genske bolezni

Spontani splav
Spontani splav je spontana prekinitev nosečnosti pred dvajsetim tednom.

Pri 24 letih si je odstranila dojki
24-letna medicinska sestra Esther Taylor je prestala dvojno mastektomijo (odstranitev dojk), tako kot jo je prestala tudi zvezdnica Angelina Jolie. Spopada se namreč z mutacijo BRCA-gena, zaradi česar ima povečano tveganje za razvoj raka na dojkah in jajčnikih. Ker je videla mater in številne sorodnice, ki so se spopadle z rakom, se je že pri 24 letih odločila za odstranitev dojk.

Največje novo odkritje za zdravljenje raka
Personalizirano zdravljenje raka poveča možnosti za preživetje bolnikov z rakom do šestkrat, je pokazala nova študija. Zdravljenje, ki je prilagojeno genetiki tumorjev posameznih bolnikov, je opisano kot največji medicinski preboj vse od kemoterapije.

Poglejte, kaj skriva za svojimi lasmi
Najstnica Sophia Savillaga s Filipinov ves čas polovico svojega obraza skriva za lasmi. Na njenem levem očesu ji namreč raste tumor v velikosti golf žogice, ki je neozdravljiv. A vse, kar si najstnica želi, je, da bi lahko živela normalno življenje in da bi imela fanta.

Vam izpadajo lasje? Pomagajte si z ampulami proti izpadanju las
Izpadanje las je povsem običajen pojav in prav vsak dan nam odpade v povprečju okoli 70–120 las. Navadno se to zgodi ob menjavanju letnih časov, povečanem stresu ali pojavu nekaterih bolezni. Če izpadanje las traja dlje kot tri mesece, morate obiskati dermatologa.

Bila je šokirana, ko je videla svojega novorojenčka
Mlada Kitajka Liu Peihua iz mesta Guangdžu je bila popolnoma šokirana, ko je po porodu videla, da je njen dojenček brez oči. Zanjo je bilo to popolno presenečenje, saj pregledi pred porodom niso pokazali nikakršnih težav.

Mati svojo hčer več kot 20-krat obudila od mrtvih
Predana mati Samantha Slocombe je svojo triletno hčer Paige že več kot 20-krat obudila od mrtvih, potem ko je imela močan epileptični napad, zaradi katerega je prenehala dihati. Deklica namreč trpi za izjemno redkimi epileptičnimi napadi in je odporna na zdravila, ki bi ji lahko pomagala.

Čakala ga je smrt, nato pa ...
Leto dni star mehiški deček Liam Cerda je pred prestal eno največjih translantacijskih operacij do sedaj. Z enim posegom so mu presadili kar osem organov. Deček se je namreč rodil s redko, a smrtonosno boleznijo imenovano Berdonov sindrom, zaradi katere bi mu prebavni sistem počasi odmrl.

Že poznate te uničujoče učinke na telo
Poraba alkohola se v zimskem času poveča za 40 odstotkov, a strokovnjaki opozarjajo, da ima alkohol na telo uničujoče učinke. Če ste v veselem decembru prevečkrat globoko pogledali v kozarec, se v tem mesecu za nekaj časa raje odpovejte alkoholu.

Pet najpogostejših mitov o telovadbi
Ne verjemite vsemu, kar slišite, sploh ko je govora o vadbi. Številni miti, ki krožijo o vadbi, namreč niso samo neresnični, ampak že celo delujejo kot izgovori, ki jih radi uporabimo za to, da lahko posedamo doma in ne naredimo ničesar zase. Zato jim nikar ne nasedajte, ampak se raje lotite dela.

Med manikuro se je okužila z virusom HIV
22-letni ženski so diagnosticirali okužbo z virusom HIV po tem, ko si je delila pribor za manikuro s sestrično, za katero so kasneje izvedeli, da je okužena s HIV. Takšen prenos virusa je izjemno redek, a kot pravijo strokovnjaki, je, kot kaže, prav tako možen.

Mala borka Sofija presenetila celo zdravnike
Mala Sofia se je rodila s hudo genetsko okvaro, za katero je njena mati Petra Greiner izvedela šele po porodu. Čeprav so bile napovedi zdravnikov črne, pa je mala Sofia pokazala, da je prava borka in pred kratkim praznovala svoj tretji rojstni dan.

Nova metoda, kako se uspešno zoperstaviti raku
Za rakom vsako leto zboli več ljudi, zato ne čudi, da se je te zahrbtne bolezni že prijel vzdevek 'kuga sodobnega časa'. Znanstveniki se že več desetletih vztrajno trudijo najti metodo in razviti zdravilo, ki bo obolelim omogočalo popolno ozdravitev. Jim je morda že uspelo?

Pogumna Britanka je izgubila napomembnejši boj v življenju
Kerry Harvey je sanjala o poroki, otrocih, napredovanju v službi, načrtovala je številna potovanja in gradnjo lastnega doma. A nato jo je kot strela z jasnega zadela smrtonosna diagnoza: rak trebušne slinavke. Od njenih sanj je čezn noč ostal le spomin.

