genetska

Zadel gol, se zgrudil in umrl
Trinajstletni Liam je bil navdušen športnik. Tistega usodnega dne ga je na nogometni tekmi spremljala vsa družina. Razveselili so se, ko je zadel gol, nato pa presenečeni zastali, ko se je zgrudil.

Ne ve še, da jo čaka grozljiva prihodnost
Petletna Evie je danes sicer vesel in igriv otrok, a vendar se je rodila z redko motnjo, zaradi katere bo sčasoma izgubila sposobnost govorjenja in kmalu pri polni zavesti ostala ujeta v svoje telo.

Slovenski igralec za las ušel smrti
Redke bolezni je zelo težko prepoznati, zato je ozaveščanje o njih izjemno pomembno. Pravočasno odkritje namreč lahko prepreči marsikateri življenjsko ogrožajoč zaplet. Z eno redkih bolezni, pljučno hipertenzijo, za katero pri nas trpi okoli 100 ljudi, se bori tudi slovenski igralec Maks Soršak, ki je za las ušel smrti.

Kako preprečiti nastanek krvnega strdka?
Globoka venska tromboza je posledica strdka, ki nastane v večji veni globoko v telesu in jo lahko povsem zapre. Čeprav prizadene predvsem starejše, se pojavlja tudi pri mlajših, predvsem ženskah, kot posledica jemanja kontracepcijskih tabletk in nosečnosti. Kako jo prepoznati in kako preprečiti?

Pravočasno prepoznajte najpogostejše oblike raka
Število umrlih za rakom bi se lahko bistveno zmanjšalo z boljšo ozaveščenostjo, h kateri prav gotovo spada tudi prepoznavanje simptomov. Zgodnejša diagnoza namreč pomeni tudi večjo možnost preživetja.

18-letnica živi prekrita s tumorji in lisami
Zaradi redke bolezni njeno telo prekrivajo tumorji, njeno kožo pa rjavkaste lise. Toda 18-letnica je srečna, da je sploh še živa in da lahko študira.

Izognite se najbolj smrtonosnim rakom!
Najpogostejši raki niso vedno najbolj smrtonosni, a vendar se iz leta v leto zvišuje tako število rakavih bolnikov kot tudi smrti kljub vedno boljši diagnostiki in zdravljenju. Kako preprečiti in pravočasno odkriti najbolj smrtonosne oblike raka?

Kdo bi mu znal pomagati?
57-letni Chandra Wisnu naj bi bil eden redkih ljudi na svetu z redko kožno boleznijo, ki povzroča, da se na njegovi koži po celem telesu oblikujejo velike, mehurčkom podobne bule.

Debelušni 14-letni hčerki plačala operacijo zmanjšanja želodca!
Katie Hill je bila že od nekdaj debelušna, ko pa so kilogrami začeli vplivati na njeno samozavest in zdravje, je najstnica začela mamo rotiti, naj ji plača operacijo zmanjšanja želodca. Ta je sčasoma njeni prošnji ugodila in danes Katie tehta kar 63 kilogramov manj kot pred štirimi leti.

Tik pred poroko sta izvedela, da sta brat in sestra
Moški in ženska, ki sta se po petih letih odločila skleniti zvezo s poroko, sta nekaj dni pred poroko izvedela, da sta brat in sestra. Ne samo to, ženska bo naslednji mesec rodila njunega otroka.

Če ga objamete, lahko umre!
Pogumen šestletnik ima redko dedno genetsko motnjo, zaradi katere njegovo telo že ob najmanjšemu dotiku prekrijejo boleči rdeči izpuščaji; topli objemi pa ga lahko celo ubijejo.

Šestletna deklica se ne more igrati na soncu
Z grozo pričakujete čedalje bolj sive, kratke in temačne dneve? Komaj šestletna Sarah vas zagotovo ne bi razumela. Po zanjo veliko predolgem poletju namreč komaj čaka jesen, saj njena koža sploh ne prenese sončnih žarkov.

Deformiranost je prenesla na otroka, a ji ni žal
Rebecca in Mark sta si želela ustvariti svojo družino, a sta se v tistem trenutku znašla pred hudo dilemo – imeti otroka ali ne. Odločila sta se za, a vendar so vsi otroci podedovali Rebeccino motnjo.

8-letnica, ki mora živeti na hladnem
8-letna deklica se je rodila z redko motnjo, za katero trpi zgolj 30 ljudi na svetu. Ker njene žleze znojnice ne delujejo pravilno, mora biti ves čas na hladnem, v nasprotnem primeru pa lahko umre.

Deklica, ki se je rodila 'brez obraza'
Danes osemletna Juliana se je rodila z redko genetsko okvaro, zaradi katere ima izmaličen obraz. Prestala je že 21 operacij, starša pa pravita, da je deklica močna in izjemno inteligentna.

