Huntingtonova bolezen je redka genska in dedna motnja v delovanju možganov, ki prizadene približno eno osebo na 10 tisoč rojenih. Bolezen nastane zaradi napredujočih okvar v živčnem sistemu, pri čemer sta najbolj prizadeti dve skupini živčnih celic v možganih, ki sta ključni za podzavestno uravnavanje hotenih gibov.

Gre za bolezen, pri kateri se simptomi najprej pojavijo zaradi izgube celic v predelu možganov, nato pa bolezen napreduje in zajame tudi druge dele možganov in hrbtenjače. Oseba s Huntingtonovo boleznijo lahko v obdobju več let doživi nenadzorovane gibe, vedenjske motnje in poslabšanje duševnega stanja. Poškodba možganskih celic oslabi miselne sposobnosti, kot so premišljevanje, presojanje, spomin, pa tudi gibe in čustveno obvladovanje. Ne nazadnje ljudje s to boleznijo postanejo popolnoma odvisni od svojega negovalca, za katerega je to velika obremenitev

Obstaja gen za ugotavljanje HB

Leta 1993 so odkrili gen, s pomočjo katerega je mogoče ugotoviti, katere osebe bodo obolele. Ker uspešnega zdravljenja HB še ni na razpolago, je tako spoznanje za nosilce patološkega gena težko sprejemljivo, saj lahko opazujejo razvoj nevroloških, kognitivnih in psihiatričnih motenj pri obolelih starših in sorodnikih.

Najvidnejši simptom Huntingtonove bolezni je horea, ki se pojavi pri 90 % bolnikov. Za horeo so značilni nenadni, nekontrolirani gibi zgornjih in spodnjih okončin, obraza ali trupa. Beseda horea izvira iz grške besede za ples, saj se ljudje s horeo pogosto zvijajo, vrtijo in obračajo, kar je na neki način podobno plesu.

Simptomi bolezni se običajno pojavijo v srednjih letih, med 35. in 45. letom, čeprav se to lahko razlikuje od posameznika do posameznika. Huntingtonova bolezen se pojavlja pri 4 do 5 ljudeh od približno 100.000.

Simptomi:

- izguba normalne mišične mase,
- pojav mišične okorelosti,
- motnje vzdrževanja položaja telesa in usklajenih gibov,
- motnje govora,
- težave pri požiranju in nenormalni gibi zrkel,
- postopni duševni upad,
- upad intelektualnih sposobnosti,
- motnje koncentracije,
- izguba spomina,
- upad sposobnosti reševanja problemov,
- demenca,
- nekatere psihiatrične motnje,
- sprememba osebnosti (agresija, razdražljivost, spremenjene spolne navade ...).

HB ne preskakuje generacije

Po pojavu prvih simptomov Huntingtonove bolezni lahko ostanejo bolniki še več let neodvisni. Dejstvo pa je, da tisti, ki mutiranega gena ne podedujejo, ne morejo prenesti tega gena na lastne otroke. Torej bolezen ne preskakuje generacije kot pri nekaterih drugih boleznih. Vedenjske spremembe lahko vključujejo agresivne izpade; bolnik se hitro razburi, razpoloženje se spreminja, začne se umikati iz družbe. Pojavi se lahko izguba kratkoročnega spomina, medtem ko dolgoročni spomin ostane nepoškodovan. Bolnik postane pri odločitvah negotov in počasen. Opravljanje poklica postane vedno težje. Sčasoma bolniki izgubljajo sposobnost hotenih gibov.

Večkrat postavljena napačna diagnoza 

Ko se pojavijo prvi simptomi, kot so spremembe v gibih, čustvenem stanju ali mentalni sposobnosti, se mora oseba nemudoma posvetovati z zdravnikom. Bolniki zaradi HB pogosto izgubljajo ravnotežje in padajo, kar se lahko konča s padcem in poškodbo glave. Okolica lahko te simptome pripiše alkoholni opitosti ali psihozi. Več bolnikov zaradi napačne diagnoze ostane brez službe in socialnih stikov. Etiketiranje pred postavitvijo prave diagnoze lahko torej povzroči veliko zadreg, neugodnih občutkov in tudi materialnih posledic bolniku in njegovi družini.

Obstaja 50 % možnosti, da vsak otrok podeduje okvarjen gen starša

Večina ljudi se, čeprav lahko osebni zdravnik postavi diagnozo, vseeno odloči za obisk nevrologa, ki jo potrdi in pomaga pri obvladovanju simptomov. Diagnoza Huntingtonove bolezni se običajno postavi po temeljitem nevrološkem pregledu, ki vključuje slikanje možganov ali genetsko testiranje in pregled družinske anamneze. Če ima bolezen eden od staršev, obstaja 50 % možnosti, da vsak otrok podeduje okvarjen gen za Huntingtonovo bolezen. Če oseba nosi okvarjen gen, se bodo sčasoma razvili simptomi te bolezni. Poleg testa je priporočljiv tudi obisk svetovalca, s katerim se bolnik in družina lahko pogovorita, saj je lahko pozitivna diagnoza čustveno zelo obremenjujoča. Starši, ki so prenašalci okvarjenega gena, lahko še pred rojstvom otroka opravijo test in se v primeru pozitivnega rezultata odločijo tudi za prekinitev nosečnosti.

Zdravila, s katerimi se lajša simptome

Zdravila za Huntingtonovo bolezen ni, povprečna življenjska doba po postavitvi diagnoze pa je od 10 do 30 let. Obstajajo pa zdravila, s pomočjo katerih je mogoče omiliti simptome in znake bolezni, kot so depresija, nervoza, apatija, agresija in razdražljivost in horeo, če ta postane za bolnika moteča. Pri zdravljenju ima še vedno izjemno veliko težo podpora bližnjih.

Premestitev v zavod po navadi nastopi, ko postane bolnik zelo slabo ali celo nepokreten. Bolniki s HB lahko ostanejo v negovalnem domu tudi več let. Po navadi so bolniki nastanjeni v domu dosmrtno z vmesnimi prekinitvami, zaradi hospitalizacij.

HB nikakor ne sme biti družinska skrivnost

S Huntingtonovo boleznijo se ne sme ravnati kot z družinsko skrivnostjo, saj bodo nasledniki kmalu opazili vse znake in simptome bolezni, ki jih ni mogoče skriti. Predvsem pa je treba te stvari razkriti v času, ko mladi, otroci bolnikov, načrtujejo starševstvo, kjer ni prav, da se dogajanje prepušča usodi, saj so na voljo pravočasno genetsko svetovanje, prenatalna diagnostika in drugi ukrepi, ki bi družini pomagali pri nadaljnjih odločitvah in razumevanju same bolezni.

Ohranite bolnikovo dostojanstvo

Huntingtonova bolezen napreduje precej hitro, saj se po pojavu prvih simptomov in znakov le še stopnjuje, bolniki pa potrebujejo 24-urno zdravstveno oskrbo. Najpogostejši vzrok smrti bolnikov s HB je običajno aspiracijska pljučnica, ki je posledica vdihovanja hrane zaradi motenj ob požiranju.

Z bolnikovim dostojanstvom je treba ravnati previdno in biti razumevajoč, še posebej v času, ko se ta še zaveda okolice in še vedno uživa v družbi ali pogovoru z družinskimi člani in prijatelji, kolikor je še v njegovi moči.