotno, vendar so raziskave pokazale, da sta oba le prenašalca okvarjenega gena in nimata bolezni. Toby in Emily tako večino pozornosti sedaj namenjata ohranjanju Eviejinega zdravja. Evie tako pozimi redno jemlje antibiotike, ki zmanjšujejo tveganje za okužbe dihal, ki bi lahko povzročile brazgotinjenje pljuč, redno pa izvaja tudi fizioterapijo.

Ste se nam že pridružili na naši Facebook strani? To lahko storite s klikom na