Jim ga bo uspelo še pravočasno rešiti?
Mali Zane ima komaj štiri leta, vendar ga je že prizadela kap. Verjetno se sprašujete, kako je to mogoče. Zaradi genetske mutacije se njegovi starši bojijo, da bo umrl veliko prekmalu.

Zakaj je nepričakovano preminil tako mlad?
Komaj 35 let star Anglež ni kazal nobenih znakov bolezni. Toda nekega dne se je v svoji pisarni zgrudil in kmalu zatem umrl. Kaj je povzročilo tako tragičen konec?

Preverite, kdo ste
Želite imeti večji nadzor nad tem, h katerim boleznim ste nagnjeni? Vas zanima, kakšne so vaše predispozicije za razvoj raka? Ali veste, kako se vaše telo glede na vaš genetski zapis odziva na zdravila? Veste, kakšen življenjski stil je tisti, ki vam daje možnosti za zdravo in dolgo življenje?

Kaj je povzročilo kaj takšnega?
Zdravniki iz brazilske bolnišnice Santa Maria so se srečali s primerom pacienta, ki ima na zadnjem delu glave neobičajne brazde in gube, ki so videti, kot bi imel možgane na zunanjem delu lobanje.

Za vas sem raziskala, zakaj se poljubljamo
Poljub je tisti prvi stik z osebo, ki deluje kot nekakšen test, ki razkriva ali med vama obstaja strast in kemija ali ne. Prav zato ni nenavadno, da številni na podlagi prvega poljuba, odločajo o tem ali bodo z osebo nadaljevali razmerje.

Nikoli ne uganete njenih let!
Redka genska bolezen, ki je v Veliki Britaniji prizadela zgolj 30 ljudi, je močno zaznamovala družino Hartshorn. Z njo se namreč spopada 15-letna Zara, njena 23-letna sestra ter 41-letna mati.

Prvi znaki, ki že kažejo na poškodbo kože
Meja med zdravim sončenjem, ki spodbuja tvorbo vitamina D, in sončenjem, ki povzroča poškodbe kože, je tanka. Vas zanima, kateri so znaki, ki kažejo na to, da je vaša koža že kar poškodovana?

Veste, da uživate gensko spremenjeno hrano?
Ne glede na teorije, da naj bi bili gensko spremenjeni organizmi zdravju in okolju škodljivi, je razvoj bioznanosti in biotehnologije postal eden ključnih mejnikov 21. stoletja, gensko spremenjena hrana pa sestavni del našega jedilnika.

Tik pred poroko sta izvedela, da sta brat in sestra
Moški in ženska, ki sta se po petih letih odločila skleniti zvezo s poroko, sta nekaj dni pred poroko izvedela, da sta brat in sestra. Ne samo to, ženska bo naslednji mesec rodila njunega otroka.

Cepite se proti nevarnim bakterijam – pnevmokokom!
Pnevmokokne okužbe spadajo med najpogostejše bakterijske okužbe in so med drugim vzrok za to, da kar 60 odstotkov otrok do prvega leta starosti zboli za akutnim vnetjem srednjega ušesa. S pravočasnim cepljenjem je otroke in seveda tudi odrasle mogoče učinkovito in uspešno zaščititi.

Hčerka zanosila z lastnim očetom
Prejšnji teden je svet šokirala zgodba o 28-letni Penny Lawrence in njenem očetu 46-letnem Garryju Ryanu, ki so jo objavili v irski verziji časopisa The Sun. Oče in hči sta se namreč zaljubila in sedaj pričakujeta otroka.

Deklica, ki se ji lupi koža
Talia se je rodila z redko gensko okvaro, zaradi katere se ji zgornja plast kože ni oblikovala pravilno in se ji že ob najnežnejšem dotiku odlušči. Rane so boleče in mehurjaste, dekličino življenje pa zaradi nenavadne bolezni vse prej kot preprosto.

Dveletnica, ki je videti kot šestmesečni dojenček
Mala Abbie je stara skoraj dve leti, a tehta le šest kilogramov, velika pa je malo več kot pol metra. Deklica namreč boleha za Russell-Silverov sindromom – redko gensko okvaro, ki zavira njeno rast in razvoj.

Našli zdravilo proti Alzheimerjevi bolezni?
Ameriški znanstveniki so odkrili, da bi z gensko terapijo lahko zdravili do sedaj neozdravljivo Alzheimerjevo bolezen. To metodo so zaenkrat testirali le na miših, in sicer tako, da so delovali na kemikalijo, ki možganskim celicam pomaga pri pošiljanju signalov in povezovanju.

Temnopoltemu paru se je rodila bela hči
Ko sta Ben in Angela prvič videla svojo hčer Nmachi, se ji nista mogla načuditi. Imela je namreč povsem belo polt, svetle lase in nebeško modre oči. Začudena sta bila, saj oba prihajata iz Nigerije in sta popolnoma temnopolta.

VIDEO: Hujšajte glede na svoj genski zapis!
Se nikakor ne morete znebiti čez zimo pridobljenih kilogramov? Morda pa je krivo to, da izbran način hujšanja ne ustreza vaši genski zasnovi. A zdaj je tudi pri nas na voljo gensko testiranje, ki razkrije, katere hranilne snovi in katera vadba ustrezajo vašim genom.