genska
26-letni starček umrl zaradi redke bolezni
Leon Botha se je rodil z redko gensko okvaro, imenovano progerija, za katero je značilno pospešeno staranje in posledično številne bolezni, ki se pojavljajo s starostjo. Kljub vsemu je bil Leon optimističen in poln življenja.
Dojenčica, ki je videti kot starka
Večini staršev se zdi, da njihovi otroci odraščajo prehitro, a pri njih gre le za občutek, saj se čas obrača hitro, ko imamo polne roke dela. Pri mami Trudy Carroll pa je ta občutek resničen, saj njuni deklici trpita za redko kožno boleznijo.
Kljub pritlikavosti in krhkim kostem lovi kriminalce
34-letni Ryan v višino meri le pičlih 99 centimetrov in ima tako krhke kosti, da si jih je kot deček zlomil že zaradi kihanja ali kolcanja. Kljub temu se je pridružil detektivski enoti in zdaj za zapahe spravlja najrazličnejše nepridiprave.
Gigantski petletnik dve glavi višji od vrstnikov
Jack Ives se je rodil šest tednov prezgodaj, a je kljub temu tehtal 3 kilograme 30 gramov. Tako so starši takoj vedeli, da je z dečkom nekaj narobe. Danes je Jack star pet let in je za nekaj glav večji od vrstnikov. Nositi mora čevlje in oblačila za odrasle.
Deček zdravnike prepričal, da so mu amputirali nogi
Jordan se je rodil z redko boleznijo, zaradi katere je imel nogi nenavadno veliki in neenakomerni, tudi vedno bolj sta ga boleli. Sčasoma zaradi hude deformacije ni mogel več hoditi in je pristal na vozičku, zato je pri 14 letih zdravnike prepričal, da so mu amputirali nogi.
Kaj je krivo za 177 kilogramov 16-letne Sophie?
Dolgo časa so se zdravniki spraševali, kako je možno, da je 16-letna Sophie Harris kar trikrat močnejša od svojega brata dvojčka Shana. Čeprav 16-letnica poje veliko manj kot njen brat in nenehno pazi na prehrano, namreč ne more izgubiti kilogramov.
Mišice se ji spreminjajo v kosti!
26-letna Rachel boleha za redko boleznijo, zaradi katere se ji mišice, kite in vezi spreminjajo v kosti. Ker bo tako čez čas, ko bo bolezen napredovala, njeno telo trdo kot kamen in se ne bo mogla več premikati, se je na hitro odločila za poroko, saj se ni želela do oltarja peljati v invalidskem vozičku.
Deklica, ki se ji lupi koža
Talia se je rodila z redko gensko okvaro, zaradi katere se ji zgornja plast kože ni oblikovala pravilno in se ji že ob najnežnejšem dotiku odlušči. Rane so boleče in mehurjaste, dekličino življenje pa zaradi nenavadne bolezni vse prej kot preprosto.
Vprašanja o lepoti, ki si jih ne upate zastaviti
So stvari, ki so tako neprijetne, da si jih ne želimo priznati niti sebi, kaj šele, da bi o njih drugim zastavljali vprašanja. Prav zato se pogosto raje zatečemo na splet in odgovore poiščemo sami. Za vas smo odgovorili na nekatera najbolj neprijetna vprašanja o lepoti in negi telesa.
Nekoč moški, danes ženska!
Matthew se je rodil z gensko napako, zaradi katere ni bil ne moškega ne ženskega spola. Čeprav je imel sicer moške genitalije deformirane in kar nekaj ženskih karakteristik, starša nista vztrajala pri genskih testih, temveč sta Matthewa silila, da živi kot deček.
Dveletnica, ki je videti kot šestmesečni dojenček
Mala Abbie je stara skoraj dve leti, a tehta le šest kilogramov, velika pa je malo več kot pol metra. Deklica namreč boleha za Russell-Silverov sindromom – redko gensko okvaro, ki zavira njeno rast in razvoj.
27-letnik raztegljiv kot elastika
Todd Shaeffer lahko glavo zavrti za 180 stopinj in si gleda naravnost v zadnjico. Roke lahko ovije okrog in okrog pasu, prste upogne nazaj vse do zapestja. Boleha namreč za redko boleznijo, ki prizadene vezivno tkivo.
Našli zdravilo proti Alzheimerjevi bolezni?
Ameriški znanstveniki so odkrili, da bi z gensko terapijo lahko zdravili do sedaj neozdravljivo Alzheimerjevo bolezen. To metodo so zaenkrat testirali le na miših, in sicer tako, da so delovali na kemikalijo, ki možganskim celicam pomaga pri pošiljanju signalov in povezovanju.
David Beckham ima astmo
Astma je kronična bolezen, ki v zadnjih dvajsetih letih močno narašča, posebej med otroci. Astma povzroča ponavljajoče se epizode piskanja, težkega dihanja, stiskanja v prsnem košu in kašljanja, zlasti ponoči ali zgodaj zjutraj.
Otroci s cistično fibrozo bi morali živeti dlje!
