Vizita.si
Vizita zdravniki

POPovi zdravniki

Von Hippel-Lindau sindrom

Mag. Viktor Švigelj dr. med.
22. 04. 2006 16.27
0

Ker ne vem tocno na koga se obrniti posiljam vprasanje kar vam. Gre za nek redek sindrom, ki je bil opazen kot tumor za ocesom in je po informacijah, ki sem jih dobil dedne narave zanj pa naj bi bila ...

Vprašanje
Ker ne vem tocno na koga se obrniti posiljam vprasanje kar vam. Gre za nek redek sindrom, ki je bil opazen kot tumor za ocesom in je po informacijah, ki sem jih dobil dedne narave zanj pa naj bi bila DNK analiza najbolje za odkrivanje. Iz tega me zanima ali je podobno analizo mogoce opraviti v Sloveniji (kje?) za hcerko. Hvala.
Odgovor
Pozdravljeni, Domnevam, da sprašujete po Von Hippel-Lindau sindromu. Ni mi povsem jasno ali je ta sindrom odkrit pri vas. Pri tej bolezni gre za dedno bolezen in sicer multisistemsko rpizadetost krvnih žil. Ponavadi rastejo žile kot drevesa, pri tem sindromu pa se lahko pojavljajo vozliči kapilar (anghiom ali hemangioblastom), ki se lahko pojavijo v očesni mrežnici ali določenih delih možganov oz. hrbtenjače in tudi drugje. Gen za Von-Hippel Lindau sindrom najdemo na kromosomu 3 in se prenaša dominantno, kar pomeni, če ima en starš dominantni gen, ima vsak otrok 50% močnosti, da ima ta gen. Ta gen ima vlogo zaviranja in, če mutira, nima več zaviralne moči. Predlagam, da se obrnete za genetsko obravnavo na Ginekološki kliniki v Ljubljani, v Centru za medicisnko genetiko ali se posvetujete tudi z pediatrom na Vrazovem trgu, kjer imajo možnost testiranja oz. natančno vedo,kateri centri opravljajo te genetske presikave, če jih ne v Ljubljani. Lep podzrav,
Mag. Viktor Švigelj, dr. med.
Preberi še
Mag. Viktor Švigelj, dr. med.
UI Vsebina ustvarjena brez generativne umetne inteligence.

KOMENTARJI (0)

Opozorilo: 297. členu Kazenskega zakonika je posameznik kazensko odgovoren za javno spodbujanje sovraštva, nasilja ali nestrpnosti.

PRAVILA ZA OBJAVO KOMENTARJEV
ISSN 2630-1679 © 2021, Vizita.si, Vse pravice pridržane Verzija: 650