Vprašanje
Sestrinemu 6-letnemu sinu so podali sum na Marfanov sindrom.Nečak je za svojo starost velik in suh, prsti na rokah so dolgi in tanki, stopala so obrnjena navznoter, sedmo rebro ima daljše. Pred kratkim so na ultrazvoku srca ugotovili, da ima šibke srčne vezi in da ena od žilic "po malem pušča". Redno ga pregleduje tudi okulist, zaenkrat je vid bp. Naj dodam, da je tudi moja 37-letna sestra velika in suha, zaradi težav z očmi je bil v otroških letih podan sum na Marfanov sindrom, vendar ga niso nikoli potrdili. Zdaj jo zdravijo zaradi glavkoma. Večkrat jo je močno zabolelo pri srcu, z leti se bolečine niso več pojavljale.Preiskav srca ji niso nikoli opravljali.Rodila je dvakrat brez težav.
Naprošam vas za podrobnejši opis Marfanovega sindroma ter za napotke pri nadaljnjem življenju s tem sindromom. Ali bo nečak kot otrok oziroma odrasla oseba imel kakršnekoli težave?
Odgovor
Spoštovani,
Marfanov sindrom je dedna bolezen s slabostjo vezivnega tkiva. Prevalenca je 1:10000. Bolezenska slika je lahko zelo različna. danes je znano mesto, na katerem s nahaja gen odgovoren za Marfanov sindrom. Poznajo okoli 20 različnih sprememb, ki so odgovorne za pestrost klinične slike. Posamezne spremembe lahko vidimo pri različnih boleznih in le skupek znakov lahko označi Marfanov sindrom. Tudi naziv "sindrom" uporabljamo, ker gre za skupek znakov in ne le posamezni bolezenski znak (simptom). Lahko rečemo, da je sindrom skupek simptomov, izraženih v določeni kombinaciji in količini. Spremembe so najizraziteje na vezivno-kostnem sistemu, očeh in krvnih žilah s srcem. Zato so potrebne kontrole pri kardiologu in okulistu. Pomembno je načrtno izvajati preventivo možnih komplikacij. To naj bo pod kontrolo izbranega pediatra, ki bo najbolj ugotavljal potrebe konkretnega otroka. Zaradi dednosti je dobro upoštevati tudi genetsko svetovanje.
Vašem nečaku želim čim manj težav v življenju in vam svetujem, da upoštevate nasvete njegovega izbranega zdravnika. LP
Preberi še
Prim. Zlatan Turčin, dr. med.
KOMENTARJI (0)
Opozorilo: 297. členu Kazenskega zakonika je posameznik kazensko odgovoren za javno spodbujanje sovraštva, nasilja ali nestrpnosti.
PRAVILA ZA OBJAVO KOMENTARJEV