Spoštovani! Mož,star 37 let in hči stara 7 let bolehata za Hypofosfatemičnim vitamin D rezistentnim rahitisom. Ker v času, ko je mož odraščal bolezni niso pravočasno odkrili in ustrezno zdravili, ali jo poznali,ima sedaj težave - krči v mišicah nog,(zaradi česar-zlasti pozimi po več tednov ne more hoditi)in močna osteoporoza zaradi katere je verjetno v zadnjih treh letih izgubil 4 cm telesne višine. Obiskal je endokrinologa,ki je na osnovi izvidov ( Odvzem zbir 24h; UREA 2.7o mmol/L, KREAT 74.00 umol/L,URATI 374.00umol/L,Ca 2.53 mmol/L,P 0.60 mmol/L, AF 3.62 ukat /L, CA2+ 1.22 mmol/L, SSA Proteini s sulfosalicilno kislino 0, SED; SG 1.010, pH 5.0 LEU neg NORM,NIT neg NEG, PRO neg NORM,GLU norm NORM, KET 1.0 mmol/L+, UBG norm NORM, BIL neg NORM, ERY 10/ul (+), SVEZ.ER 0-5, LKCI 0-5, BAKTERI NEKAJ, TSH 2.40mu/L,i-PTH 54.00 ng/L,Ca 3.38 mmol/dan, P 10.85 mmol/dan V urina 2500 ml. Dezintrometrija; Neck -3,76 (T) -3,13 (Z); Troch -1.52 (T) -1.25 (Z), Inter -1.74 (T) -1.41 (Z), TOTAL -1.85 (T) -149 (Z), Ward's -3.59 (T) -2.74 (Z), hrbtenica še v mejah normale)predpisal Terapija; Rocaltrol 0,25 2x1, ter dodatek fosfatnih praškov do 2 g dnevno. Ker ni bilo jasnih navodil za sestavo in količino jemanja zdravil sva se obrnila kar na hčerino endokrinologinjo, ki nama je pač napisala sestavo praškov po vzoru,ki jih prejema hči ( Kalijev dihidrogen fosfat 0,625g in Dinatrijev hidrogen fosfat 0,375g ) in sicer 3x1./ni prepričana da zadostuje tudi za odraslega/ Zanima naju ali je ta terapija sedaj primerna za odraslega moškega z omenjenimi izvidi, ter kaj bi svetovali glede nadaljnega zdravljenja.Ali je operacija kolkov sploh priporočljiva in možna ? Sedem letna hči pa jemlje 3x1 Rocaltrol 0,25ug in 2+1+1 "prej omenjena" fosfatna praška. Njeni izvidi so Kalij 4,8; Natrij 138; Kalcij 2,4; Klor 100; Fosfor 1,8; alk.fosfataza 13,7; magnezij 0,9; URIN: Ca/kreatinin 0,57; P/kreatinin 6,28 (+) Prosim, da mi pojasnite kaj lahko prinese jemanje omenjene trajne terapije za dekličine ledvice, kaj lahko storimo (s prehrano in katerimi dodatki,poleti preživimo 2-3 tedne na morju),za omiljanje stranskih učinkov / enkrat so že sumili hiperkalcemijo/. Sicer je deklica vodena tudi na ortopedski kliniki, kjer ugotavljajo; vidno rarefikacijo skeleta, zmerno koksa vara v predelu kolkov in šibko kostno maso ( čakava denzitrometrijo). Terapijo Rocaltrol jemlje od 1. meseca starosti, praške pa od 1.leta, ko so ji ukinili Hydrocortison 5mg/dan. Zahvaljujem se vam za vaše odgovore in nasvete, v teh prazničnih dneh pa še zaželim: Še nekaj dni in prehojene bodo vse poti tega leta.Naj vas ogrnejo s toplim spominom in navdihujejo z zaupanjem.Novo leto pa naj vam prinese obilo poslovnih in osebnih uspehov in zadovoljstva! SREČNO 2004 !