Dečkoma iz Avstralije, starima 18 mesecev in tri leta, ki si sicer nista v sorodu, so zdravniki diagnosticirali Denys-Drashev sindrom, ki je izjemno redek. Sindrom, ki ga povzroča genetska mutacija, lahko povzroči rast rakavih tumorjev na ledvicah in testisih ter povzroči nepopoln razvoj genitalij. Da bi preprečili razvoj raka, so starši obeh dečkov zaprosili za dovoljenje, da dečka zaščitijo, kar pomeni, da jima bodo odstranili ledvice in testise ter ju tako sterilizirali.

Starši so za dovoljenje prosili sodišče, ki je njihovo prošnjo odobrilo. Stroka se je namreč strinjala, da bi bila dečka zaradi sindroma v vsakem primeru neplodna in da je zato zanju najbolje, da jima testise in ledvice popolnoma odstranijo ter tako preprečijo rast tumorjev.

Denys-Drashev sindrom (DDS) sestavljajo tri bolezni, in sicer: prirojena bolezen ledvic, Wilmsov tumor (rak ledvic) in deformiranost spolnih organov.

Pri otrocih z Denys-Drashevim sindromom bolezen ledvic običajno diagnosticirajo od dveh tednov pa do 18 mesecev po rojstvu. Pri teh otrocih se običajno razvije nefrotični sindrom, saj ledvično tkivo postane otrdelo in brazgotinasto, kot posledica tega sindroma pa je tudi povišan krvni tlak. Sčasoma začnejo ledvice odpovedovati, zato je potrebna ali dializa ali presaditev ledvic. Odpoved ledvic pri otrocih z DDS se običajno pojavi do tretjega leta starosti.

Wilmsov tumor je rakava tvorba, ki se oblikuje na ledvicah. Razvije se pri skoraj vseh otrocih z DDS na eni ali na obeh ledvicah. Običajno tumor odkrijejo pri dveh letih starosti.

Za otroke z DDS je značilno tudi, da imajo spolne organe ali skrite v telesu ali zunanje, a skoraj v vseh primerih deformirane. Pri dečkih je penis izjemno majhen, njihovi testisi pa so deformirani, zato jih je mogoče zamenjati za deklico. Pri deklicah so običajno deformirane sramne ustnice in jajčniki. Zaradi deformacij tkiva pri teh otrocih obstaja povečano tveganje za raka na genitalijah.

Ker imajo otroci z DDS bolezen ledvic, simptomi vključujejo otekanje delov telesa, še posebej abdomna, izločanje izjemno majhnih količin urina, visoke vsebnosti beljakovin v urinu in povišan krvni pritisk. Bolezen ledvic diagnosticirajo na podlagi krvnih preiskav in biopsije ledvičnega tkiva.

Simptomi Wilmsovega tumorja vključujejo otekanje abdomna in bolečino v predelu abdomna, kri v urinu in bulico ali tvorbo v abdomnu, diagnosticirati pa ga je mogoče z ultrazvokom in CT-slikanjem. Deformiranost genitalij je mogoče opaziti že na prvi pogled, ultrazvok predela medenice in CT pa pokažeta deformiranost notranjih genitalij.

Zdravljenje DDS zajema nadzorovanje bolezni ledvic, uravnavanje krvnega pritiska in zdravljenje mogočih zapletov zaradi bolezni ledvic. Wilmsov tumor običajno odstranijo kirurško z odstranitvijo ene ali obeh ledvic, čemur sledi dializa ali presaditev ledvic. Če so deformirane genitalije, jih je najbolje preventivno odstraniti in tako preprečiti rast tumorjev.