Mala Faith ima redko prirojeno motno, zaradi katere se je rodila brez oči. (slika je simbolična)

Novice

Punčka brez oči

Ni.J.

13. 11. 2009 11.39

Deklica Faith se je rodila z redko prirojeno motnjo, zaradi katere se je rodila brez oči. Njene očesne jamice so prazne, to vrstna motnja pa se zgodi le vsake 10 000 rojstev.

Bridget in Mike Wildschuetz sta na prednovoletni večer izvedela, da pričakujeta svojega prvega otroka in se odločila, da ga bosta obdržala: "Kljub temu, da je imela Bridget med nosečnotjo nekaj težav s krči, je nosečnost potekala bolj ali manj tekoče, a le do 14. aprila," se spominja Mike. V 20. tednu nosečnosti je namreč Bidgetin ginekolog na ultrazvoku zasledil spremembo in jo obvestil, da ima Faith resno obliko bilateralne mikroftalmije, redke prirojene motnje, pri kateri se oči razvijejo zelo malo ali pa se sploh ne. Genetiki pravijo, da se tak primer, zgodi le vsake 10.000 rojstev. “V začetku je bilo res hudo,“ pravi Bridget. “Poskušala sem ostati močna, kolikor sem lahko. Nato sva premlela najboljši in najslabši možen scenarij in se pomirila. V začetku namreč še ni bilo jasno, ali bo težave imela samo z očmi ali se bodo pojavile še kje.“ Kljub temu, da sta bila na stanje dobro pripravljena, pa se nista mogla izogniti poplavi občutkov, ki so ju preplavili 10. septembra, ob rojstvu Faith.

Bridgetina nosečnost je do 20. tedna potekala povsem brz zapletov. FOTO: iStockphoto

Deklica se je rodila s praznimi očesnimi jamicami. “Je popolnoma slepa,“ pravi 34-letni Mike, oče deklice. “Nikoli ne bo mogla videti ničesar. Njene očesne jamice so namreč prazne.“ 31-letna Bridget pa dodaja: “Verjameva v Boga in verjameva, da je Bog to naredil z namenom. Zato sva jo poimenovala Faith (Vera).“

Po skoraj mesecu v porodnišnici, sta starša Faith lahko odpeljala domov. “Včasih je res težko,“ pravi Bridget. “Zdi se kot, da bi naredila korak naprej, potem pa 20 korakov nazaj.“ kljub temu pa sta bila z možem navdušena, da so bili vsi trije doma: “Ljudje so končno lahko prišli na obisk, pogledat malo Faith.“

Čeprav razlogi za nastanek mikroftalmije niso znani, so znanstveniki povezali stanje z očmi s kromosomsko motnjo in motnjo enojnega gena, prav tako pa naj bi na izbruh bolezni vplivalo okolje, kot so izpostavljenost rdečkam, retinojski kislini in alkoholu.

Do kromosomske napake pride, ko ima posameznik dodaten, manjkajoč ali spremenjen kromosom na vsaki celici, ki prenaša genetski zapis. Pri enojnem genu lahko okvaro povzroči vsakršna mutacija gena, najpogostejši razlog za nastanek bolezni pa je posledica mutacije točno določenega gena, SOX2.

“Kar je genetskega izvora, še ne pomeni, da je dedno,“ pravi Tanya Bardakjian, ki se ukvarja z genetiko. “V večini primerov gre za posamezne primere.“ V Faithinem primeru namreč pred njo ni imel te motnje še nihče. Wildeschuetzova sta se poleg tega odločila, da bo Faith sodelovala v Bardakjianini raziskavi, katere namen je odkriti pravi razlog za nastanek očesne motnje. Faith se je tako pridružila 350 otrokom, ki prav tako sodelujejo pri projektu, 125 pa jih je že oddalo vzorec DNA v namen raziskave. “Upam, da bomo družinam lahko dali podrobnejše informacije od kod bolezen, kako se zavzemati otroka, brez nerazumevanja in dvomov,“ pravi Tanya. Veliko vprašanj pa še vedno ostaja neodgovorjenih, kot je na primer verjetnost, da bi se motnja lahko ponovila pri naslednji nosečnosti.

Ker je očesno tkivo podaljšek možganskega, ima približno polovica posameznikov z bilateralno mikroftalmijo tudi druge razvojne motnje, kot so težave pri učenju in prepoznavanju. Mikroftalmija pa je redko ugotovljena pred rojstvom.

UI Vsebina ustvarjena brez generativne umetne inteligence.

oči oko brez slepota slepa motnja bolezen zdravje vizita