Kaj je hemofilija A?

Hemofilija je dedna bolezen, za katero v svetu zboli okoli sto bolnikov na milijon prebivalcev, medtem ko jih je v Sloveniji več kot dvesto. Bolniki s hemofilijo ne krvavijo bolj, ampak dlje. Manjša ureznina običajno neha krvaveti v nekaj minutah, medtem ko lahko to pri hemofilikih traja več ur ali dni. Za hemofilijo A je značilno pomanjkanje faktorja VIII, ki je potreben za nastanek čvrstega krvnega strdka.

Kako človek »dobi« hemofilijo A?

Vzrok se skriva v okvari kromosoma X, zato se bolezen izraža pri moških, saj za razliko od žensk, nimajo dveh kromosomov X. Ženska je prenašalka okvarjenega gena, zato ima njen otrok polovično možnost, da ga podeduje.

Kako diagnosticirate hemofilijo A?

Simptomi, ki nakazujejo na hemofilijo, so lahko tudi modrice, ki nastanejo že ob manjših poškodbah, boleče mišice in sklepi zaradi krvavitev ali dolgotrajno krvavenje po poškodbah in posegih. Znaki se praviloma pokažejo že v zgodnjem otroštvu in nedvomno vplivajo na življenje bolnika.

Kaj je nevarno za bolnike s hemofilijo A? Razlika med blago, srednjo in hudo hemofilijo?

Bolniki so lahko ogroženi zaradi notranjih krvavitev, poškodb sklepov, nezaželenih reakcij na zdravila in podobno. Za bolezen je značilno pomanjkanje faktorja strjevanja krvi in glede na količino primanjkljaja se bolezen lahko deli na lahko, srednjo in težko stopnjo.

Danes lahko bolniki s hemofilijo živijo bolj kakovostno življenje. O tem smo se pogovarjali tudi s hematologinjo Karlo Rener iz Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana.

Kaj je novega v zdravljenju hemofilije?

Zdravljenje Hemofilije A je v Sloveniji na zavidljivi ravni in v obsegu, kot so ga deležni bolniki v razvitem delu sveta. To pomeni, da imajo vsi bolniki s težko obliko hemofilije na razpolago profilaktično zdravljenje z nadomeščanjem mankajočega faktroja strjevanja krvi, ki je v primeru hemofilije A faktor FVIII. V primeru, da navkljub temu prihaja do krvavitev, si lahko dodatno vbrizgajo faktor, da zmanjšajo krvavitev. Zdravilo pa je treba vbrizgati v žilo, kar pomeni kar veliko breme za bolnike in nemalokrat lahko postane žilni pristop problem.

Se vam zdi, da pogoste aplikacije v žilo omejujejo paciente v njihovem vsakdanu? V smislu družabnega življenja, iskanja partnerja, iskanja službe, kako to v otroški dobi sprejemajo vrstniki?

Nedvomno bolezen zelo vpliva na bolnikov življenjski slog in ga omejuje. To pomeni, da je treba načrtovati aplikacije zdravil in se glede na ravni faktorja strjevanja krvi odločati o stopnji telesne aktivnosti, da ne prihaja do krvavitev, npr. ob športnih aktivnostih. Predvsem je omejitve težko sprejeti v mladostniškem obdobju.

V Sloveniji naj bi bilo na voljo prvo zdravilo za zdravljenje hemofilije A, ki se aplicira podkožno in ne več v žilo. Kaj to pomeni za vaše paciente?

Od 1. avgusta je v Sloveniji na voljo novo zdravilo, ki se imenuje emicizumab. Zdravilo je namenjeno preprečevanju krvavitev, ne pa zdravljenju. Po svoji strukturi ni faktor strjevanja krvi, pač pa protitelo, ki opravi delo manjkajočega FVIII. Njegova prednost je, da se aplicira v obliki podkožne injekcije 1 tedensko ali vsaka dva tedna. To je zelo velika prednost, saj gre za prvo zdravilo za hemofilijo A, ki ga ni potrebno injicirati v žilo. Iz študij pa se izkazuje tudi zelo dobra učinkovitost pri preprečevanju krvavitev. Skoraj 90% bolnikov praktično ni imelo spontanih krvavitev, ki so sicer značilne za bolnike s težko ali srednje hudo obliko hemofilije. Posledično imajo bolniki manj težav, manj bolečin, predvsem pa so v vseh raziskavah potrdili pomembno izboljšanje kakovosti življenja in zadovoljstva.

Glede na to, da pacienti ne bodo več potrebovali dvakrat do trikrat tedensko zbadanj v žilo in si bodo lahko zdravilo dajali samo enkrat do štirikrat na mesec podkožno ali mislite, da bo to spremenilo tudi način življenja pacientov s hemofilijo A, njihovo odsotnost od dela in družabno življenje?

Prve izkušnje naših kolegov v evropskih centrih, ki so imeli možnost vključiti prve bolnike že pred leti, kažejo, da se življenje hemofilikom zares pomembno izboljša. Pri nas imamo prve izkušnje pri bolniku z inhibitornimi protitelesu, se pravi z najhujšim zapletom zdravljenja. Učinkovitost zdravljenja je bila izjemna, brez karšnih koli zapletov. Bolnik je iz stanja ponavljajočih, hudih krvavitev, nepokretnosti in stalnih bolečin sedaj normalno pokreten, brez krvavitev in bolečin in zares lahko zopet živi življenje v polnosti. V tem mesecu so zdravljenje prejeli še novi bolniki in upamo, da bo zdravljenje tako lepo teklo tudi pri njih.

Novo zdravljenje spreminja način in pogostost dajanja zdravila, kaj to pomeni glede samih krvavitev pri pacientih, je krvavitev zaradi tega morda več?

Krvavitev je s trajanjem zdravljenja vedno manj. V primeru manjših krvavitev pa dodatno zdravljenje tudi ni potrebno. Tudi manjše operativne posege je moč opraviti brez dodatne aplikacije FVIII. V primeru krvavitev. in večjih posegov pa bolniki dodatno prejmejo FVIII, v primeru bolnikov z nhibitornimi protitelesi pa t. i. obvodna zdravila.

Ali so vsi pacienti s hemofilijo A upravičeni do nove terapije? Tudi otroci?

Zdravilo je indicirano za bolnike s težko obliko hemofilije A in bolnike s hemofilijo A in inhibitornimi protitelesi. Tako za otroke kot odrasle.

Če bi lahko pogledali v prihodnost, kakšno mislite, da bo zdravljenje v naslednjih petih, desetih letih?

Emicuzumab nedvomno pomeni zelo velik napredek in novo možnost  pri zdravljenju hemofilije A. Obetamo si tudi druga zdravila, ki ne bodo temeljila na nadomeščanju manjkajočega faktrorja strjevanja krvi, ampak se bodo drugače vpletala v proces strjevanja. Novosti si obetamo tudi za bolnike s hemofilijo B. Že več let si znanost prizadeva izboljšati rezulate genske terapije, katere prvi poskusi so bili zelo obetavni. Čas bo pokazal, kako hitro bodo nove možnosti na voljo bolnikom zunaj študij.