Vprašanje
Imam eno vprašanje. kaj je mody diabetis? kako poteka? kako se razlikuje od tipa 1? koga najpogosteje prizadene? kako se zdravi? kje bi lahko opravili teste za teh 6 genov, ki ga povzroča? itd....
Odgovor
Lep pozdrav!
Mody diabetes je sladkorna bolezen, katero je povzročila mutacija na samo enem genu. Potek te vrste sladkorne bolezni je lahko podoben kot pri sladkorni tip 1 ali kot pri sladkorni tip 2. Intenziteta bolezenskega dogajanja je praviloma bolj blag,a. Zadnja leta je dostopnost do diagnostičnih testov, potrebnih za prepoznavo Mody diabetesa večja, čeprav je testiranje še vedno zelo drago. Zaradi visoke cene genskega testiranja to delamo izjemoma, predvsem v sklopu študijskih proučevanj. Ko je bilo o tej obliki sladkorne bolezni znanega še malo, smo mislili, da se javlja redko, le pri otrocih in mladostnikih. Sedaj ocenjujejo, da je 2 do 5 % vseh s sladkorno boleznijo bolnikov, ki imajo MODY obliko, ta se javlja tudi v skupini starih do 50 let.
Ker je MODY praviloma lažje potekajoča oblika sladkorne bolezni, ker je poznavanje vrste genske okvare pomembno za izbiro vrste zdravil, ker je pomembno zaradi možne prisotnosti enako sprememnjenega gena pri sorodnikih... je gensko testiranje pomembno in bo (upam), kmalu postalo pravilo in ne le izjema v sklopu diagnostičega postopka.
UKC Ljubljana, oddelek za endokrinologijo in diabetes pediatrične klinike je naslov, kjer je dostopnost do genskega testiranja večja. Bojim se, da naša zavarovalnica (ZZZS) ni pripravljena plačati te vrste preiskav. V takem primeru se za dg. MODY odločamo po klinični sliki in poteku bolezni, podatkih o sladkorni bolezni v družini...
Vem, da nisem natančen pri odgovoru na vaša vprašanja, kot povzetek bi ponovil:
MODY je oblika sladkorne bolezni, ki jo povzroča okvara samo enega gena. Znano število genov, ki po okvari oz. spremembi povzročijo MODY je iz dneva v dan večje, testiranja bolj ali manj rutinskoizvajanjo na 6 različnih genih. Cena testiranja je zelo visoka.
Potek te vrste sladkorne bolezni jepraviloma lažji kotz sicer. Posnema lahko sliko sladkorne tip 1 ali tip 2. Pogosteje ga najdemo pri otrocih in mladostnikih, pojavi se tudi pri starejših. (Znani so primeri bolnikov, ki so zboleli za sladkorno v starosti 50 let, gensko testiranje pa je potrdilo dg. MODY. Pri tej vrsti sladkorne bolezni so, v kolikor jo zdravimo z inzulinom, potrbe po inzulinu zelo majhne...
Še to: ob ponovne,m obisku pri diabetologu ga vprašajte ali bi lahko bila vaša sladkorna MODY.
LP!
Preberi še
Prim. Jurij Šubic, dr. med.
KOMENTARJI (0)
Opozorilo: 297. členu Kazenskega zakonika je posameznik kazensko odgovoren za javno spodbujanje sovraštva, nasilja ali nestrpnosti.
PRAVILA ZA OBJAVO KOMENTARJEV