genska bolezen
Nikoli ne uganete njenih let!
Redka genska bolezen, ki je v Veliki Britaniji prizadela zgolj 30 ljudi, je močno zaznamovala družino Hartshorn. Z njo se namreč spopada 15-letna Zara, njena 23-letna sestra ter 41-letna mati.
Veste, kako do ravnega trebuščka?
Sanjate o ravnem trebuščku, pa kljub hujšanju ne dosežete tega ideala? Potem preverite, če sploh veste, kateri so tisti pravi koraki do lepega trebuščka.
Iz smrtne postelje naravnost pred oltar
Kirstie boleha za cistično fibrozo, zaradi katere je bila le nekaj dni pred poroko na robu smrti. A pol leta po presaditvi pljuč je srečno poročena in se je že vrnila na plesni podij.
Izpoved očeta fantkov, ki bolehata za cistično fibrozo
Cistična fibroza je avtosomska recesivna bolezen, za katero pri nas letno zboli od pet do sedem otrok. Tokrat smo o bolezni povprašali Zorana Baroviča, očka skoraj dve leti starih dvojčkov s cistično fibrozo.
Bo Tyra kmalu plešasta?
V enem od zadnjih intervjujev je Tyra Banks odkrito priznala, da ji pospešeno izpadajo lasje, kar jo močno vznemirja. Lepotne težave pripisuje stresu, ki mu je bila v zadnjem času podvržena zaradi pisanja knjige.
Bolezni srca lahko preprečite že v mladosti
Bolezni srca in ožilja so najbolj pogost morilec sodobnega človeka, vendar hkrati nadloga, ki jo je mogoče učinkovito preprečiti. Povzročajo jih namreč nezdrave življenjske navade, zato zdravniki polagajo na srce, da jih čim prej spremenite, otroke pa nanje sploh nikoli ne navadite.
Bi verjeli, da je stara le 12 let?
Plešasta glava, izbuljene oči, skorajda prosojna koža, artritični prsti … To je le nekaj težav, ki pestijo malo Ontlametse Phalatse iz Južnoafriške republike, ki boleha za redko boleznijo progerijo, zaradi katere je pri komaj 12 letih videti kot starka.
Angelček Ethan umrl star dve leti
Žal vse zgodbe nimajo srečnega konca in čeprav je družina malega Ethana upala na čudež, pa včasih življenje krene svojo pot. Dveletni Ethan Hague je po hudem boju z redko boleznijo Tay-Sachs umrl.
26-letni starček umrl zaradi redke bolezni
Leon Botha se je rodil z redko gensko okvaro, imenovano progerija, za katero je značilno pospešeno staranje in posledično številne bolezni, ki se pojavljajo s starostjo. Kljub vsemu je bil Leon optimističen in poln življenja.
Dojenčica, ki je videti kot starka
Večini staršev se zdi, da njihovi otroci odraščajo prehitro, a pri njih gre le za občutek, saj se čas obrača hitro, ko imamo polne roke dela. Pri mami Trudy Carroll pa je ta občutek resničen, saj njuni deklici trpita za redko kožno boleznijo.
Kljub pritlikavosti in krhkim kostem lovi kriminalce
34-letni Ryan v višino meri le pičlih 99 centimetrov in ima tako krhke kosti, da si jih je kot deček zlomil že zaradi kihanja ali kolcanja. Kljub temu se je pridružil detektivski enoti in zdaj za zapahe spravlja najrazličnejše nepridiprave.
Gigantski petletnik dve glavi višji od vrstnikov
Jack Ives se je rodil šest tednov prezgodaj, a je kljub temu tehtal 3 kilograme 30 gramov. Tako so starši takoj vedeli, da je z dečkom nekaj narobe. Danes je Jack star pet let in je za nekaj glav večji od vrstnikov. Nositi mora čevlje in oblačila za odrasle.
Deček zdravnike prepričal, da so mu amputirali nogi
Jordan se je rodil z redko boleznijo, zaradi katere je imel nogi nenavadno veliki in neenakomerni, tudi vedno bolj sta ga boleli. Sčasoma zaradi hude deformacije ni mogel več hoditi in je pristal na vozičku, zato je pri 14 letih zdravnike prepričal, da so mu amputirali nogi.
Kaj je krivo za 177 kilogramov 16-letne Sophie?
Dolgo časa so se zdravniki spraševali, kako je možno, da je 16-letna Sophie Harris kar trikrat močnejša od svojega brata dvojčka Shana. Čeprav 16-letnica poje veliko manj kot njen brat in nenehno pazi na prehrano, namreč ne more izgubiti kilogramov.
Mišice se ji spreminjajo v kosti!
26-letna Rachel boleha za redko boleznijo, zaradi katere se ji mišice, kite in vezi spreminjajo v kosti. Ker bo tako čez čas, ko bo bolezen napredovala, njeno telo trdo kot kamen in se ne bo mogla več premikati, se je na hitro odločila za poroko, saj se ni želela do oltarja peljati v invalidskem vozičku.
