genetska motnja
Zgodilo se je tole. Zdravniki so se borili za njeno življenje
Že prej je imela izbruhe psoriaze, bolezni, ki kožo prekrije z rdečimi madeži in belimi luskicami. Nato pa je nekega dne dobila izbruh eritrodermične psoriaze. To pa je smrtonosno stanje, ko koža sploh ne more več opravljati svojih funkcij in lahko bolnik umre. Na srečo so Bryony na urgenci pravočasno pomagali in ji rešili življenje.
17-letnica pravi: Svet je zame kot minsko polje. Kljub temu poskušam živeti polno
17-letna Lucy pripoveduje, kako je živeti z boleznijo, ki je na zunaj tako vidna, da se te ljudje izogibajo. Ima bolezen kože, ki je genetska motnja. A njen odnos do sveta je kljub temu izredno pozitiven. Živeti želi polno.
Poglejte, kakšno gorje lahko povzroči klop!
Kirsty se je igrala na vrtu pred hišo, ko jo je ugriznil klop. Stara je bila 12 let. Od takrat njeno življenje ni več bilo isto. Od paralize obraza do epileptičnih napadov in kronične bolečine. Še danes zdravniki ne vedo natančno, kako ji pomagati.
Psihopati, plenilci brez vesti
Predstavljaje si, da ste prenehali kaditi in da vas še vedno občasno preganja želja po kajenju. V eni od takih kriz svojemu partnerju potožite, kako močno si želite cigarete. Partner vam prijazno reče, da se ni vredno tako mučiti in da kar prižgite eno. Ker ste v resnici le iskali zunanje dovoljenje, da malo skrenete s poti, z olajšanjem potegnete prvi dim. Partner pa vas hladno pogleda in pravi: »Saj sem vedel, da ne boš zdržala.«
Tragično! Mati se mora pripravljati na pogreb obeh hčera
Večina mamic sanja o tem, da bodo skupaj s hčerami praznovale rojstne dneve, obletnice in načrtovale poroko. A te sreče nima Britanka Jodie Barden, saj sta se obe njuni hčerki rodili z redko gensko motnjo, zaradi katere bosta živeli največ do 12. leta starosti.
Učitelj ga je prosil, naj sname masko!
Telo Reggieja Bibbsa je prepredeno s tumorji različnih velikosti, ki so posledica redke dedne bolezni, imenovane nevrofibromatoze. Danes 52-letni Američan se je zaradi iznakaženosti včasih skrival za štirimi stenami domače hiše, danes pa je odločen, da pri ljudeh zmanjša strah in odpor pred boleznijo, katerih najbolj očitni znak so tumorji.
Mala borka Sofija presenetila celo zdravnike
Mala Sofia se je rodila s hudo genetsko okvaro, za katero je njena mati Petra Greiner izvedela šele po porodu. Čeprav so bile napovedi zdravnikov črne, pa je mala Sofia pokazala, da je prava borka in pred kratkim praznovala svoj tretji rojstni dan.
Najstniku s košarico B je prekipelo!
19-letnemu Charlieju Edgeworthu je bilo dovolj zbadljivk vrstnikov, s katerimi se je spopadal že vse od 13. leta starosti zaradi svojih njegovih nekoliko večjih prsi. Da bi končno lahko zaživel v miru, je prodal svoj avto in si plačal operacijo zmanjšanja prsi.
'Moje življenje je pekel, smrdim po ribah, znoju in urinu!'
Cassie Graves je ena redkih, ki si je upala javno spregovoriti o svoji motnji, ki ji je življenje spremenila v pekel. Ljudje, ki trpijo za trimetilamenorijo, se namreč zaradi sramu pogosto zapirajo vase in se s težavami spopadajo za štirimi stenami.
Slepa 13-letnica s krivečimi rokami osvojila svet
13-letna Rion Paige je deklica, ki ji je na velikem odru priljubljenega šova X Factor uspelo usupniti tako žirijo kot občinstvo. Posnetek njenega nastopa si je do danes ogledalo že več kot šest milijonov ljudi, ki jih je Rion osvojila ne le s svojim izjemnim glasbenim talentom, ampak tudi pogumom in voljo do življenja. Deklica se je namreč rodila z genetsko motnjo, zaradi katere se ji krivijo sklepi na rokah, obenem pa je tudi skoraj popolnoma slepa na desno oko.
Tragična usoda mlade družinice
Kako srečna sta bila Alessandro in Stefania, ko se jima je rodila zdrava deklica. Toda samo nekaj mesecev kasneje ju je šokirala strašna vest, ki je popolnoma uničila družinsko idilo.
Ko jo pogledate, si nikoli ne bi mislili …
19-letna Škotinja je na prvi pogled videti prav popolna. Če bi jo videli na ulici in je ne bi poznali, bi ji vsaj za trenutek morda lahko celo začeli zavidati in si želeli, da bi bili vsaj kakšen dan lahko na njenem mestu. Toda kako bi se zmotili!
Zakaj so vsi radi v njegovi bližini?
