motnja

Kaj je fenilketonurija?
Fenilketonurija (PKU) je avtosomno recesivna prirojena napaka presnove fenilalanina, ki jo povzroča pomanjkanje encima fenilalanin hidroksilaze, ki pretvarja fenilalanin v tirozin.

Vse zdravstvene bitke, s katerimi se je borila Tina Turner
Od srce parajočega otroštva in nasilja znotraj zakona do zdravstenih težav, slavni in mogočni pevki ni bilo prizaneseno. Predvsem v zadnjih letih svojega življenja se je soočala s kopico zdravstvenih težav – od možganske kapi do raka. Poglejmo si bolj podrobno.

Bi prepoznali simptome demence?
Po znanstvenih ocenah se svet nahaja in pričakuje še večjo 'epidemijo' demence, za Alzheimerjevo bolezen pa še vedno nimamo zdravila.

Nevrološka motnja, ki vpliva na človekovo sposobnost izvajanja gibov
Apraksija je nevrološka motnja, ki vpliva na človekovo sposobnost izvajanja namernih gibov. Kakšni so simptomi in možnosti zdravljenja?

Dedna bolezen, ki spada v skupino genetskih motenj
Canavanova bolezen je redka dedna bolezen, ki poškoduje sposobnost živčnih celic (nevronov) v možganih za pošiljanje in prejemanje sporočil. Bolezen spada v skupino genetskih motenj, imenovanih levkodistrofije. Levkodistrofije motijo rast ali vzdrževanje mielinskega ovoja, ki je ovoj, ki ščiti živce in spodbuja učinkovit prenos živčnih impulzov.

Vse, kar morate vedeti o socialni anksioznosti
Določena mera nervoze v nekaterih družbenih situacijah je popolnoma normalna. Normalno je denimo, da se počutimo nekoliko živčne, ko gremo na prvi zmenek ali na razgovor za službo.

Mikrobiom kože – kaj vse vpliva na njegovo sestavo in ravnovesje?
V našem telesu, pa tudi na koži je veliko različnih 'prebivalcev', njihova populacija pa je pri vsakem človeku edinstvena kot prstni odtis.

Ali najstniki spijo dovolj?
Mladostništvo je eno najbolj posebnih obdobji v življenju vsakega od nas. Gre za obdobje iskanja, prehod iz otroštva v odraslo dobo, obdobje polno sprememb v telesnem, kognitivnem in čustvenem razvoju. Spanje pa je pri vsem naštetem bistvenega pomena za razvoj in rast. Na žalost pa mnogo najstnikov spanju ne posveča dovolj pozornosti.

Skupina genetskih motenj, ki povzročajo nastanek tumorjev na živčnem tkivu
17. maj je svetovni dan nevrofibromatoze. Nevrofibromatoze so skupina genetskih motenj, ki povzročajo nastanek tumorjev na živčnem tkivu. Ti tumorji se lahko razvijejo kjer koli v živčnem sistemu, vključno z možgani, hrbtenjačo in živci.

To so simptomi Gravesove bolezni
Gravesova bolezen je avtoimunska motnja, ki prizadene ščitnico. Izvedite več o simptomih, vzrokih in možnostih zdravljenja v tem obsežnem vodniku.

Kako prepoznati simptome anksioznosti pri najstnikih?
Od šolskih izpitov, odraščanja in problemov, ki pridejo z njim, do pretirane uporabe družbenih omrežij. Veliko stvari lahko povzroči tesnobo pri najstnikih. Kaj storiti, če in ko jo prepoznate? Navsezadnje, kako jo sploh prepoznati?

Kaj je hipotonija?
Hipotonija je pogosto zgodnji znak kroničnega stanja, kot je nevromuskularna motnja, genetska ali presnovna bolezen. V osnovi pa pomeni zmanjšan mišični tonus.

''Z nami, ne za nas'' je geslo letošnjega svetovnega dneva Downovega sindroma
Downov sindrom je genetska motnja, ki nastane, ko nenormalna delitev celic povzroči dodatno popolno ali delno kopijo kromosoma 21. Ta dodatni genetski material povzroči razvojne spremembe in fizične značilnosti Downovega sindroma.

Izpoved bralke: ''Skoraj 3 ure in pol pozneje sem se zbudila v sobi''
Endometrioza je pogosto boleča motnja, pri kateri tkivo, podobno tkivu, ki običajno obdaja notranjost vaše maternice, endometrij, raste izven vaše maternice. Pogovarjali smo se z bralko, ki je diagnozo endometrioze dobila v letu 2016, simptome pa je občutila že veliko prej.

Kaj je porfirija?
Porfirija je skupina motenj, ki lahko povzročijo težave z živci ali kožo. Zdravilo še ne obstaja, poznamo pa vrste zdravljenja, ki pomagajo pri obvladovanju simptomov.

Kaj povzroča dismorfno motnjo?
Osebe z dismorfno motnjo doživljajo hude duševne stiske zaradi namišljene telesne hibe ali manjše lepotne napake. Imajo neustrezno predstavo o lastnem telesu, zanje pa je značilno, da skušajo svojo 'napako', četudi to ni, skriti.

