POPovi zdravniki

Prirojena anomalija rok

Prim. asist. Erik Vrabič dr. med.

31. 07. 2018 12.17

Vprašanje

Pozdravljeni, Imela bi vprašanje glede sinove diagnoze. Sin se je rodil 10. julija 2018 in ima malformacijo obeh rok in levega stopala. Ostali klinični status je normalen, z ostalimi preiskavami so izključili druge prirojene anomalije glave, oči, prsnega koša, trebuha. Dečka je pregledal tudi genetik, ki je bil glede na podatek o amonijskih nepravilnostih v nosečnosti, klinični izvid in izvide opravljenih preiskav mnenja, da prirojene nepravilnosti niso posledica prirojene anomalije, temveč prirojene deformacije zaradi amnijskih zažemkov. Deček ima prirojeno anomalijo obeh rok - sindrom amnijskega zažemka. Deček ima prirojeno odsotnost 2, 3, 4 in 5 prsta leve roke, manjša krusta na koncu dlani medialno, 1 prst prisoten in primeren. Na desni roki prisotna 1 in 5 prst, primerna, 2-4 prst so distalno amputirani in zrasli z manjšim vezivnim trtačkom – prepisana diagnoza iz odpustnice. Dečka je na KONEO pregledal kirurg plastik. 1) Specialist plastične in rekonstrukcijske kirurgije je svetoval kontrolo v starosti 10-12 mesecev za dogovor glede razrešitve sindikalij. Po mojem mnenju so na levi rokici, kjer so prstki 2-5 skupaj zraščeni in obdani s kožo, tipne kosti, mislim pa da ne vsi členki (odsotnost členkov, kjer so nohtki). Zanima me, zakaj so nam predlagali obisk kirurga plastika šele tako pozno? Na to vprašanje nam namreč zdravniki niso dali pojasnila. 2) Zanima me tudi, kako potekajo operacije sindikalij ter kje v Sloveniji se jih po navadi opravi. 3) Na desni rokici, se trije prstki (2-4) držijo skupaj le s trtačkom, ki je manjši, kot je bil ob odpustu. Zanima me, zakaj se ne bi naredil UZ te rokice že prej in bi se videlo, če je možno to odstraniti že prej. Na takšen način bi deček lahko normalno uporabljal vsaj desno rokico in bi lažje držal kasneje žličko, se plazil … 4) V bolnici so nam predpisali, naj trtaček, ki se je v bolnici malenkostno zagnojil, mažemo še nekaj dni s Fucidin kremo. Po 7 dneh od odpusta smo z mazanjem prenehali, vendar sta nam kasneje patronažna in dečkova pediatrinja svetovali, naj ponovno mažemo, saj se je krasta trgala in je bila koža malo pordela. Zanima me, koliko časa se lahko kremo nanaša, ter ali tudi v primeru, da je koža le rdeča in ne gnojna? Ali je možno, da se koža prične tanjšati zaradi mazanja s Fucidinom? Zdi se nam namreč, da se koža okrog kraste rdeči, vendar ne vemo, ali zaradi rasti rokice ali Fucidina? Najlepše se vam zahvaljujem za vaš trud in odgovore. Zaskrbljena mamica Špela

Odgovor

Spoštovana gospa Špela Poskušal bom čim krajše in razumljivo odgovoriti na vaša vprašanja, saj gre pri vašem sinu za precej kompleksno prirojeno deformacijo rok. Prirojene deformacije rok je pogosto mogoče izboljšati s kirurškimi posegi, katereih končni uspeh je odvisen od številnih stvari. Zelo pomemben je tudi pooperativni potek in rehabilitacija. V tem obdobju je zelo pomembno sodelovanje otroka. Iz tega razloga poskušamo tovrstne posege nekoliko odložiti, v kolikor seveda poseg ni potreben zaradi stopnjevanja funkcionalne motnje z otrokovo rastjo. Praviloma se s tovrstnimi korekcijami ukvarjamo plastični kirurgi. Pri razreševanju sindaktilij je pogosto potrebno uporabiti proste kožne presadke. Otroci s prirojenimi motnjami rok največkrat z njihovo uporabo nimajo večjih težav. Z UZ preiskavo z veliko verjetnostjo ne bi dobili podatkov, ki bi pomembno vplivali na potek zdravljenja. Zaradi pričakovanega nesodelovanja otroka v preiskavi, jo je tudi težko opraviti. Rdečina kože ne pomeni vedno, da gre za bakterijsko vnetje, ki ga je potrebno zdraviti. Lahko je posledica mehanskega draženja v kožnih gubah, ki se pogosto uredi spontano brez posebnih ukrepov. Zaradi uporabe Fucidin mazila se koža ne tanjšala. Upam, da sem vas vsaj nekoliko pomiril, istočasno pa vam želim čim ugodnejšo rešitev za vašega otroka.