genetska

Deformiranost je prenesla na otroka, a ji ni žal
Rebecca in Mark sta si želela ustvariti svojo družino, a sta se v tistem trenutku znašla pred hudo dilemo – imeti otroka ali ne. Odločila sta se za, a vendar so vsi otroci podedovali Rebeccino motnjo.

8-letnica, ki mora živeti na hladnem
8-letna deklica se je rodila z redko motnjo, za katero trpi zgolj 30 ljudi na svetu. Ker njene žleze znojnice ne delujejo pravilno, mora biti ves čas na hladnem, v nasprotnem primeru pa lahko umre.

Deklica, ki se je rodila 'brez obraza'
Danes osemletna Juliana se je rodila z redko genetsko okvaro, zaradi katere ima izmaličen obraz. Prestala je že 21 operacij, starša pa pravita, da je deklica močna in izjemno inteligentna.

Moški, ali poznate Klinefelterjev sindrom?
Klinefelterjev sindrom velja za eno najpogostejših genetskih motenj pri moških, ki vpliva na rast testisov in povzroči, da ti zrastejo manjši, kot bi sicer. Ker je prizadeta proizvodnja testosterona, je posledica okvare običajno neplodnost.

Mladenič drastično shujšal iz strahu
Will Nevin je imel hude težave z odvečno telesno težo. Pri višini 178 centimetrov je namreč tehtal približno 160 kilogramov, a natančne teže pravzaprav sploh ne pozna, saj je takrat menil, da tehtnice pri toliko kilogramih sploh ne potrebuje.

Pritlikavka, ki podira vse meje
Jasmine se je rodila z redko obliko pritlikavosti. V višino tako meri zgolj 119 centimetrov, a se je pogumna 17-letnica vseeno podala v svet in odselila na svoje. Kako se znajde v velikem svetu?

Deček, ki se je rodil brez kože
Brody ima na obrazu velik nasmešek, a je to edini del njegovega telesca, ki ni povit. Komaj mesec star deček se je namreč rodil z boleznijo, zaradi katere je na večjem delu telesa brez kože, tam kjer jo ima, pa je ta tako tanka, da se zlahka predre.

Rodila se je z deformirano glavo in zlepljenimi prsti
Tinley se je rodila z redko motnjo, zaradi katere je imela deformirano glavo, sprijete prste na rokah in nogah in volčje žrelo. Pred prvim rojstnim dnem je prestala že dve obsežni operaciji, starša pa verjameta, da bo njena prihodnost polna in lepa.

'Moja izmaličenost je dedna: Naj imam otroka ali ne?'
Jono Lancaster, o katerem smo že poročali in ki ima dedni sindrom Treacher Collins, se je znašel pred zelo pomembnim vprašanjem. Ali naj ima otroka po naravni poti ali ne?

Koliko kalorij potrebuje in porabi vaše telo?
Metabolizem obsega procese, ki se odvijajo v telesu in zagotavljajo normalno delovanje organizma. Poleg tega metabolizem določa, koliko energije bo vaše telo porabilo in koliko boste shujšali oziroma se zredili. Kaj vse vpliva na presnovo in kako?

Hčerka zanosila z lastnim očetom
Prejšnji teden je svet šokirala zgodba o 28-letni Penny Lawrence in njenem očetu 46-letnem Garryju Ryanu, ki so jo objavili v irski verziji časopisa The Sun. Oče in hči sta se namreč zaljubila in sedaj pričakujeta otroka.

Deček z 'razcepljenim' obrazom
Danes 14-letni Rey je celo življenje nosil masko, saj se je rodil s hudo deformacijo obraza, zaradi katere je imel obrazne kosti in tkivo razceplljeno na tri dele. Jedel in govoril je le s težavo, kirurgom pa je uspelo z operacijo doseči nemogoče.

Vsak 10. Slovenec ima okvarjene ledvice!
V Sloveniji za kronično ledvično boleznijo zboli vsaka deseta odrasla oseba. Ker so pri ledvičnih bolnikih bolezni srca vzrok za 20-krat do 30-krat večjo smrtnost, je letošnji svetovni dan ledvic namenjen ozaveščanju ljudi o povezavi med kronično ledvično boleznijo in boleznimi srca in ožilja.

Redke, vendar enakovredne bolezni!
Pri nas s katero od redkih bolezni trenutno živi okrog 100 tisoč ljudi, ki se v primerjavi z drugimi bolniki pogosto znajdejo v neenakovrednem položaju. Ne le z vidika zagotavljanja primerne zdravstvene oskrbe, temveč tudi z vidika socialne obravnave. Tako letošnji tretji evropski dan redkih bolezni poteka pod geslom 'Redko, vendar enakovredno!'