Deklica, ki se ji lupi koža
Talia se je rodila z redko gensko okvaro, zaradi katere se ji zgornja plast kože ni oblikovala pravilno in se ji že ob najnežnejšem dotiku odlušči. Rane so boleče in mehurjaste, dekličino življenje pa zaradi nenavadne bolezni vse prej kot preprosto.
Dveletnica, ki je videti kot šestmesečni dojenček
Mala Abbie je stara skoraj dve leti, a tehta le šest kilogramov, velika pa je malo več kot pol metra. Deklica namreč boleha za Russell-Silverov sindromom – redko gensko okvaro, ki zavira njeno rast in razvoj.
27-letnik raztegljiv kot elastika
Todd Shaeffer lahko glavo zavrti za 180 stopinj in si gleda naravnost v zadnjico. Roke lahko ovije okrog in okrog pasu, prste upogne nazaj vse do zapestja. Boleha namreč za redko boleznijo, ki prizadene vezivno tkivo.
Našli zdravilo proti Alzheimerjevi bolezni?
Ameriški znanstveniki so odkrili, da bi z gensko terapijo lahko zdravili do sedaj neozdravljivo Alzheimerjevo bolezen. To metodo so zaenkrat testirali le na miših, in sicer tako, da so delovali na kemikalijo, ki možganskim celicam pomaga pri pošiljanju signalov in povezovanju.
David Beckham ima astmo
Astma je kronična bolezen, ki v zadnjih dvajsetih letih močno narašča, posebej med otroci. Astma povzroča ponavljajoče se epizode piskanja, težkega dihanja, stiskanja v prsnem košu in kašljanja, zlasti ponoči ali zgodaj zjutraj.
Otroci s cistično fibrozo bi morali živeti dlje!
Univerzitetni klinični center Ljubljana je v sodelovanju z Oddelkom za pljučne bolezni Pediatrične klinike Ljubljana in Društvom za cistično fibrozo Slovenije organiziral skupno akcijo na poti k enaki dostopnosti do ustrezne oskrbe bolnikov s cistično fibrozo v Evropi pod geslom: Otroci in mladostniki s CF bi morali živeti bolje in dlje povsod po Evropi!
'Sprejel sem svoj izmaličen obraz!'
26-letni Jono boleha za redko gensko boleznijo, zaradi katere se mu kosti obraza niso dokončno razvile. Tako pravzaprav nima ličnic, oči ima povešene, slabo sliši. Čeprav je kot otrok težko sprejemal svojo drugačnost, ga danes drugačen videz ne moti več.
Izvijte se iz primeža alkohola
Imate močno željo po alkoholu, ki je ne morete krotiti, pogosto izgubite nadzor nad popitim alkoholom, ga dobro "nesete", je alkohol na prvem mestu pred drugimi aktivnostmi? Potem ste zasvojeni z alkoholom. Preverite, kako si pomagati!
Dečka bi lahko ubil že prehlad
Kmalu po rojstvu je malemu Rhysu začel odpovedovati imunski sistem. Zdravniki so ugotovili, da se je rodil z redko gensko napako, zaradi katere je bil njegov imunski odziv povsem oslabljen. Ubil bi ga lahko že prehlad.
FOTO: 'Miniaturni' filmski zvezdniki
Danny DeVito, Tom Cruise, Daniel Radcliffe in še bi lahko naštevali. Njihova skupna lastnost ni le ta, da so slavni igralci, temveč tudi ta, da so vsi precej nizke rasti. A takšni pač so. Medtem ko sta Verne Troyer in Jason Acuna izredno nizke rasti zaradi prirojene bolezni.
11-letni starček odhaja v novo šolo
11-letni Harry, ki boleha za redko gensko boleznijo, zaradi katere se stara petkrat hitreje kot drugi, bo zakorakal v novo šolo. To pa bo za dečka velik izziv – ne le zato, ker je videti kot starec, temveč tudi zato, ker se lahko hitro poškoduje.
Po presaditvi organov postala zdravnica
Že pri 14 letih so Allison odpovedala jetra, temu pa je sledila še odpoved številnih drugih organov – pljuč, srca, ledvic. Čeprav je v bolnišnici preživela skoraj 12 let, se je odločila, da bo, če preživi in odraste, zdravnica. Svoje sanje je uresničila.
Sila redke in nenavadne bolezni
Nekateri ljudje se rodijo z nenavadnimi telesnimi karakteristikami, spet drugi neobičajna stanja razvijejo pozneje v življenju. Zaradi tega, ker so tako posebni in drugačni, so njihova življenja vse prej kot preprosta.
12-letnica, ki je videti kot 96-letna starka
Hayley Okines je vse prej kot običajna 12-letnica. Njen obraz je ves starikav in zguban, njene kosti so šibke, napadel jo je tudi artritis. Boleha namreč za redko boleznijo, za katero zboli eden na osem milijonov ljudi.
Ko se kri ne strdi ...
Hemofilija je redka genska bolezen, pri kateri je strjevanje krvi moteno. Ženske so večinoma le prenašlke, medtem ko moški obolevajo. V Sloveniji z boleznijo živi približno 200 ljudi.