Moški, ali poznate Klinefelterjev sindrom?
Klinefelterjev sindrom velja za eno najpogostejših genetskih motenj pri moških, ki vpliva na rast testisov in povzroči, da ti zrastejo manjši, kot bi sicer. Ker je prizadeta proizvodnja testosterona, je posledica okvare običajno neplodnost.

Mladenič drastično shujšal iz strahu
Will Nevin je imel hude težave z odvečno telesno težo. Pri višini 178 centimetrov je namreč tehtal približno 160 kilogramov, a natančne teže pravzaprav sploh ne pozna, saj je takrat menil, da tehtnice pri toliko kilogramih sploh ne potrebuje.

Pritlikavka, ki podira vse meje
Jasmine se je rodila z redko obliko pritlikavosti. V višino tako meri zgolj 119 centimetrov, a se je pogumna 17-letnica vseeno podala v svet in odselila na svoje. Kako se znajde v velikem svetu?

Deček, ki se je rodil brez kože
Brody ima na obrazu velik nasmešek, a je to edini del njegovega telesca, ki ni povit. Komaj mesec star deček se je namreč rodil z boleznijo, zaradi katere je na večjem delu telesa brez kože, tam kjer jo ima, pa je ta tako tanka, da se zlahka predre.

Rodila se je z deformirano glavo in zlepljenimi prsti
Tinley se je rodila z redko motnjo, zaradi katere je imela deformirano glavo, sprijete prste na rokah in nogah in volčje žrelo. Pred prvim rojstnim dnem je prestala že dve obsežni operaciji, starša pa verjameta, da bo njena prihodnost polna in lepa.

'Moja izmaličenost je dedna: Naj imam otroka ali ne?'
Jono Lancaster, o katerem smo že poročali in ki ima dedni sindrom Treacher Collins, se je znašel pred zelo pomembnim vprašanjem. Ali naj ima otroka po naravni poti ali ne?

Koliko kalorij potrebuje in porabi vaše telo?
Metabolizem obsega procese, ki se odvijajo v telesu in zagotavljajo normalno delovanje organizma. Poleg tega metabolizem določa, koliko energije bo vaše telo porabilo in koliko boste shujšali oziroma se zredili. Kaj vse vpliva na presnovo in kako?

Hčerka zanosila z lastnim očetom
Prejšnji teden je svet šokirala zgodba o 28-letni Penny Lawrence in njenem očetu 46-letnem Garryju Ryanu, ki so jo objavili v irski verziji časopisa The Sun. Oče in hči sta se namreč zaljubila in sedaj pričakujeta otroka.

Deček z 'razcepljenim' obrazom
Danes 14-letni Rey je celo življenje nosil masko, saj se je rodil s hudo deformacijo obraza, zaradi katere je imel obrazne kosti in tkivo razceplljeno na tri dele. Jedel in govoril je le s težavo, kirurgom pa je uspelo z operacijo doseči nemogoče.

Vsak 10. Slovenec ima okvarjene ledvice!
V Sloveniji za kronično ledvično boleznijo zboli vsaka deseta odrasla oseba. Ker so pri ledvičnih bolnikih bolezni srca vzrok za 20-krat do 30-krat večjo smrtnost, je letošnji svetovni dan ledvic namenjen ozaveščanju ljudi o povezavi med kronično ledvično boleznijo in boleznimi srca in ožilja.

Redke, vendar enakovredne bolezni!
Pri nas s katero od redkih bolezni trenutno živi okrog 100 tisoč ljudi, ki se v primerjavi z drugimi bolniki pogosto znajdejo v neenakovrednem položaju. Ne le z vidika zagotavljanja primerne zdravstvene oskrbe, temveč tudi z vidika socialne obravnave. Tako letošnji tretji evropski dan redkih bolezni poteka pod geslom 'Redko, vendar enakovredno!'

Pri osmih mesecih tehtal 14 kilogramov
Kmalu po rojstvu je Deena Hearn opazila, da je z njenim sinom Carterjem nekaj narobe. Komaj osemmesečni deček je namreč tehtal kar 14 kilogramov in bil za svojo starost tudi nenavadno velik.

Starši dobili dovoljenje, da kastrirajo dečka
Dvema dečkoma bodo, potem ko so njuni starši dobili dovoljenje sodišča, kirurško odstranili testise. Starši želijo na ta način zaščititi dečka pred razvojem raka, ki bi lahko bil zanju usoden.

Brata z vampirskim sindromom
Brata Cullen imata ostre zobe, bledo polt, zaradi katere se morata nenehno izogibati sončni svetlobi in sta videti kot prava vampirja iz sage filmov Somrak. Celo priimek imata enak kot glavni junak.

V ustih je imela 4-kilogramski tumor
Lorette Pierre, ki živi v gorski vasici na Haitiju, je dolgih 11 let tiho trpela z rastočim tumorjem v ustih, ki je bil že tako velik, da ji je štrlel iz ust in močno oteževal dihanje in prehranjevanje.