Če se fenilketonurije ne zdravi, je koncentracija fenilalanina v krvi in možganih povečana, kar povzroča motnje v živčnem sistemu. Potrebno je čimprejšnje zdravljenje z doživljenjsko dieto.

Kaj je fenilketonurija?

Fenilketonurija (PKU) je avtosomno recesivno dedna presnovna motnja, ki vpliva na presnovo esencialne aminokisline fenilalanina.  Zanjo je značilno kopičenje fenilalanina v krvi zaradi pomanjkanja ali odsotnosti aktivnosti fenilalanin hidroksilaze. Ker telo ne more pravilno razgraditi fenilalanina, ki je pomemben gradbeni del beljakovin v našem telesu, se ta kopiči v krvi in posledično poškoduje živčni sistem. Zgodnja diagnoza temelji na presejalnem pregledu novorojenčkov takoj po rojstvu. 

Odkrivanje s presejalnimi testi

Razširjenost je po vsem svetu različna, v povprečju pa znaša približno 1:10.000 novorojenčkov. Zelo pomembno je, da je bolezen prepoznana čim hitreje po rojstvu in je v prvih mesecih otrokovega življenja že zdravljena z dieto. V Sloveniji so od leta 1979 za fenilketonurijo testirani vsi novorojenci. Zdravljenje je treba začeti, če pri otroku vrednost fenilalanina v krvi zraste prek 400 mol/l.

Kaj je fenilalanin in kje se nahaja?

Fenilalanin je esencialna aminokislina, ki je ljudje sami ne moremo sintetizirati, se pravi, da jo moramo v telo vnesti s hrano. Je prekurzor za aminokislino tirozin, za nevrotransmitorje dopamina, noradrenalina, adrenalina in za kožni pigment melanin. Fenilalanin najdemo v hrani z visoko vsebnostjo beljakovin, uporablja pa se tudi kot sestavina sladila aspartama pri proizvodnji hrane in pijače. Naše telo potrebuje fenilalanin v majhni količini, vendar brez njega ne deluje normalno. Pri zdravem otroku se večina fenilalanina s pomočjo encima razgradi v drugo aminokislino tirozin. S tem je vrednost fenilalanina pri zdravi osebi ves čas v mejah normale med 0,06 in 0,12 mml/L.

Zdravljenje in prehranski ukrepi

Dieta je glavni temelj zdravljenja fenilketonurije. Ker telo lahko dobi fenilalanin le s hrano, to omogoča uravnavanje količine vnesenega fenilalanina. Omejitev fenilalanina v prehrani je že več kot 60 let temelj zdravljenja in je zelo uspešna.

Ukrepi:

Spremljanje fenilalanina: Redno spremljanje ravni fenilalanina v krvi je ključnega pomena za prilagajanje dietnega režima. Pogosto testiranje pomaga vzdrževati raven fenilalanina v ciljnem območju, da se preprečijo nevrološke poškodbe, hkrati pa se zagotovi ustrezen vnos beljakovin za rast in razvoj.

Dieta z nizko vsebnostjo beljakovin: Osebe s PKU morajo omejiti vnos naravnih virov beljakovin. Namesto tega se zanašajo na posebej pripravljena živila z nizko vsebnostjo beljakovin in medicinske formule, ki ne vsebujejo fenilalanina ali imajo zmanjšano vsebnost fenilalanina. Ti izdelki zagotavljajo potrebna hranila, hkrati pa zmanjšujejo vnos fenilalanina.

Dodatki z aminokislinami: Ker omejena prehrana morda ne zagotavlja vseh esencialnih aminokislin, posamezniki s PKU pogosto potrebujejo aminokislinske dodatke, da zagotovijo ustrezno prehrano. Ti dodatki zagotavljajo potrebne aminokisline, pri čemer se izogibajo vnosu fenilalanina.

Medicinska živila in formule: Na voljo so specializirana medicinska živila in formule, ki podpirajo prehranske potrebe posameznikov s PKU. Ti izdelki so skrbno zasnovani tako, da vsebujejo malo fenilalanina, hkrati pa zagotavljajo bistvena hranila, vitamine in minerale.

Individualni prehranski načrt: Klinični dietetiki s strokovnim znanjem na področju zdravljenja PKU pripravijo individualne prehranske načrte glede na starost, rast, prenašanje fenilalanina in prehranske zahteve. Za spremljanje napredka in potrebne prilagoditve so nujni redni pregledi pri dietetiku.

Viri: pubmed.ncbi