En sam gen bi lahko povzročal več kot 90 odstotkov primerov Alzheimerjeve bolezni

Kljub desetletjem raziskav še vedno ni učinkovitega zdravljenja, ki bi bolezen ustavilo ali preprečilo. Nova analiza pa razkriva presenetljivo ugotovitev: več kot devet od desetih primerov Alzheimerjeve bolezni bi lahko bilo povezanih z različicami enega samega gena. Razumevanje teh genetskih razlik odpira povsem nove možnosti za razvoj terapij, ki bi lahko preprečile nastanek bolezni pri večini ljudi.

Kot navaja ScienceAlert, so raziskovalci z University College London ponovno analizirali tri glavne različice gena APOE 2, 3 in 4 ter njihov vpliv na tveganje za razvoj Alzheimerjeve bolezni. Ugotovitve kažejo, da je pomen teh različic veliko večji, kot se je domnevalo doslej.

Kot poroča sciencealert, je različica 3 najpogostejša v populaciji, saj jo ima približno tri četrtine ljudi. Dolgo je veljala za nevtralno, vendar nova analiza skoraj 470.000 genetskih zapisov kaže, da tudi ta različica pomembno prispeva k tveganju za Alzheimerjevo bolezen. Različica 4 je že dobro znana kot visoko tvegana, 2 pa ima zaščitni učinek. Večina ljudi podeduje kombinacijo dveh različic, kar določa njihovo individualno tveganje. Kombinacija APOE vpliva na strukturo in delovanje beljakovine, ki sodeluje pri popravljanju nevronov, uravnavanju vnetja in odstranjevanju amiloidnih plakov, procesov, ki so ključni pri razvoju Alzheimerjeve bolezni.

Raziskovalci poudarjajo, da bi usmerjeno delovanje na gen APOE ali njegove beljakovinske produkte lahko preprečilo nastanek Alzheimerjeve bolezni pri veliki večini ljudi. Kot navaja vir, bi lahko z znižanjem tveganja na raven, ki jo ima zaščitna kombinacija 2 / 2, preprečili večino primerov bolezni. Kot poroča ScienceAlert, skoraj polovico vseh primerov demence lahko pripišemo temu genu, kar pomeni, da bi lahko terapije, usmerjene v APOE, imele širši vpliv tudi na druge oblike demence.

Čeprav ima APOE izjemno močan vpliv, raziskovalci opozarjajo, da se genetsko tveganje prepleta z dejavniki življenjskega sloga. Med njimi so prekomerna telesna teža, socialna izolacija in pomanjkanje spanja. Mehanizmi teh povezav še niso popolnoma jasni, vendar je očitno, da se tveganja medsebojno krepijo. Kot piše ScienceAlert, nova analiza kaže, da bi brez prispevka različic 3 in 4 večina primerov Alzheimerjeve bolezni sploh ne nastala, ne glede na druge dejavnike.

Nova spoznanja o genu APOE predstavljajo pomemben premik v razumevanju Alzheimerjeve bolezni. Čeprav je razvoj genskih terapij izjemno zahteven in zahteva strogo varnostno preverjanje, odpirajo ti rezultati vrata k povsem novim strategijam preprečevanja bolezni. Raziskovalci poudarjajo, da bo za zmanjšanje pojavnosti Alzheimerjeve bolezni potrebnih več pristopov, vendar bi lahko prav ciljanje gena APOE postalo ena ključnih poti do učinkovitejšega preprečevanja in zdravljenja.

Vir: sciencealert