Vprašanje
Spoštovani, obračam se na vas v upanju, da nam boste vsaj malo razjasnili pojem kromosoma rasti v nam prijaznem jeziku, saj vsepovsod po internetu so le strokovne razlage.Gre za punčko staro 3,5 let, rojeno kot zahiranček, vendar brez kakšnih večjih težav, le da je malo kasneje shodila, še zdaj recimo ne govori tekoče (hodi k logopedu), vendar zelo lepo napreduje(besede logopedinje), je zelo drobno in na zadnjem pregledu je njena zdravnica predlagala napotnice za kardiologa (pregled suma šuma na srcu), pediatra (ker naj bi eno nogico ne postavljala pravilno). Ker pa se je z naročanjem zapletlo, se je zdravnico poklicalo ta pa je dodatno povedala, da predlaga odvzem krvi ,ker po njenem bi ji naj manjkal en kromosom rasti in da za to terapije ni? Nam lahko prosim razložite kaj to pomeni, če se ob odvzemu krvi res dokaže, da ji manjka ta en kromosom rasti, ali je to zelo nevarno, kako bo vplivalo na njen nadaljni razvoj. Drugače je deklica zelo samostojna, komunikativna, iznajdljiva ..., skratka počne vse kar počnejo njeni vrstniki, le da pač ni shodila in spregovorila v času ki je za to določen!
Že v naprej se vam iskreno zahvaljujem!
Odgovor
Spoštovani,
Kromosom rasti ne poznam in kolikor mi je znano tudi ne obstaja. Kromosómi se nahajajo v celičnem jedru, v obliki niti in so nosilci genov. Polovico kromosomov (in tako tudi genov) dobimo od mame in polovico od očeta. Geni določajo značilnosti vsakega človeka in s prenosom informacij tudi uravnavajo biokemične procese v našem telesu. Za vsako kvaliteto imamo po en par genov. Geni so različno "močni". Tako poznamo t.i. "dominantne" in "recesivne" gene. Značilnosti, ki jih prenašajo dominantni geni se pojavijo že če imamo samo en takšen gen. Za pojav značilnosti, ki jih določajo recesivni geni, pa rabimo dva enaka gena. Nekatera stanja, ki nastanejo zaradi različnih vzrokov že pred porodom, so lahko povzročena z nepravilnostmi števila ali oblike samih kromosomov. Zdravljenja takih stanj tako, da odstranimo vzrok (kot npr. pri angini, ko lahko uničimo bakterije), ne poznamo. Možno pa je vplivati na razne posledice teh motenj. Tako lahko z operacijo srca poskušamo razrešiti srčne hibe (če so prisotne), s fizioterapijo krepimo slabotne mišice, logoped pomaga pri razvoju govora in podobno. Nekateri otroci, ki se počasneje razvijajo, rabijo več pomoči, drugi pa manj. Če si razvoj otroka zamislimo kot vzpenjanje po stopnicah, ki vodijo v višave, bo večina otrok skozi razvoj "prilezla" do najvišje (pričakovane) stopnice. Nekateri pa bodo prišli do kakšne stopničke manj. Če sedaj ob stopnicah zamislimo oprijemalo za roke, lahko rečemo, da to oprijemalo tvorijo starši in strokovnjaki. Z našo pomočjo bo tak otrok prišel še kakšno stopnico višje. Poskušal sem vam odgovoriti na vaše vprašanje. Brez pregleda in ocene stanja je zelo težko ugotoviti, za kaj pri vaši deklici gre. Zato vam priporočam, da še naprej lepo sodelujete z vašo pediatrinjo, ker vidim, da vas pošilja tudi drugim strokovnjakom in lepo skrbi za vašo deklico.
Vaši punčki želim lep razvoj, vam pa dobro sodelovanje v obravnavi. LP
Preberi še
Prim. Zlatan Turčin, dr. med.
KOMENTARJI (0)
Opozorilo: 297. členu Kazenskega zakonika je posameznik kazensko odgovoren za javno spodbujanje sovraštva, nasilja ali nestrpnosti.
PRAVILA ZA OBJAVO KOMENTARJEV