Bi se prosim na kratko predstavili?

Sem Rok Švab, prihajam iz Koroške, star sem 28 let, večina ljudi me pozna kot velikega ljubitelja gora, prostovoljca. V gneči me prav tako ni mogoče zgrešiti, saj v višino merim kar 215 centimetrov. Po izobrazbi sem srednji zdravstvenik, zaposlen v domu starejših občanov. Zaradi moje višine in težav, ki mi jih je povzročil Marfanov sindrom, sem se bil primoran vpisati na študij zdravstvene nege, ki ga v tem letu zaključujem. Navdih v življenju mi dajejo predvsem gore in pomoč ljudem oz. nudenje pomoči ljudem, ki so te potrebni.

Kako bi ljudem predstavili Marfanov sindrom? Gre za reden sindrom, ki je v Sloveniji še dokaj nepoznan.

Drži, Marfanov sindrom je v Sloveniji še zmeraj dokaj nepoznan, kot ste že sami omenili. Marfan, kot ga na kratko imenujemo, je redka genetska bolezen vezivnega tkiva, ki naj bi jo imel statistično gledano vsak deset- ali petnajsttisoči človek. Največ težav se pojavi zaradi hitre raste in posledično pridobljenih srčnih okvar oz. okvar ožilja, čigar sestavni del je vezivno tkivo. Prav tako lahko vpliva na okvare oči, mišic, skeleta ... Skratka Marfan je bolezen tisočerih obrazov in vsakega bolnika lahko prizadene drugače ter v drugačni meri. Samo ime bolezni je dobil po francoskem pediatru Antoniu Marfanu. Kot zanimivost naj dodam, da naj bi se s to boleznijo spopadal tudi Abraham Lincoln, kar pa se ni nikoli uradno potrdilo ali ovrglo. Namreč za nas so značilni dolgi udi, visoka suha postava in oslabljeni sklepi, kar je seveda posledica oslabelega vezivnega tkiva.

Ga imate že od otroštva ali je to nekaj, kar se lahko pridobi kasneje?

Dobro vprašanje, namreč Marfanov sindrom, kot sem že pred tem omenil, je genetske narave, kar bi naj pomenilo, da je to prirojena oz. podedovana bolezen, pa vendar ni zmeraj tako. Namreč včasih preskoči kar nekaj generacij in se sploh ne ve, da je kdo od bližnjih imel to bolezen.

Meni so ga k sreči diagnosticirali pravočasno, namreč pogost vzrok smrti pri Marfanih je disekcija aorte, zaradi česar lahko pride do hudih notranjih krvavitev. Diagnoza mi je bila postavljena leta 2008 pri 13 letih in pol, in sicer na Pediatrični kliniki v Ljubljani. Diagnozo se postavlja pri nekaterih prej, pri nekaterih pozneje.

Kako so vam sindrom diagnosticirali?

Marfanov sindrom se lahko diagnosticira na podlagi določenih telesnih znakov in s pomočjo genetskega testiranja. Meni so ga na podlagi obojega, namreč večina zdravnikov, ki poznajo Marfan, meni, da sem šolski primer.

Kako je živeti s tovrstnim sindromom?

Življenje z Marfanom je lahko zahtevno, pa vendar je ključnega pomena, da se je človek pripravljen spopasti z njim. Seveda imamo dobre in slabe dneve, vendar to še ne pomeni konec sveta, saj je življenje lahko kljub vsem preglavicam lepo in prijetno, ampak kot se bi verjetno večina zdravnikov in sobolnikov strinjala z mano, se je treba enostavno naučiti živeti s tem in sprejeti tiste določene omejitve, kot ti jih življenje postavi.

Ste imeli kakšne operacije?

Imel sem tri operacije, od tega dve, ki sta mi spremenili pogled na svet in samo življenje. Leta 2009 sem prestal operacijo, ki se imenuje Bentall, in sicer je to operacija na odprtem srcu, v sklopu katere ti zamenjajo aortno zaklopko in del aorte, operacijo sem uspešno prestal v UKC Ljubljana. Leta 2010 sem doživel spontani pnevmotoraks, kar je sesedlo pljučno krilo, zdravljenje je pri meni potekalo sprva s pomočjo drenaže (kirurg ti vstavi cev v prsni koš skozi medrebrni prostor), a so kasneje zaradi boljšega poteka zdravljenja morali zlepiti pljučno krilo, saj se stanje ni izboljševalo.

