redka dedna bolezen
Malega zvezdnika čaka naporna operacija
Keenanu, ki je svet osvojil s svojimi videoposnetki, so se zaradi njegovega videza mnogi posmehovali, vendar pa je 16-letnik takšen zaradi genetske napake, s katero se je rodil. Malega zvezdnika pa zdaj čaka ena od številnih operacij, ki jih je in jih bo še moral prestati.
Dojenčica, ki je videti kot starka
Večini staršev se zdi, da njihovi otroci odraščajo prehitro, a pri njih gre le za občutek, saj se čas obrača hitro, ko imamo polne roke dela. Pri mami Trudy Carroll pa je ta občutek resničen, saj njuni deklici trpita za redko kožno boleznijo.
VIDEO: Kaj je narobe s Keenanom Cahillom?
15-letni Keenan Cahill je znan kot deček, ki je z oponašanjem Katy Perry in 50 Centa postal internetna zvezda. Le malokdo pa se vpraša, zakaj je 15-letnik še vedno videti kot osemletni otrok.
Bolezen ji je vzela moža in otroke
Izguba otroka je nekaj, česar ne bi rad doživel prav noben starš. Vendar pa je Frances Culling pokopala že štiri otroke in moža, ki so vsi umrli zaradi iste bolezni. Sedaj se z boleznijo spopada tudi njena najmlajša hči.
Dečka bi lahko ubil že prehlad
Kmalu po rojstvu je malemu Rhysu začel odpovedovati imunski sistem. Zdravniki so ugotovili, da se je rodil z redko gensko napako, zaradi katere je bil njegov imunski odziv povsem oslabljen. Ubil bi ga lahko že prehlad.
Mladi baletki se koža olušči kar 14-krat na dan
Če se v povprečju ljudem koža odlušči v 23 dneh, se 5-letni Annabelle Whitehouse, ki si želi postati uspešna balerina, olušči že v enem dnevu. Prav zato je njena koža nenehno rdeča, zatečena in boleča že od rojstva.
Poznate simptome cistične fibroze?
Cistična fibroza je najpogostejša avtosomska recesivna bolezen, ki v povprečju prizadene enega na 5000 novorojenčkov. Mutacijo gena, ki jo povzroča, v sebi nosi vsak 30. Evropejec, pri nas pa letno za njo zboli od 5 do 7 otrok.
Moški s črnimi kostmi
Shanov urin je črne barve, prav tako pa tudi njegove kosti in sklepi. Zaradi bolezni, ki je neozdravljiva, se vsakodnevno srečuje s hudimi bolečinami v sklepih in hrbtenici, morali pa so mu tudi že zamenjati kolenski sklep.
Ko se kri ne strdi ...
Hemofilija je redka genska bolezen, pri kateri je strjevanje krvi moteno. Ženske so večinoma le prenašlke, medtem ko moški obolevajo. V Sloveniji z boleznijo živi približno 200 ljudi.
Lahko luskavica napade tudi vas?
Luskavica, imenovana tudi psoriaza, je kronična vnetna bolezen kože, za katero so značilni pordeli, luskasti izpuščaji. Z luskavico v Sloveniji živi od 35 do 40 tisoč ljudi. Zaenkrat pravega vzroka bolezni še ne poznamo.
Fenilketonurija
Fenilketonurija (pogosto se uporablja okrajšava PKU) je dedna napaka v presnovi.
