redke bolezni
Srčna aritmija: ko preskakovanje srca ni več nedolžno
Preskakovanje srca je lahko nenavarno, lahko pa opozarja na srčno aritmijo. Spoznajte znake, ki jih ne smete spregledati.
Sprejeli zakon o skladu za financiranje zdravljenja redkih bolezni
DZ je z 72 glasovi za in nobenim proti sprejel zakon o skladu za financiranje zdravljenja redkih bolezni, ki v okviru Zavoda za zdravstveno zavarovanje Slovenije zagotavlja sistemski vir financiranja zdravljenja redkih bolezni tudi z naprednimi zdravili, ki niso na voljo v Sloveniji. V konziliju zdravnikov bodo lahko sodelovali tuji strokovnjaki.
Premalo spanja? Nova raziskava razkriva presenetljivo povezavo
Kakovosten spanec je temelj zdravja, vendar številni odrasli še vedno podcenjujejo njegov vpliv na dolgoživost.
Glioblastom: hitro napredujoči možganski tumor, ki zahteva takojšnje ukrepanje
Glioblastom je ena najagresivnejših oblik možganskega raka, ki se razvije iz astrocitov, podpornih celic v možganih in hrbtenjači. Zaradi izjemno hitre rasti in uničevanja zdravega tkiva predstavlja velik izziv tako za bolnike kot za zdravstvene strokovnjake.
Zakaj vedno zbolite tik pred začetkom dopusta?
Mnogi komaj čakamo dopust, trenutek, ko se končno odmaknemo od dela, stresnih rokov in vsakodnevnega hitenja. A prav takrat, ko se telo sprosti, nas pogosto presenetijo utrujenost, boleče grlo ali glavobol. Zakaj prihaja do tega?
Skrita bolezen? Afte lahko nakazujejo zdravstvene težave
Čeprav so afte običajno neškodljive, se v redkih primerih lahko pojavijo kot posledica redkih bolezni ali pomanjkanja ključnih vitaminov. Pomembno je poznati svoje telo in vedeti, kdaj je potrebno poiskati strokovno pomoč.
Klorofil v prehranskih dopolnilih: Je res učinkovit?
Klorofil, ključna sestavina fotosinteze, je na voljo kot prehransko dopolnilo, a obstoječe raziskave ne podpirajo trditev o njegovih pomembnih zdravstvenih koristih. Študije na živalih sicer nakazujejo potencialne učinke proti raku, vendar so potrebne dodatne kakovostne raziskave na ljudeh. Pred uporabo se posvetujte z zdravnikom.
Slovenski prispevek k evropski inovacijski mreži za razvoj in prenamenjanje zdravil
Mednarodni projekt REMEDi4ALL z inovativnimi pristopi, vključno z umetno inteligenco, optimizira razvoj novih terapij s prenamenjanjem obstoječih zdravil. Fakulteta za farmacijo UL ključno sodeluje pri vzpostavitvi evropske platforme za hitrejši, etično odgovornejši in pacientom prilagojen razvoj.
Srce malega Billyja: zgodba o boju mladega fanta
Ameriški televizijski voditelj Jimmy Kimmel je podrobno pojasnil diagnozo in kirurško zdravljenje redke prirojene srčne napake, tetralogije Fallot s pljučno atrezijo, pri svojem sinu Billyju. Zgodba razkriva nujnost takojšnjega medicinskega posega in pomen specializirane pediatrične kardiovaskularne oskrbe.
Objavljeno je bilo prvo Poročilo o raku v otroštvu in mladostništvu v Sloveniji
Slovenija se pridružuje redkim državam v svetu, ki na nacionalni ravni podrobneje sistematično spremljajo raka pri otrocih in mladostnikih.
Tromostovje obarvano rdeče ob svetovnem dnevu Duchennove mišične distrofije
Svetovni dan ozaveščanja o Duchennovi mišični distrofiji (DMD) smo obeležili 7. septembra. Za podporo družinam, ki živijo s to boleznijo, je bilo Tromostovje v Ljubljani osvetljeno z rdečo barvo. Duchennova mišična distrofija je redka in resna bolezen, ki prizadene mišice, najpogostejša pa je pri otrocih. Letošnji slogan Skupaj z družino je pot lažja poudarja, da diagnoza vpliva na celotno družino.
