Pozdravljeni! Sedaj me nekaj zanima kako je to možno,da imam jaz krvno skupino B rh+ moja mama A rh minus in moj oče,ki je nažalost že pokojn pa ima AB rh.Pa še nekaj glede dedovanja genetskih bolezni zanima.Nekje sem prebral da sta alela 0 in mali i recesivna ter veliki I dominantna.Moj oče ima alela IA in IB,ker je heterozigot,ampak je kodominanten heterozigot.Na UZ so mi našli minimalno maščobno infiltracijo v jetrnem parenhimu,jetra normalno velika in vse nobenih niti minimalnih patoloških sprememb,potem krvna slika je bila vredu.Ceruloplazmin je bil 29 od 20-60 je normalno ter baker v serumu 16.5.Ampak 10% ljudi ima ceruloplazmin tudi normalen in tu me bega zaradi wilsonove bolezni,ki je smrtna če se ne zdravi.Ampak v kolker mi je logično fenotim IAIB ne more posredovat okvarjenega gena za wilsonovo bolezen,ker je kodominanten.Aja pa bilirubin jen že ene 5 mesecev vedno blago povišan največ sem ga imel 36 direktnega 9 potem mi je padel skupni na 24 direktni na normalno,nato čez kake 2 ali 3 tedne pa je narstel na 34 direktni 7 potem pred kratkim pa mi je padel na normalno.Kreatinina v serumu sem imel recimo že kakšno leto nazaj enkrat 106 enkrat 118 enkrat 113 večkrat je padel na normalo no pred mesecem in pol sem ga imel 121 nato je padel na 99 potem 92 nazadnje sem ga imel 89 OGF ocena je bila 90 nad,na UZ so bile tudi ledvice normalne velikosti in vse.V kolikor vem mora bit alel 0 ali alel mali i,da imaš,kot nosilec popoln recesivni gen okvarjen ali zdrav IAIB pa ni niti recesiven niti dominanten.Aja pa še nekaj bi rad vprašal pri čisto vsaki krvni sliki do zdaj sem imel MCHC enkrat 365 enkrat 367,potem enkrat celo 381 nato mi je spet malo padel na 365 no v takih vrednosti ga imam.MCH je bil enkrat 31 večkrat 30 enkrat 29 in tako.hematokrit je bil enkrat 44% enkrat 0387 enkrat 0474 itn.No,da se malo vrnem nazaj na genetiko,je najbolj logično to,da ima večina ljudi zdrave alele sicer nekaj se jih najde z okvarjenimi aleli npr krvna skupina 0 imam dva recesivna alela,A ima ali dominanten ali recesivni,B enako AB pa nima recesivnega tudi ne dominantnega.Hemoglobina imam vedno nekej 155 ali 160 včasih pade na 145 ampak redko,potem bele krvničke vedno sem jih imel tam 8 ali 9 sedaj jih mam slabih 6 5.75 rdeče krvne imam 5.31.MCV imam vedno med 81 in 83,MCH se giblje 26-32 je normalno 30,MCHC je vedno povišan.Aja maja oziroma junija lani sem imel v urinu levkocite vrednost 1 in eritrocite vrednost 1.Jeterni encimi so bili takšni:Enkrat je bil ALT 0.52 enkrat 0.33 enkrat 0.34,enkrat 0.44.AST pa enkrat 0.33,drugič 0.42 potem spet za nekaj enot manj.Gama gt je bila največ 0.58 drugače pa se giblje 0.40 ali 0.45.Se pravi,da to še ne pomeni,da gre za wilsonovo bolezen če imam ceruloplazmin 0.29 od 0.20-0.60 je normalno ter baker v krvi 16.5,ker jih ima 10% z wilsonovo od 0.20-0.40 ceruloplazmin,zato me je malo strah.?Blato je občasno sicer malo bolj rumenkaste barve ampak drugače je v mejah normale edino kar sem opazil je to,da imam malenkost več neprebavljenih ostankov pa hujšanje je vsake toliko sicer ne ekstremno ampak minimalno prisotno.Vročine nimam.Sedaj v torek imam oftalmološki pregled skozi špranjsko svetilko,da vidi če imam te KF obroče,potem pa še 24 urni urin in potem če 24 urni urin ne bo nič pokazal te vem,da nimam wilsonove,ampak čez 3 tedne grem v Ljubljano na psihoterapevtsko obravnavo na cmz in mama mi je doma pravla,da mi bodo tam naredili še to preiskavo,ker naj bi se menla po telefonu z njimi,ampak sem bil prejšnji tedten na razgovoru in mi je en psiholog tam rekel,da tega mi tam ne bojo naredili,jaz pa bi zelo rad naredil 24 urno preiskavo,ker je ta preiskava zelo točna kaj se diagnoze te tiče.Sedaj bi še vas rad vprašal za nasvet kako nasploh naprej? Hvala vam res vnaprej za odgovor in lepe pozdrave iz Štajerske :)