15-mesečna deklica Maisie O'Brien lahko doživi napad, ki traja tudi do ene ure. Zgodi pa se tudi, da doživi več kot 40 napadov na dan. Ti jo popolnoma izčrpajo, deklica pa vmes ostaja tudi brez sape. Starša sta nadvse zaskrbljena, da bo ponoči prenehala dihati, zato čez noč bdita ob njej in jo pazita. ''Noči naju najbolj skrbijo, saj lahko neha dihati ali bruha in se zaduši z izbljuvanim. Njeni napadi so lahko usodni, kar je seveda največji strah vsakega starša z epileptičnim otrokom,'' je za britanski Mail Online pojasnil zaskrbljeni oče 43-letni Neil O'Brien, ki se ponoči izmenjuje s svojo ženo 29-letno Nicky in nenehno pazi, da ne bi prišlo do najhujšega. Maisie se je rodila z izjemno redko gensko boleznijo imenovano 'Shox Depletion', do katere pride zaradi manjkajočega dela X kromosoma.

Starša sedaj na spletni strani GoFundMe zbirata sredstva za posebno napravo, ki zazna, ko otrok v postelji preneha dihati, in v trenutku spremembe le-to javi s posebnim alarmom. ''Na dober dan ima Maisie samo enega do dva napada, a na slabe dni jih ima lahko tudi več kot 40. Največ, kar jih je imela do sedaj v enem dnevu, je bilo 46. Grozljivo je, ko se to zgodi. A navkljub temu je najbolj srečen in ljubeč otrok. Moj mož Neil in jaz sva neizmerno hvaležna, da sva dobila tako prečudovito hči v najina življenja,'' je dodala mati Nicky O'Brien.

Maisie, ki z družino živi v britanskem mestu Wisbech v okrožju Cambridgeshire, je prvi napad doživela, ko je bila stara sedem mesecev. Sprva so zdravniki mislili, da je imela vročinski krč – kar je relativno pogosta oblika epileptičnega napada, ki se pojavi pri enem na 20 otrok. A kmalu se je izkazalo, da gre za nekaj bolj resnega. Deklica ni mogla več koordinirati svojih rok in pri devetih mesecih so ji v Queen Elizabeth bolnišnici diagnosticirali epilepsijo čelnega režnja in redko gensko bolezen tako imenovano 'Shox Depletion'. Shox geni zagotavljajo beljakovino, ki uravnava aktivnosti drugih genov in ima ključno vlogo pri rasti kosti rok in nog. Dejstvo, da Maisie nima Shox gena pomeni, da je njen razvoj upočasnjen.

Zdravniki, ki zdravijo malo deklico, še niso videli takšnega primera in preučujejo, na kaj vse lahko njena genetska bolezen še vpliva. Ker se spopada z neobičajnimi epileptičnimi napadi, je težko določiti tudi, katero zdravilo bi ji lahko pomagalo. ''Včasih ima tonično-klonične napade, ki vplivajo na vse njene možgane. Ko jih ima, so njene oči odprte, njene roke in noge pa trzajo,'' pripoveduje mati. ''Ima pa tudi odsotne epileptične napade, ko postane povsem odsotna, strmi v prazno in si pregrizne ustnico. Ti lahko trajajo več ur in res jih je težko gledati.'' Štirikrat se je že zgodilo, da so bili napadi tako hudi, da je potrebovala kisikovo masko. ''Odpoved dihalnih funkcij je resna grožnja med napadi, zato so noči za nas najbolj grozljive. Njeni napadi so lahko vsak trenutek usodni,'' še doda mati.

Trenutno zdravniki še niso uspeli odkriti vzorca, po katerem se pojavljajo njeni napadi. Da bi bile noči nekoliko manj stresne za družino, pa sta se starša odločila svojo zgodbo zaupati javnosti in prositi dobre ljudi, da jima pomagajo pri zbiranju sredstev za aparat, ki nadzira otrokovo dihanje ponoči. Naprava stane okoli 2100 evrov, na spletni strani GoFundMe pa so do sedaj uspeli zbrati že 1800 evrov. ''Ko bomo imeli to napravo v njeni sobi, bomo nekoliko bolj mirni in upamo, da bodo z njo noči bolj varne,'' je še povedal oče Neil.