Druga operacija, ki mi je spremenila življenje, je bila izvedena leta 2019 v Istanbulu, in sicer je to bila t. i. long fusion (fiksacija) torako-ledvene hrbtenice kot posledica slabšanja kifo-skolioze. Že sama operacija je potekala zelo dolgo, medtem ko okrevanje še dlje, in sicer je trajalo skoraj pol leta, da sem lahko normalno prehodil daljše razdalje in normalno zaživel.

Kakšno zdravljenje prejemate?

Redno prejemam zdravila za nižanje krvnega tlaka in beta blokerje za nižanje srčne frekvence, zaradi umetne aortne zaklopke še zdravila za redčenje krvi. Vsake nekaj let mi pripada tudi rehabilitacija v naravnih zdraviliščih. V vmesnem času pa si plačam kakšne terapije za sprostitev mišic in tkiv.

Kako se vam je bilo soočiti z diagnozo? Ste imeli kakšne izzive s sprejemanjem? Kdo vam je stal ob strani?

Ravno leto pred postavitvijo diagnoze sem se pričel redno ukvarjati s košarko, kar je za mojo višino samoumevno, nato pa je sledil velik šok, ki sem ga doživel ob postavitvi diagnoze. Namreč skupaj z diagnozo so mi zdravniki povedali, da bo potrebna tudi operacija na srcu, ki sem jo prestal slabo leto dni kasneje. Bilo je grozno, pa vendar sem takrat bil še otrok in nisem prav dobro vedel, kaj se pravzaprav dogaja. Kasneje, ko sem odraščal oziroma po prestali po operaciji, pa sem se začel bolje zavedati, kaj imam in kako naprej. Največjo podporo so mi nudili starši in brat ter mi jo še sedaj, za kar sem jim izredno hvaležen.

Kako pomembna se vam zdi dobra psihična naravnanost, ko je govora o takšnih in drugačnih boleznih, pa tudi sicer?

Sam sem mnenja, da dve tretjini težav izhajata iz uma, namreč če si ti pozitivno naravnan in zmeraj kljub težki situaciji najdeš oz. vidiš luč na koncu tunela, je življenje precej lepše. Zmeraj sem pozitivno naravnan in pravim, da nikoli ni tako hudo, da ne bi moglo biti še huje. Namreč v kolikor vidiš samo temno plat bolezni, se težave samo stopnjujejo in posledično izgubiš vso voljo ter motivacijo.

Menite, da premalo govorimo o redkih boleznih in sindromih? Kaj menite, da bi še lahko naredili kot družba za osveščanje?

Res je, na žalost so redke bolezni v Sloveniji še zmeraj neka tabu tema, o kateri je ljudem težko govoriti. Mediji premalo pozornosti posvečajo redkim boleznim. Menim, da bi lahko kot družba pričeli stvari premikati na bolje s pomočjo medijev in strokovnih šol, saj ne v srednjih zdravstvenih šolah in ne na fakultetah ni govora o redkih boleznih, ko pa želiš spregovoriti, pa velikokrat ni posluha za to.

Zase pravite, da ste velik ljubitelj gora, ki jih radi osvajate. Kaj bi želeli sporočiti ljudem, ki se borijo z enako ali podobno situacijo?

Drži, prav tako pravim, da je moje življenje kakor gora. Zakaj pravim, da je moj simbol gora? Ker pravim, da je moje življenje sestavljeno iz veliko vzponov in padcev, pa vendar moraš vsakokrat ponovno prilesti na vrh. Sporočil bi jim, da v kolikor potrebujejo pomoč, pogovor ali kar koli drugo, sem jim pripravljen prisluhniti in pomagati po svojih najboljših močeh, saj smo skupaj močnejši in mi to zmoremo.