Motnja povzroči nenormalno kopičenje aminokisline cistin v celicah, zaradi česar se začnejo v celicah tvoriti cistinski kristali, ki poškodujejo tako celice kakor tudi različne organe in sisteme. Kristali se običajno oblikujejo v ledvicah, očeh, ščitnici in jetrih. Brez zdravljenja bodo tako 3-letni Emily kakor tudi njeni 22-mesečni sestrici Poppy-Mae do 10. leta starosti odpovedale ledvice.

Čeprav obe sestri v prihodnosti skoraj zagotovo čaka presaditev ledvic, imata eno prednost – s svojo negotovo prihodnostjo se soočata skupaj. “Pri vsem skupaj je pozitivno le to, da ena za drugo natančno vesta, kaj prestajata. Ko so še Poppy-Mae diagnosticirali bolezen, sem bila močno potrta, zdaj pa me tolaži misel na to, da sta ena drugi v oporo,“ pravi 25-letna Jessica.

Pri Kempovih se je začela tragedija odvijati manj kot leto dni po rojstvu Emily. Čeprav je bila povsem zdrav dojenček, je naenkrat začela pogosto bruhati in izgubljati telesno težo. Zdravniki so bili sprva prepričani, da je dobila zgolj kakšen virus, vendar Jessica temu ni verjela in se je bolj zanašala na notranji instinkt, ki ji je pravil, da je nekaj močno narobe. “Ko se je rodila, je bilo z njo vse v redu, pri 10 mesecih pa se je vse spremenilo. V roku petih mesecev sem jo trikrat peljala bolnišnico. Zdravniki so vztrajali, da ima zgolj virozo, a jim nisem verjela in zato vztrajala.“ Med zadnjim pregledom so zdravniki le začeli opravljati najrazličnejše teste. “Mislim, da so dojeli, da ne bom odšla iz bolnišnice, dokler ne dobim odgovorov,“ dodaja Jessica. Emily so testirali za kopico bolezni, od levkemije do cistične fibroze.

Jessica in njen 33-letni partner Darren Atkinson sta medtem izvedela, da bo iskanje diagnoze najverjetneje izjemno dolgotrajno, saj so zdravniki tedaj že slutili, da gre za neko izjemno redko motnjo. “Ves ta čas sva bila v hudih skrbeh. Emily je kar naprej hujšala in preprosto nisva vedela, kako ji pomagati. Spraševala sva zdravnike, če že kaj vedo, slutila pa sva, da je nekaj narobe z njenimi ledvicami.“ Po osmih mesecih raziskovanja so zdravniki le ugotovili, da ima Emily cistinozo, starša pa sta izvedela, da se ji v telesu kopičijo kristali, ki uničujejo njene organe, da bo do konca življenja potrebovala zdravila, da ji bodo morali v želodec vstaviti prehranjevalno cevko, preko katere ji bodo ponoči dovajali hranilne snovi, in bo morala v prihodnosti prestati še presaditev ledvic.

Jessica je bila ob postavitvi Emilyjine diagnoze v osmem mesecu nosečnosti in zdravnik ji je povedal še, da obstaja kar 25-odstotna verjetnost, da se bo z isto okvaro rodila tudi druga hči. “Ko sem izvedela za Emilyjino diagnozo, sem planila v jok, še posebej zato, ker sem bila že osem mesecev noseča.“ Poppy so nato motnjo diagnosticirali kmalu po rojstvu. “To je bil še dodaten šok. Trpela sem za poporodno depresijo, diagnoza pa me je pahnila v dodaten obup.“ A vendar sta bili deklici tisti, ki sta Jessico pobrali s tal. “Z motnjo se zelo dobro spopadata in njun pogum mi je vlil novih moči,“ pravi.

Emily in Poppy-Mae sta močno navezani ena na drugo. “Poppy se izjemno rada ljubkuje in vsakič, ko se Emily slabo počuti ali bruha zaradi zdravil, pristopi k njej in jo objame. Ko sta na pregledih v bolnišnici, pa Emily vedno skrbi za to, da ima Poppy s seboj igračko, s katero se lahko igra v čakalnici in zamoti, da ne razmišlja o pregledu,“ še pravi Jessica. A ne le to, deklici sta praktično nerazdružljivi. Skupaj se igrata, gledata televizijo, spita, obiskujeta zdravnika in se smejita. Skupaj pa jemljeta tudi zdravila. Zaužiti jih morata šest, redno pa morata prejemati tudi kapljice za oči, saj so njune oči zaradi kopičenja kristalov izjemno občutljive na svetlobo in bi lahko nakopičeni kristali povzročili slepoto. Ker težko požirata, ju starši hranijo preko cevk, ki so jima jih zdravniki vstavili v želodec. Čeprav se včasih, tako kot vsi otroci, zmrdujeta nad zdravili in zaradi tega potočita kakšno solzico, pa sta izjemno pogumni. “Večino časa sta veseli in radoživi deklici. Grozno je, ko katera od njiju doživi slabo reakcijo na zdravila, a do sedaj nismo imeli večjih težav. Veseli me, da tako skrbno pazita ena na drugo in mislim, da sta se že prilagodili na drugačen način življenja,“ še zaključuje Jessica.

Ste se nam že pridružili na naši Facebook strani? To lahko storite s klikom na