Gre za zelo redko gensko bolezen, za katero na svetu boleha le peščica ljudi. Genska okvara se navzven kaže v prekomerni poraščenosti tudi na neobičajnih delih telesa – pogosto po obrazu ali v njegovi bližini. Otroci, ki se rodijo s to okvaro, imajo običajno poleg gostih puhastih dlak, ki spominjajo na kožuh, tudi nekoliko temnejšo kožo. Moški si morajo običajno vsak dan po celotnem obrazu odstranjevati dlake – celo po nosu, okrog oči, po čelu, ušesih. Tudi drugi deli telesa so močno poraščeni s kožuhu podobnimi dlakami – ramena, hrbet, dlani, vrat ... Ker marsikdo te redke bolezni ne pozna, ljudje s sindromom človeškega volka velikokrat žanjejo začudene, celo šokirane poglede mimoidočih.

Fibrozna displazija

Haitijski deklici je iz ene od obraznih kosti, natančneje v predelu nosa in ust, zrasla ogromna tvorba, ki je tehtala skoraj osem kilogramov. Ker ji je začel zatekati tudi preostali del obraza, se ji je sčasoma popolnoma spremenila njegova struktura. Zaradi ogromnega izrastka in otekline so se ji povsem deformirali deli obraza, predvsem nos in usta. Zdravniki so ugotovili, da 14-letna Marlie boleha za redko boleznijo, imenovano fibrozna displazija, pri kateri gre za motnjo v razvoju kosti. Namesto kostnine se namreč v kosteh množi kar vezivo, kar lahko povzroča tudi deformacije kosti. Haitijsko deklico so zdravniki že operirali, a jo čaka še kar nekaj posegov, s katerimi ji bodo skušali vrniti stari obraz.

Sindrom slonje noge

32-letna ženska ima levo nogo veliko večjo oziroma bolj masivno od desne. Njena leva noga je zabuhla, prekrita z debelim tkivom ter deformirana. Spominja na otekle in deformirane ude, ki so sicer značilni za tako imenovano slonovo bolezen, ki je zelo boleče stanje, povzroča pa ga okužba s parazitom, imenovanim Brugia malayi. Ko okužena komarjeva samica piči, lahko pri tem v kri spusti tudi ličinko posebnega črva, imenovanega microfilariae. Ta se potem razširi in razmnoži preko celega krvnega obtoka, kjer lahko „živi“ več let. Simptomi bolezni se lahko pojavijo šele čez nekaj let po vstopu parazitov. Ti so takrat običajno že razširjeni po celem telesu. Omejijo krvni obtok in začnejo tvoriti posebno tekočino v tkivih, ki povzroča hudo otekanje udov – rok, nog, celo genitalij, prsi, glave. Zdravila za slonovo bolezen še ni. Zdravniki se običajno odločijo za operacijo oteklega uda ali redno notranje čiščenje okuženih delov telesa. A pri 32-letnici, ki želi ostati anonimna, zdravniki še vedno ne vedo, kaj je krivo za njeno nenavadno stanje. Jo pa otekla in deformirana noga zelo boli, poleg tega ji z nje občasno izteka nekakšna sluz.

Sindrom povešenega obraza

Revni kitajski kmetovalec iz province Anhui ima levo polovico obraza povešeno. Na levo oko, ki ga je preraslo tkivo, ne vidi več, močno povešen ima tudi nos ter ustnice. Kaj je povzročilo deformacijo njegovega obraza, še po več letih težav ne ve, saj nima denarja za obisk specialista in za zdravljenje, ki bi ga rešilo povešene kože in tkiva. Zaradi nenavadnega izgleda pa se mnogokrat znajde v zelo neugodnem položaju, saj ljudje, ki česa podobnega še niso videli, strmijo vanj in mu namenjajo začudene poglede.

Sindrom prezgodnjega staranja

Organi 12-letne Yang Yang so takšni kot pri 50- ali celo 60-letni starki. Njen organizem se namreč stara hitreje kot pri drugih ljudeh, zato je videti kot ostarela gospa. Za podobno boleznijo, imenovano progerija, boleha tudi 12-letna Hayley Okine. Njen obraz je ves starikav in zguban, njene kosti so šibke, napadel jo je tudi artritis. Kljub temu se deklica ne vda. Redno obiskuje šolo in se uči, druži se s prijatelji, se veseli življenja. A pričakovana življenjska doba ljudi s progerijo je v povprečju le 13 let. Sicer je progerija sila redka genska bolezen, za katero zboli eden od osmih milijonov rojenih otrok. Zaradi okvare se celice pospešeno starajo, osebo, ki boleha za progerijo, pa že v zgodjem otroštvu napadejo številne težave, sicer značilne za stare ljudi, kot so težave s kostmi in pešanje srca. Veliko ljudo s progerijo nikoli ne dočaka polnoletnosti, pogosto pa umrejo zaradi srčne ali možganske kapi.