Po zaključku terapije pa je njen primer prevzel nevrolog dr. Michael Hutchinson. Fioni je vzel vzorec mišičnega tkiva in ga poslal na analizo v Pariz, dva tedna kasneje pa je bila njena diagnoza končno znana – mitohondrijska miopatija zaradi natrganih rdečih vlaken s pomanjšano aktivnostjo kompleksov I, II, III in IV. Poleg tega pa so pri Fioni odkrili tudi resno obliko osteoporoze. “Zdravniki so mojemu očetu rekli, da imam kosti 80-letnice,“ se spominja.

Takrat se Fiona sploh ni zavedala, kaj pomeni mitohondrijska miopatija, kljub temu pa je bila zadovoljna, da ji je nekdo vsaj postavil diagnozo. Pri 29 letih je namreč tehtala borih 28 kilogramov in do takrat nihče ni vedel, zakaj. Kasneje je ugotovila, da gre za vrsto mišične bolezni, ki jo povzroči okvara mitohondrijev, ki zagotavljajo mišicam energijo in da je bolezen velikokrat povezana tudi z multiplo sklerozo in sladkorno boleznijo.

Ni mogla več hoditi, dihati, jesti ...

Zaradi oslabelosti mišic, njeno telo ni moglo pretvarjati hrane v energijo, kar je prizadelo njeno celo telo. Ker njene mišice niso bile dovolj močne, da bi jo lahko držale na nogah, ni mogla hoditi, toda Fionina nesreča se tukaj še ni končala. Dve leti po postavitvi diagnoze se je njeno stanje začelo hitro slabšati, zaradi česar so jo morali hospitalizirati. Že naslednji dan se je njeno srce ustavilo, prav tako pa so ji začela odpovedovati pljuča. “Dr. Eamon MacSearraigh mi je rešil življenje,“ pravi. “Med vizito je namreč opazil, da postajam modra in da ne moram več dihati.“ Dobila je namreč pljučnico, njena možnost za preživetje pa ni bila večja od 50 odstotkov. Zdravniki so ji zato naredili traheotomijo, s katero so ji sprostili dihalne poti. V vrat so ji naredili luknjico, naravnost v sapnik, skozi njo izčrpali vso odvečno sluz iz prsnega koša in ji tako pomagali priti do sape. Ko so to storili, Fiona ni mogla več jesti. “Poskušali so me hraniti preko nosne votline, a tega nisem mogla prenašati. Zdravniki so zato predlagali hranjenje preko cevke, ki so mi jo vstavili v želodec in nato preko nje dovajali hranilne snovi v želodec,“ se spominja. “In prav to je najboljša stvar, ki se mi je v življenju zgodila.“

Edina na svetu

Po traheotomiji pa so se Fioni pojavile spet nove težave. “Slina in sluz sta ves čas kapljala na moje prsi, zato sem bila nenehno mokra. Mama in oče sta mi zato morala izčrpavati sluz tudi do 40-krat na dan.“ Nato pa je na pomoč priskočil dr. John Russell, ki je predlagal ločitev sapnika. Šlo je za težak poseg, saj bi med njim prerezali sapnik, ki povezuje pljuča z nosom. “Odločitev je bila težka, a nisem imela druge možnosti, kakor da privolim.“ Operacijo je bila uspešna, o njej pa so poročali tudi v tuji medicinski reviji, v kateri so o Fioni zapisali tudi, da je druga oseba na svetu, ki ima mutacijo gena 8313G in edina še živeča oseba s to motnjo, saj je 15-letni deček, ki je imel tudi to okvaro, umrl že leta 1997.

Fiona je pravi medicinski čudež. Kar osem let se je trudila ugotoviti, kaj je narobe z njo in, kot sama pravi, prav nikomur ne privošči tega. Zadovoljna je, da lahko o svoji težavi pripoveduje drugim, saj morda na svetu obstaja še kdo, ki trpi zaradi istih težav kakor ona. “Pomembno je vztrajati in nikoli obupati,“ pravi. “Od postavitve diagnoze sem se iz 28 kilogramov zredila na 45, kar je zame velik uspeh. Seveda pogrešam svoje staro življenje, a si ne morem pomagati. Zaenkrat sem zadovoljna, da vem, kaj mi je, čeprav ne vem, kako se bo bolezen odvijala. Moja bolezen je neozdravljiva, a k sreči se jo da nadzirati. Julija bom stara 40 let, kar je velik uspeh, saj je večina ljudi mislila, da ne bom dočakala niti 25. rojstnega dneva.“

Kaj je mitohondrijska miopatija?

Mitohondrijska miopatija je poimenovanje za skupino živčno-mišičnih obolenj, ki jih povzroči okvara mitohondrijev – struktur, ki proizvajajo energijo in z njo oskrbujejo celice. Tipična človeška celica vsebuje približno sto mitohondrijev, ki lahko zaradi mitohondrijske bolezni odmrejo in tako preprečijo dotok energije do celic. Okvara mitohondrijev pa še posebej poškoduje živčne celice v možganih in mišicah, saj te za normalno delovanje potrebujejo največ energije.

Med najpogostejše simptome mitohondrijske miopatije sodijo oslabelost mišic, popuščanje srca ali nepravilni srčni utrip, demenca, motnje gibanja, gluhost, slepota, bruhanje in napadi.

Zdravila za mitohondrijsko miopatijo katerekoli oblike za zdaj ni. Fizična terapija po drugi strani lahko pomaga ohranjati gibljivost mišic in izboljša spretnost ter s tem kvaliteto življenja bolnika.