Komaj leto dni star Rio Vicary trpi za kombinacijo genetskih bolezni, zaradi česar ne potrebuje spanca, a kljub svoji usodi v življenja vseh v svoji bližini vnaša veliko radosti in veselja.
Ne boste verjeli, brez česa se je rodila!
Mala Daisy se je rodila z genetsko motnjo, zaradi katere ji manjka zelo velik del lobanje. Da bi preživela, se mora njena mati dan za dnem še kako truditi.
Le kaj se mu bo zgodilo?
Triletni George ima tako redko genetsko motnjo, da njegovim staršem nihče ne more povedati, kako se bo razvijal. Tako ti vedo le, da se bo njihov otrok spopadal s številnimi težavami, toda niti predstavljati si ne morejo, s katerimi.
Zadel gol, se zgrudil in umrl
Trinajstletni Liam je bil navdušen športnik. Tistega usodnega dne ga je na nogometni tekmi spremljala vsa družina. Razveselili so se, ko je zadel gol, nato pa presenečeni zastali, ko se je zgrudil.
Ne ve še, da jo čaka grozljiva prihodnost
Petletna Evie je danes sicer vesel in igriv otrok, a vendar se je rodila z redko motnjo, zaradi katere bo sčasoma izgubila sposobnost govorjenja in kmalu pri polni zavesti ostala ujeta v svoje telo.
18-letnica živi prekrita s tumorji in lisami
Zaradi redke bolezni njeno telo prekrivajo tumorji, njeno kožo pa rjavkaste lise. Toda 18-letnica je srečna, da je sploh še živa in da lahko študira.
Če ga objamete, lahko umre!
Pogumen šestletnik ima redko dedno genetsko motnjo, zaradi katere njegovo telo že ob najmanjšemu dotiku prekrijejo boleči rdeči izpuščaji; topli objemi pa ga lahko celo ubijejo.
Šestletna deklica se ne more igrati na soncu
Z grozo pričakujete čedalje bolj sive, kratke in temačne dneve? Komaj šestletna Sarah vas zagotovo ne bi razumela. Po zanjo veliko predolgem poletju namreč komaj čaka jesen, saj njena koža sploh ne prenese sončnih žarkov.
Deformiranost je prenesla na otroka, a ji ni žal
Rebecca in Mark sta si želela ustvariti svojo družino, a sta se v tistem trenutku znašla pred hudo dilemo – imeti otroka ali ne. Odločila sta se za, a vendar so vsi otroci podedovali Rebeccino motnjo.
Deklica, ki se je rodila 'brez obraza'
Danes osemletna Juliana se je rodila z redko genetsko okvaro, zaradi katere ima izmaličen obraz. Prestala je že 21 operacij, starša pa pravita, da je deklica močna in izjemno inteligentna.
Rodila se je z deformirano glavo in zlepljenimi prsti
Tinley se je rodila z redko motnjo, zaradi katere je imela deformirano glavo, sprijete prste na rokah in nogah in volčje žrelo. Pred prvim rojstnim dnem je prestala že dve obsežni operaciji, starša pa verjameta, da bo njena prihodnost polna in lepa.
'Moja izmaličenost je dedna: Naj imam otroka ali ne?'
Jono Lancaster, o katerem smo že poročali in ki ima dedni sindrom Treacher Collins, se je znašel pred zelo pomembnim vprašanjem. Ali naj ima otroka po naravni poti ali ne?
Pri osmih mesecih tehtal 14 kilogramov
Kmalu po rojstvu je Deena Hearn opazila, da je z njenim sinom Carterjem nekaj narobe. Komaj osemmesečni deček je namreč tehtal kar 14 kilogramov in bil za svojo starost tudi nenavadno velik.
Brata z vampirskim sindromom
Brata Cullen imata ostre zobe, bledo polt, zaradi katere se morata nenehno izogibati sončni svetlobi in sta videti kot prava vampirja iz sage filmov Somrak. Celo priimek imata enak kot glavni junak.
20 let je čakal, da bo umrl
51-letnemu Škotu so zdravniki pred 20 leti napačno diagnosticirali bolezen, ki povzroči počasno umiranje. Ko so ugotovili, da ni razvil še nobenih simptomov bolezni, so se mu opravičili za napako.
Bo Paige dočakala letošnji božič?
Paige Badman ima redko možgansko motnjo, za katero trpi približno 12 ljudi na vsem svetu. Ker je bolezen tako nepredvidljiva, je za Paige lahko vsak dan zadnji.
Revolucionarno! Bionično oko vam lahko povrne vid!
Slep moški, ki je mislil, da nikoli v življenju ne bo mogel več brati, spet vidi. Zdravniki so mu namreč namestili bionično oko, ki mu je delno povrnilo vid!
Avstralka, ki smrdi po ribah
Avstralka je dolga leta oddajala močan vonj po ribah. Po 30 letih so zdravniki končno ugotovili, kaj se z njo dogaja. Diagnoza: trimetilaminurija.
