Modrice so nekaj povsem običajnega in navadno izginejo po nekaj dneh, a vendar se Lucy Pratt iz Londona vsakršne modrice boji. 25-letnica se namreč bori z redko progresivno boleznijo, ki jo spreminja v 'človeški kip'. Bolezen povzroča, da se ji mišice počasi spreminjajo v kosti, vsak udarec pa ta proces le še pospeši.

Njen vrat je sedaj že popolnoma otrdel, zaradi česar glave sploh ne more več premakniti. Omejeno je tudi že gibanje njene čeljusti, rok pa ne more dvigniti više od glave. Velike zaplate kosti so se ji oblikovale tudi že v hrbtenici, zato si želi, da bi čim prej odkrili zdravilo za njeno bolezen. Boji se namreč, da bo ostala ujeta v svoje okostje, popolnoma nepremična.

“Bolezen je progresivna, kar pomeni, da se mi bo stanje le še slabšalo,“ pravi Lucy. “Poskušam ne razmišljati o prihodnosti. Najbolj se bojim, da se mi bo bolezen razširila na noge, saj nočem biti priklenjena še na invalidski voziček. Zares si želim biti samostojna in neodvisna.“

Motnja, imenovana progresivna osificirajoča fibrodisplazija, Lucy otežuje vsakdanja opravila. Zaradi nje ne more voziti, se normalno obleči ali si počesati las. Bolezen je sicer izjemno redka. Diagnosticirajo jo običajno že v otroštvu, a vendar pri Lucy simptomi niso bili opaženi vse do njenega 15. leta. “Počutila sem se enkratno, nekega dne pa sem nato padla. Na hrbtu se mi je oblikovala ogromna bula, ki je prekrivala skoraj celo lopatico,“ se spominja. “Oteklina je bila velika za celo mojo dlan, bila je vroča na otip in izjemno boleča. Sploh se nisem mogla uleči na hrbet ali pritisniti nanjo.“ Ker po nekaj dneh še vedno ni začela izginjati, jo je njena zaskrbljena mama odpeljala v bolnišnico. Zdravniki so se sprva zbali, da ima raka, vendar pa je biopsija pokazala, da tvorba ni rakava. Predpisali so ji steroide, da bi zmanjšali oteklino, in ostala je v bolnišnici na opazovanju.

Čeprav so upali, da se ji bo stanje izboljšalo, se ji ni. Bulice so ji začele rasti še na vratu in na drugi strani hrbta. Na podlagi tega so ji zdravniki diagnosticirali redko bolezen, nekrotizirajoči proliferativni miozitis, ki povzroči, da se mišična vlakna in koža vnamejo ter poškodujejo. Tik pred tem, ko so ji hoteli predpisati zdravljenje, pa je eden od zdravnikov ves postopek zaustavil. “Prosil me je, naj si sezujem nogavice. Vprašanje se mi je zdelo smešno, a sem jih sezula. Pogledal je moje prste na nogah in mi rekel, da imam progresivno osificirajočo fibrodisplazijo (POF),“ se spominja. Opazil je namreč, da ima palec krajši od kazalca, kar naj bi bil klasični simptom POF. Rentgensko slikanje in nadaljnje preiskave so zdravnikovo domnevo nato le še potrdile.

“Bolezen je izjemno redka in le redkokateri zdravnik je že slišal zanjo. Očitno sem imela veliko srečo, da sem naletela na pravega zdravnika. Svetoval mi je, naj nikoli ne brskam po spletu o bolezni in naj počnem vse drugo od tega, kar mi kdo reče.“ Lucy je kljub temu izbrskala kar nekaj podatkov o bolezni. “Bila sem zgrožena, ko sem prebrala, kaj vse se mi lahko zgodi. A sem si rekla, da moram pač nadaljevati normalno z življenjem in se ne obremenjevati s prihodnostjo.“

Po postavitvi diagnoze sta Lucyjina starša Nick in Sheryl poiskala specialista, ki je Lucy opozoril, naj se izogiba večini stvari, ki veselijo otroke, vključno s športom. Vendar pa je bila Lucy odločena, da je bolezen v življenju ne bo omejevala in zadrževala. Zapodila se je med knjige, diplomirala na oxfordski univerzi iz fiziološke znanosti, sedaj pa je redno zaposlena v podjetju, ki se ukvarja z biomedicinsko znanostjo. “Čeprav ogromno stvari ne morem početi, se s tem ne obremenjujem,“ pravi. “V prihodnosti si želim imeti otroke, a zdravniki pravijo, da bi imel otrok 50 odstotkov možnosti, da se bo rodil s POF. Upam, da bo do časa, ko bom imela otroke, zdravilo že razvito.“

Pred šestimi leti so znanstveniki odkrili gen, ki povzroča POF, in sestavino, ki spodbuja rast kosti. “POF je ena najbolj izčrpavajočih in mučnih bolezni, s katerimi se ukvarjam,“ pravi profesor Paul Wordsworth z oxfordske univerze. “Bolniki sčasoma postanejo ujeti v svoje okostje in se počasi spreminjajo v kip. To, da smo izolirali gen, je fantastičen napredek, sedaj pa upamo, da nam bo uspelo zbrati dovolj sredstev za klinična testiranja in nadaljnje preiskave. Upam, da bomo odkrili kakšno učinkovito zdravilo, ki bi preprečilo formacijo kosti ter tako preprečilo napredovanje bolezni.“

Ste se nam že pridružili na naši Facebook strani? To lahko storite s klikom na