Univerzitetni klinični center Ljubljana je v sodelovanju z Oddelkom za pljučne bolezni Pediatrične klinike Ljubljana in Društvom za cistično fibrozo Slovenije organiziral skupno akcijo na poti k enaki dostopnosti do ustrezne oskrbe bolnikov s cistično fibrozo v Evropi pod geslom: Otroci in mladostniki s CF bi morali živeti bolje in dlje povsod po Evropi!
'Sprejel sem svoj izmaličen obraz!'
26-letni Jono boleha za redko gensko boleznijo, zaradi katere se mu kosti obraza niso dokončno razvile. Tako pravzaprav nima ličnic, oči ima povešene, slabo sliši. Čeprav je kot otrok težko sprejemal svojo drugačnost, ga danes drugačen videz ne moti več.
Izvijte se iz primeža alkohola
Imate močno željo po alkoholu, ki je ne morete krotiti, pogosto izgubite nadzor nad popitim alkoholom, ga dobro "nesete", je alkohol na prvem mestu pred drugimi aktivnostmi? Potem ste zasvojeni z alkoholom. Preverite, kako si pomagati!
Dečka bi lahko ubil že prehlad
Kmalu po rojstvu je malemu Rhysu začel odpovedovati imunski sistem. Zdravniki so ugotovili, da se je rodil z redko gensko napako, zaradi katere je bil njegov imunski odziv povsem oslabljen. Ubil bi ga lahko že prehlad.
FOTO: 'Miniaturni' filmski zvezdniki
Danny DeVito, Tom Cruise, Daniel Radcliffe in še bi lahko naštevali. Njihova skupna lastnost ni le ta, da so slavni igralci, temveč tudi ta, da so vsi precej nizke rasti. A takšni pač so. Medtem ko sta Verne Troyer in Jason Acuna izredno nizke rasti zaradi prirojene bolezni.
11-letni starček odhaja v novo šolo
11-letni Harry, ki boleha za redko gensko boleznijo, zaradi katere se stara petkrat hitreje kot drugi, bo zakorakal v novo šolo. To pa bo za dečka velik izziv – ne le zato, ker je videti kot starec, temveč tudi zato, ker se lahko hitro poškoduje.
Po presaditvi organov postala zdravnica
Že pri 14 letih so Allison odpovedala jetra, temu pa je sledila še odpoved številnih drugih organov – pljuč, srca, ledvic. Čeprav je v bolnišnici preživela skoraj 12 let, se je odločila, da bo, če preživi in odraste, zdravnica. Svoje sanje je uresničila.
Sila redke in nenavadne bolezni
Nekateri ljudje se rodijo z nenavadnimi telesnimi karakteristikami, spet drugi neobičajna stanja razvijejo pozneje v življenju. Zaradi tega, ker so tako posebni in drugačni, so njihova življenja vse prej kot preprosta.
12-letnica, ki je videti kot 96-letna starka
Hayley Okines je vse prej kot običajna 12-letnica. Njen obraz je ves starikav in zguban, njene kosti so šibke, napadel jo je tudi artritis. Boleha namreč za redko boleznijo, za katero zboli eden na osem milijonov ljudi.
Ko se kri ne strdi ...
Hemofilija je redka genska bolezen, pri kateri je strjevanje krvi moteno. Ženske so večinoma le prenašlke, medtem ko moški obolevajo. V Sloveniji z boleznijo živi približno 200 ljudi.
Gensko spremenjena hrana povečuje tveganje za razvoj raka
Po nekaterih teorijah gensko spremenjena hrana povečuje tveganje za razvoj raka, pripisujejo ji krivdo za povečano pojavnost alergijskih bolezni in tudi slabljenje imunskega sistema.
Ko mišice slabijo in krnijo …
Mišična distrofija je obolenje mišič, ki ga povzroči genska motnja. Ker mišice počasi odmirajo, se oboleli vedno težje gibajo in na koncu večinoma končajo v invalidskem vozičku. Lahko pa določene vrste obolenja vodijo tudi v zgodnejšo smrt.
'11 minut sem bil mrtev!'
13-letni James se je med treningom zrušil, ker mu je nenadoma odpovedalo srce. Kriva je bila redka genska okvara, ki ob večjih telesnih naporih vodi v odpoved srca in ki jo je nadvse težko odkriti.
16-letnici se mišice spreminjajo v kosti!
Najstnica, ki se ji mišice spreminjajo v kosti, se je odločila, da se bo za trenutek uprla bolezni, ki ji je močno zagrenila življenje. Odšla bo na zaključni šolski ples in se za dan prelevila v običajno najstnico.
So ženske s polnimi ustnicami videti mlajše?
Najnovejša raziskava je pokazala, da so ženske s polnimi ustnicami videti mlajše. A žal na polnost ustnic vpliva genska zasnova. Poleg tega se pri večini začnejo ustnice krčiti že med 30. in 40. letom starosti, pravijo raziskovalci.
8 bolezni, ki jih lahko podedujemo
Ste vedeli, da naj bi bilo za agresivno vedenje krivo dedovanje gena za agresijo? Ste kdaj pomislili, da je za vašo aknasto kožo prav tako kriva genska zasnova? Preverite, za kaj vse raziskovalci krivijo gene in dedovanje.
