Gemma in Jeffrey Holt sta še v začetku tega meseca komaj čakala rojstvo svojega drugega otroka. 8. aprila je nato privekal na svet fantek, ki sta ga poimenovala Jasper. Toda na žalost se vse skupaj ni končalo tako, kot sta upala in pričakovala. Niti teden dni po njegovem rojstvu z njim še nista prestopila praga svojega doma, kjer sta mu z veliko ljubezni uredila sanjsko sobico.

Toda nad razpletom poroda nista bila presenečena samo Gemma in Jeffrey, ki sta zaradi ultrazvoka vedela, da bo imel njun sinček težave z ledvicami in možgani. Šokirani so bili tudi zdravniki, saj bolezni, ki muči malega Jasperja, niso znali prepoznati. Staršem, ki so se že pripravili na to, da bodo imeli otroka, ki bo potreboval več njune skrbi in pomoči, so morali povedati, da še nikoli niso poskušali pomagati nekomu, ki bi trpel zaradi kombinacije razcepljenega neba, združenih ledvic, premajhne čeljusti in cist v možganih. Da bi ločili njegovi ledvici, so morali novorojenčka odpeljati v operacijsko sobo, ko je bil star šele en dan.

“Na začetku so nama pravzaprav povedali, da ima bolezen, ki pomeni nepravilno razvite možgane,“ se spominja Jeffrey. Gre za genetsko motnjo – lisencefalijo, pri kateri je možganska skorja premalo nagubana, za povrh je lobanja za možgane premajhna. “Nadaljnje preiskave so pokazale, da to ni pravi vzrok težav. Zdravniki so ugotovili, da niti ne vedo, kaj je točno narobe. Njegovo srce in ledvice so delovali normalno, morali pa so ga priključiti na aparat za dihanje. Čez nekaj dni ga ni več potreboval, so pa nadaljnja slikanja pokazala, da ima v možganih ciste.“

Na koncu so strokovnjaki spoznali, da kombinacija težav, s katerimi se je prisiljen spopadati mali Jasper, ni samo redka, temveč celo neznana. Obupanim staršem tako niso mogli povedati niti imena bolezni, niti preizkušenega načina zdravljenja, niti tega, kako se bo bolezen razvijala v prihodnje. To, da se bo stanje, v katerem je, verjetno začelo imenovati Jasperjev sindrom, seveda še zdaleč ne predstavlja kakršne koli utehe. So pa znanstveniki odkrili vsaj to, da gre za nekakšno do zdaj še neznano nepravilnost v številu ali zgradbi kromosomov. “Zaenkrat še vedno opravljajo testiranja in lahko bodo minila leta, preden bodo vedeli, kateri kromosom je kriv,“ pravi Jeffrey. Do takrat pa mora mlada družinica živeti v negotovosti, saj ne morejo niti predvidevati, kaj bi lahko prinesla prihodnost.

Ste se nam že pridružili na naši Facebook strani? To lahko storite s klikom na