Pri osmih mesecih tehtal 14 kilogramov
Kmalu po rojstvu je Deena Hearn opazila, da je z njenim sinom Carterjem nekaj narobe. Komaj osemmesečni deček je namreč tehtal kar 14 kilogramov in bil za svojo starost tudi nenavadno velik.

Starši dobili dovoljenje, da kastrirajo dečka
Dvema dečkoma bodo, potem ko so njuni starši dobili dovoljenje sodišča, kirurško odstranili testise. Starši želijo na ta način zaščititi dečka pred razvojem raka, ki bi lahko bil zanju usoden.

Brata z vampirskim sindromom
Brata Cullen imata ostre zobe, bledo polt, zaradi katere se morata nenehno izogibati sončni svetlobi in sta videti kot prava vampirja iz sage filmov Somrak. Celo priimek imata enak kot glavni junak.

V ustih je imela 4-kilogramski tumor
Lorette Pierre, ki živi v gorski vasici na Haitiju, je dolgih 11 let tiho trpela z rastočim tumorjem v ustih, ki je bil že tako velik, da ji je štrlel iz ust in močno oteževal dihanje in prehranjevanje.

Glivične okužbe nohtov je potrebno zdraviti!
Glivične okužbe nohtov lahko prizadenejo tako nohte rok, kakor tudi nohte nog, ker pa so izjemno trdovratne in se rade ponavljajo, jih je potrebno pravilno zdraviti. Preverite, kako jih prepoznati in kako zdraviti!

Ima razvpita Lady Gaga lupus?
Lady Gaga je nedavno javno priznala, da mora začeti skrbeti za svoje zdravje, saj so zdravniki odkrili, da je pozitivna na lupus, avtoimunsko bolezen, ki prizadene vezivno tkivo.

10 najbolj samouničevalnih človeških navad!
Ljudje hote ali nehote v življenju počnemo veliko stvari, ki škodijo ne samo našemu zdravju, ampak na dolgi rok tudi celotni človeški vrsti. Katere navade nam najbolj škodijo in zakaj?

Dnevno mora pojesti 34 tablet!
17-letnica se že od rojstva spopada z neozdravljivo recesivno genetsko boleznijo. Da bi lahko uresničila svoje sanje in živela kar se da normalno, mora na dan pojesti kar 34 tablet.

20 let je čakal, da bo umrl
51-letnemu Škotu so zdravniki pred 20 leti napačno diagnosticirali bolezen, ki povzroči počasno umiranje. Ko so ugotovili, da ni razvil še nobenih simptomov bolezni, so se mu opravičili za napako.

Bo Paige dočakala letošnji božič?
Paige Badman ima redko možgansko motnjo, za katero trpi približno 12 ljudi na vsem svetu. Ker je bolezen tako nepredvidljiva, je za Paige lahko vsak dan zadnji.

Revolucionarno! Bionično oko vam lahko povrne vid!
Slep moški, ki je mislil, da nikoli v življenju ne bo mogel več brati, spet vidi. Zdravniki so mu namreč namestili bionično oko, ki mu je delno povrnilo vid!

Zdravi, vitalni in spolno aktivni pri 100-tih letih
Okinava je dolgo časa burila duhove ameriških in japonskih znanstvenikov. To južno japonsko otočje se namreč ponaša z najvišjim številom starostnikov preko 100 let. Vsi ti ljudje so ne glede na svojo starost izredno vitalni in aktivni.

Avstralka, ki smrdi po ribah
Avstralka je dolga leta oddajala močan vonj po ribah. Po 30 letih so zdravniki končno ugotovili, kaj se z njo dogaja. Diagnoza: trimetilaminurija.

13-letnik s 180 kilogrami
Višina: 158 centimetrov. Teža: 180 kilogramov. Obseg telesa: 220 centimetrov. Takšne so mere 13-letnega fanta iz Rusije, ki se na mesec zredi skoraj za tri kilograme in ki je ves čas nenasitno lačen.

Ko lasje in dlake prekomerno izpadajo
Alopecija je avtoimunska bolezen, kjer oseba izgublja lase ali dlake po telesu. V skrajnih primerih ostane popolnoma brez vseh dlak ali las. Bolezen je še vedno tabu tema, učinkovitega zdravljenja ni.