POPovi zdravniki

Marfanov sindrom

Prim. Zlatan Turčin dr. med.

08. 01. 2006 10.48

Vprašanje

Pri petletni deklici so odkrili znake, ki bi lahko nakazovali marfanov sindrom. Genski rezultati bodo šele znani. Sum na sindrom je postavil okulist zaradi zamaknjene leče, kasnejši ultrazvok srca pa je pokazal še razširjeno aorto. Deklica je zelo velika in suha, ima dolge okončine ter prste na rokah. Zelo je nagnjena tudi k raznim virusnim obolenjem (pogoste angine in bronhitis - zanima nas ali je med virozami in Mar.sin. kaj povezave). Ker o tej bolezni obstaja zelo malo podatkov tudi v zdravstvenih knjigah, vas naprošamo, da nam o vplivu na nadaljnje odraščanje (razvoj otroka) ter zdravljenje poveste kaj več. Koliko je teh bolnikov v Sloveniji ter ali obstaja možnost povezave z njimi (ali njihovimi sorodniki) ter izmenjave informacij. Hvala za vsakršno mnenje in informacijo, ki nam bo olajšala korake z boleznijo. Lep pozdrav

Odgovor

Spoštovani, Marfanov sindrom je dedna bolezen s slabostjo vezivnega tkiva. Prevalenca je 1:10000. Bolezenska slika je lahko zelo različna. danes je znano mesto, na katerem s nahaja gen odgovoren za Marfanov sindrom. Poznajo okoli 20 različnih sprememb, ki so odgovorne za pestrost klinične slike. Posamezne spremembe lahko vidimo pri različnih boleznih in le skupek znakov lahko označi Marfanov sindrom. Tudi naziv "sindrom" uporabljamo, ker gre za skupek znakov in ne le posamezni bolezenski znak (simptom). Lahko rečemo, da je sindrom skupek simptomov, izraženih v določeni kombinaciji in količini. Spremembe so najizraziteje na vezivno-kostnem sistemu, očeh in krvnih žilah s srcem. Zato so potrebne kontrole pri kardiologu in okulistu. Pomembno je načrtno izvajati preventivo možnih komplikacij. To naj bo pod kontrolo izbranega pediatra, ki bo najbolj ugotavljal potrebe konkretnega otroka. Zaradi dednosti je dobro upoštevati tudi genetsko svetovanje. LP