POPovi zdravniki

Apert sindrom

Prim. Zlatan Turčin dr. med.

27. 06. 2003 10.25

Vprašanje

Pozdravljeni. Čeprav sem v opisu videla, da je vaše strokovno področje predvsem otroška psihiatrija, se na vas vseeno obračam z vprašanjem, saj nisem zasledila nobenega drugega pediatra. Za odgovor se vam lepo zahvaljujem. Moja prijateljica je pred dobrim mesecem rodila hčerkico, ki pa ni bila normalno razvita in po številnih preiskavah so ji postavili diagnozo - Apert sindrom. Ker je o tej bolezni zelo malo podatkov, vas prosim, da mi podrobneje pojasnite kaj je ta sindrom in ali je možno, da bo deklica kdaj popolnoma "zdrava". Ali se tega sindroma ne more odkriti med nosečnostjo, glede na to, da naredijo veliko ultrazvočnih preiskav in da so "napake" res zelo velike (vsi prstki zraščeni oz. nerazviti, glavica zelo velika in popolnoma nepravilne oblike, oči izbuljene...? Najlepša hvala za odgovor. Zaskrbljena prijateljica.

Odgovor

Spoštovana, Apertov sindrom je redek pojav in ga najdemo v enem primeru na 100000 do 160000. Glavne značilnosti ste že sama opisala (spremembe na okostju glave in ekstremitet). Obstaja veliko inačic in odtenkov, ker gre za spremembe (mutacije) na genih. Toliko za uvod. Kot zdravnik ne morem dajati informacij drugim, kot le bolnikom in ožjim sorodnikom. Ne vem, ali vas je prijateljica prosila, naj mi pišete, ker mogoče sama nima tehnične možnosti in dostopa do medmrežja, ali vas žene osebno zanimanje in želja po pomoči. Ob otroku, ki je drugačen so ljudje lahko več ali manj prizadeti in jih naša dodatna "pomoč" lahko le dodatno zbega. O težavah svoje hčere bo vaša prijateljica najverjetneje dobila zadosti informacij od njenega izbranega pediatra, ki jo bo tudi napotil drugim specialistom. Vprašujete me tudi, če je ta anomalija lahko vidna na ultrazvoku pred rojstvom. Ali ste v tem primeru mislila na abortus? In kaj pomeni zdrava. Čeprav je pri teh pacientih izgled drugačen je lahko inteligenca normalna. Zaradi velike pestrosti tega sindroma je nemogoče popolnoma zanesljivo napovedovati za naprej. Zato bi vaši kolegici svetoval redne zdravniške kontrole in spremljanje razvoja ter ukrepe, ki ji bodo svetovali strokovnjaki, ki poznajo konkretno deklico. LP