Vizita.si
Veljala je za nerodno dekle, nato pa se je izkazalo, da je bila njena nerodnost posledica redke genetske bolezni.

Življenjske zgodbe

Mislila je, da je le nerodna, a izkazalo se je, da ima resno bolezen

K.B.
17. 05. 2019 12.01
0

20-letna Medelyn Frederick iz mesta Dallas v Teksasu se je leta in leta spopadala z nerodnostjo. Ves čas je imela težavo z ravnotežjem in zato ni mogla voziti niti kolesa. Prav zato so jo doma označili kot najbolj nerodno članico družino. A kmalu se je izkazalo, da gre za nekaj bolj resnega.  

Veljala je za nerodno dekle, nato pa se je izkazalo, da je bila njena nerodnost posledica redke genetske bolezni.
Veljala je za nerodno dekle, nato pa se je izkazalo, da je bila njena nerodnost posledica redke genetske bolezni.FOTO: Profimedia
Madelyn Frederik je od nekdaj veljala za narodno dekle, a pri 13 letih se je nenadno spopadla s hudim razbijanjem srca, zaradi česar so jo odpeljali v bolnišnico. Tam pa so testi razkrili, da ves ta čas ni bila nerodna, a se je spopadala z redko genetsko boleznijo imenovano Friedreich's Ataxia, ki sčasoma povzroči izgubo občutka v rokah in nogah in lahko sčasoma vpliva tudi na sposobnost govora. ''Večkrat sem izgubila ravnotežje, ko sem hodila po stopnicah in nikoli nisem bila dobra pri vožnji kolesa, a moji starši si niso nikoli mislili, da gre za kaj bolj resnega,'' je povedala za britanski Mail Online.
Madelyn Frederik je od nekdaj veljala za narodno dekle, a pri 13 letih se je nenadno spopadla s hudim razbijanjem srca, zaradi česar so jo odpeljali v bolnišnico. Tam pa so testi razkrili, da ves ta čas ni bila nerodna, a se je spopadala z redko genetsko boleznijo imenovano Friedreich's Ataxia. Kljub temu je ostala pozitivna.
Madelyn Frederik je od nekdaj veljala za narodno dekle, a pri 13 letih se je nenadno spopadla s hudim razbijanjem srca, zaradi česar so jo odpeljali v bolnišnico. Tam pa so testi razkrili, da ves ta čas ni bila nerodna, a se je spopadala z redko genetsko boleznijo imenovano Friedreich's Ataxia. Kljub temu je ostala pozitivna. FOTO: Profimedia

A ko je med telovadbo v šoli pričela dobivati hudo bolečino v prsih, so ji sprva diagnosticirali bronhospazmo, do katere pride, ko se mišice vzdolž stene dihalnih poti skrčijo, kar zmanjša pretok zraka in oteži dihanje. A decembra leta 2012, ko je bila stara 13 let, so jo odpeljali v bolnišnico, kjer je bil njen srčni utrip 234 utripov na minuto - v povprečju pa, po podatkih Ameriškega združenja za bolezni srca, maksimalen srčni utrip ne bi smel biti višji od 200 utripov na minuto. Zdravniki so opravili več testov, da bi odkrili, kaj je vzrok za njeno stanje, marca 2013 pa so ji diagnosticirali Friedreichovo Ataksijo (FA). Redko genetsko bolezen, ki prizadene živčni sistem in povzroči progresivno izgubo sposobnosti gibanja.

Periferni živci, ki prenašajo signale med možgani in telesom, se sčasoma pri tej bolezni degenerirajo, prav tako tudi živčna vlakna v hrbtenjači. Simptomi FA se običajno pojavijo med petim in desetim letom starosti in vključujejo težave pri hoji, slabo ravnotežje, težave pri govoru in šibkost mišic. Zdravljenja na žalost ni, zato lahko pomagajo le tako, da bolniku zagotovijo invalidski voziček, pripomočke za hojo, proteze, ki pomagajo ohranjati neodvisnost. ''Pred diagnozo se je moje stanje hitro slabšalo. Čez dan sem spala in bila sem v hudih bolečinah zaradi mišičnih krčev in nevropatije. In nisem vedela, kako slabše bo.''

Vse od diagnoze, ki so ji jo postavili pred šestimi leti, ima danes Madelyn boljše in slabše dneve, sposobnost gibanja pa postaja vse manjša. ''Moje težave s hojo, ki so bile včasih le slabo opazne, so sedaj izjemno očitne. Včasih sem se samo opirala na nekoga za to, da sem bila bolj stabilna, sedaj pa se moram dobesedno nasloniti nanj, tako da ga skoraj prevrnem na tla.''

Madelyne mora že pogosto uporabljati voziček.
Madelyne mora že pogosto uporabljati voziček.FOTO: Profimedia

Madelyn si tako doma pomaga, da se nasloni na stene ali pohištvo, ko je zunaj, pa najpogosteje uporablja voziček, saj tako zmanjša porabo svoje energije in zmanjša občutke anksioznosti. ''Občasno ga ne uporabljam. Na primer, če grem ven jesti s prijatelji ali če grem v cerkev, saj moram v tem primeru le hoditi do restavracije in cerkve in se tam lahko usedem. Nekdo mi mora pomagati le pri ohranjanju ravnotežja.''

UI Vsebina ustvarjena brez generativne umetne inteligence.

KOMENTARJI (0)

Opozorilo: 297. členu Kazenskega zakonika je posameznik kazensko odgovoren za javno spodbujanje sovraštva, nasilja ali nestrpnosti.

PRAVILA ZA OBJAVO KOMENTARJEV
ISSN 2630-1679 © 2021, Vizita.si, Vse pravice pridržane Verzija: 662