Marsikateri pričakujoči starši želijo vedeti, kakšnega spola bo otrok. Kaj pa možne bolezni? Gre za občutljivo temo, pri kateri imajo različni posamezniki, kulture in religije različne poglede na to vprašanje. A vendar je to zdravstveno vprašanje in zasebna odločitev posameznika, ki doprinese večjo pomirjenost med nosečnostjo.
Predrojstvena testiranja za nekatere težje oblike kromosomskih nepravilnosti (trisomij) pri plodu se izvajajo že dalj časa, zlasti pri tistih nosečnicah, pri katerih so predhodni presejalni testi pokazali povečano tveganje za prisotnost trisomij, nosečnicah starejših od 35 let in tistih, ki imajo v družini znane primere kromosomskih nepravilnosti.
V teh primerih mora nosečnica opraviti diagnostično metodo kot je amniocenteza, ki ne predstavlja samo tveganje za splav, ampak je tudi zelo neprijetna in zanjo zelo stresna. Z novimi tehnologijami analize DNK pa je sedaj testiranje postalo bolj preprosto in varno. Neinvazivno predrojstveno testiranje NIFTY (Non-Invasive Fetal TrisomY testing) je revolucionaren prispevek genetike v perinatalni medicini, s katerim lahko odkrijejo najbolj pogoste kromosomske nepravilnosti.
Testiranje se imenuje neinvazivno, saj gre za preprost odvzem 10ml krvi nosečnice v kateri se nahaja tudi delež proste DNK ploda. Test je samoplačniški in se ga lahko izvede že od 10. tedna nosečnosti naprej, rezultati testa so znani že v roku 10 dni. Testiranje ne predstavlja nobene nevarnosti za otroka in mater. Primerno je tudi za nosečnice, ki nimajo visokega tveganja, a želijo z opravljenim testom obdobje nosečnosti preživeti pomirjeno.
Z NIFTY testom je mogoče z več kot 99-odstotno zanesljivostjo zaznati trisomijo kromosoma 21 (Downov sindrom), 18 (Edwardsov sindrom), 13 (Patau sindrom) in anomalije spolnih kromosomov (Turnerjev sindrom, Klinefelterjev sindrom, trojni X sindrom in sindrom XXY). Novost pa je tudi odkrivanje trisomij kromosomov 22, 16 in 9, ki najpogosteje vodijo do spontanega splava pred rojstvom.
Če se jajčece oplodi normalno, imamo ljudje v vsaki telesni celici 46 kromosomov. Včasih pride pri ločevanju kromosomov do napake, zato je določen kromosom namesto v dveh prisoten v treh kopijah. V tem primeru se v vsaki telesni celici nahaja 47 kromosomov. Za osebe z Downovim sindromom (trisomijo kromosoma 21, ki je najpogostejša kromosomska trisomija), so značilne tipične obrazne poteze in mentalna prizadetost, pogosto so nepravilno razviti tudi notranji organi.
NIFTY je najbolj razširjen neinvazivni predrojstveni test, saj je na voljo v več kot 50 državah po vsem svetu, izvedenih pa je bilo že več kot 600.000 testov. V Sloveniji je možno test opraviti v 14 ginekoloških ambulatah in klinikah. Zdaj se lahko na strani Niftytest.si naročite na brezplačen posvet pri enem od ginekologov ali povprašate za več informacij. Seveda pa se posvetujte tudi s svojim izbranim ginekologom in pred morebitnim testiranjem opravite ultrazvočni pregled zgodnje morfologije ploda z ugotavljanjem tveganja na osnovi nuhalne svetline.