Sara Kager: Moje življenje poteka čisto normalno, edino, česar še vedno nimam, je izpit za avto
Epilepsija je nevrološka motnja centralnega živčnega sistema, pri kateri možganska aktivnost postane nenormalna, kar povzroči napade ali obdobja nenavadnega vedenja, občutkov in včasih izgubo zavesti. Epilepsija lahko prizadene tako moške kot ženske vseh ras, etničnih ozadij in starosti. Pogovarjali smo se s Saro Kager, ki z epilepsijo živi že dobrih 20 let.

Rok Švab: ''Marfanov sindrom je v Sloveniji še zmeraj dokaj nepoznan''
Marfanov sindrom je dedna motnja, ki prizadene vezivno tkivo, najpogosteje srce, oči, krvne žile in okostje. Ljudje z Marfanovim sindromom so običajno visoki in suhi z neobičajno dolgimi rokami, nogami, prsti na rokah in nogah. Poškodbe, ki jih povzroči Marfanov sindrom, so lahko blage ali hude. Če je prizadeta aorta, velika krvna žila, ki prenaša kri iz srca v preostali del telesa, lahko stanje postane smrtno nevarno. Pogovarjali smo se z 28-letnim Rokom Švabom, ki ima omenjeni sindrom, a kot nam je zaupal, življenje zajema s polno žlico.

Kaj je imunoglobulin E (IgE)?
Imunoglobulin E (IgE) je pomembno protitelo, ki je vključeno v alergijski odziv. Za kaj je odgovoren, kako deluje in predvsem – kaj pomeni, če so njegove vrednosti povišane ali znižane?

Vse, kar morate vedeti o tinitusu
Tinitus je strokovni izraz za šumenje v enem ali obeh ušesih. Je neprijeten, a pogost pojav, ki lahko močno poškoduje sluh posameznika. Kaj morate vedeti o tinitusu, kako se zdravi, kakšni so znaki in kako lahko pomagajo zdravniki?

Zakaj pride do stresa in kako ga obvladati?
Stres je naraven občutek nezmožnosti obvladovanja določenih zahtev in dogodkov. Vendar pa lahko stres postane kronično stanje, če oseba ne sprejme ukrepov za njegovo obvladovanje.

Tudi mlajši ljudje imajo lahko artrozo kolena
Najpogostejši vzrok osteoartritisa kolena je starost, saj se sposobnost popravljanja hrustanca s starostjo zmanjšuje. Vendar lahko številni dejavniki povečajo tveganje za razvoj artritisa tudi v mlajših letih.

Vse, kar morate vedeti o ADHD
Motnja pozornosti s hiperaktivnostjo (ADHD) je stanje duševnega zdravja, ki lahko povzroči nenavadne stopnje hiperaktivnosti in impulzivnega vedenja.

Spekter aseksualnosti: ko želje po spolnosti (skoraj) ni
Aseksualnost je vse pogostejši predmet raziskav v psihologiji, seksologiji in na drugih akademskih področjih. Krovni izraz aseksualen (neseksualen) opisuje osebe, ki doživljajo malo ali nič spolne privlačnosti do drugih in imajo nizko zanimanje za spolnost nasploh. Za razliko od celibata, ki je zavestna odločitev za spolno vzdržnost, je aseksualnost del človekovih spolnih potreb, tako kot so to denimo različne spolne usmerjenosti.

Najpogostejši znaki intolerance na gluten
Intoleranca na gluten je dokaj pogosto stanje. Zanjo so značilne neželene reakcije na gluten, beljakovino, ki jo najdemo v pšenici, ječmenu in rižu.

Simptomi se običajno pojavijo med 35. in 45. letom
Ameriški zdravnik dr. George Huntington je leta 1872 objavil opis bolezni in jo poimenoval dedna horea po grški besedi ples, pri čemer je želel poudariti bolnikove nehotene zgibke in značilno gibanje. Pozneje so bolezen preimenovali v Huntigtonovo bolezen.

Bi prepoznali simptome Parkinsonove bolezni?
Parkinsonova bolezen je nevrodegenerativna, idiopatska, počasi napredujoča motnja centralnega živčnega sistema.

Kaj in kdo je (lahko) družinski pomočnik?
Družinski pomočnik je, grobo rečeno, alternativna oblika pomoči institucionalnemu varstvu.

Kaj je anestezija in katere vrste poznamo?
Morda vas daje radovednost, želja po znanju, morda se pripravljate na operacijo. V slednjem primeru vam bo vse potrebne informacije posredoval vaš zdravnik in kirurg. Vseeno pa smo zbrali kratek vodnik o anesteziji in informacije za vse laike.

Zimska depresija – mit ali resnica?
Zimska depresija je pogovorni izraz za sezonsko depresijo, ki se pojavi v zimskih mesecih, ko so dnevi krajši in je manj sončne svetlobe. Stanje se natančneje imenuje depresija s sezonskim vzorcem, znana pa je tudi kot sezonska afektivna motnja (SAD). Oseba, ki ima to motnjo, običajno doživlja ciklična depresivna obdobja, pri čemer se epizode pojavijo jeseni ali pozimi in izginejo v pomladnih ali poletnih mesecih.