Jaka, Matej, Tjaž, Matic ... ko zboli otrok, zboli cela družina
Duchennova mišična distrofija je redka, a neusmiljena bolezen, ki otrokom postopoma jemlje moč, gibanje in samostojnost. V Sloveniji z njo živi okoli 35 otrok, za vsakim od njih pa je družina, ki se bori z njim.
Tiha genska bolezen, ki počasi uničuje živčevje
Friedreichova ataksija je redka genetska bolezen, ki vpliva na gibanje in ravnotežje. Pojavi se običajno v otroštvu in se postopoma slabša. Bolezen lahko prizadene tudi srce. Čeprav zdravila še ni, lahko zdravljenje pomaga pri obvladovanju simptomov in izboljša kakovost življenja.
Kaj se zgodi, ko vam pade kalcij? Skriti znaki hipokalciemije, ki jih ne smete spregledati
Hipokalciemija, stanje prenizke ravni kalcija v krvi, ima različne vzroke in se kaže z različnimi simptomi, od blagih mišičnih krčev do hudih nevroloških težav.
Laringotrahealna stenoza: Vzroki, simptomi in možnosti zdravljenja
Laringotrahealna stenoza je stanje, ki otežuje dihanje zaradi zožitve dihalnih poti.
Prebavne težave? Lahko so znak raka želodca
Rak želodca, čeprav manj pogost, predstavlja resno grožnjo zaradi pogosto pozne diagnoze. Poudarja se, da je pravočasen obisk zdravnika ključnega pomena za boljše možnosti zdravljenja.
Majhno mesto, ki ga je opustošila genetska motnja – skoraj vsi so bratranci in sestrične
V južnoameriškem mestecu Serrinha dos Pintos, kjer so številni prebivalci v sorodu, se pojavlja redka genetska motnja, imenovana Spoanov sindrom. Raziskava je razkrila, da motnja povzroča izgubo sposobnosti hoje pri otrocih. Sindrom je posledica genetske mutacije, ki jo prenašajo starši, ter poudarja zapletene posledice tesnih družinskih povezav in vpliv izolacije na zdravje skupnosti.
Moški skoraj umrl zaradi redke bolezni srca po noči pitja
Zgodba 33-letnika iz Kitajske opozarja na redko in nevarno srčno bolezen, anevrizmo Valsalvinega sinusa. Po hudi noči pitja alkohola se je pri njem pojavila oteklina, ki so jo sprva pripisali prekomernemu pitju. Zdravniki so mu kasneje diagnosticirali akutno srčno popuščanje, in mu s hitro operacijo rešili življenje.
Redke bolezni: Izzivi pri diagnozi in pomanjkanje podatkov
Redke bolezni so globalni zdravstveni izziv, ki prizadene milijone ljudi. Oboleli se soočajo s številnimi izzivi, od zapletenosti zdravljenja do socialne izolacije.
Kaj moramo vedeti, da bi preprečili nevaren krvni strdek?
S primernim življenjskim slogom lahko izjemno zmanjšamo tveganje, da bi v naših venah ali arterijah nastal krvni strdek. Če se zamaši arterija, lahko pride do možganske ali srčne kapi. Strdek v veni pa se lahko konča s pljučno embolijo. To so nevarna stanja, ki lahko povzročijo prezgodnjo smrt. Kako jih čimprej prepoznati, da lahko še pravočasno poiščemo zdravniško pomoč?
Genetska motnja, ki lahko poškoduje organe
Cistinoza je redka genetska motnja, za katero je značilno kopičenje aminokisline, imenovane cistin, v različnih tkivih in organih telesa, vključno z ledvicami, očmi, mišicami, jetri, trebušno slinavko in možgani.
Redka genska bolezen otrok, ki povzroči prehitro rast kosti
Crouzonov sindrom je redka genska bolezen, pri kateri se določene kosti v otrokovi lobanji prehitro zarastejo.
Stanje, ki zahteva takojšno pomoč
Anevrizma aorte je izboklina aorte, glavne arterije, ki potuje iz srca in oskrbuje s krvjo preostali del telesa. Najpogostejša lokacija anevrizme aorte je trebuh.
Neobičajni znaki nevarnih bolezni
Velikokrat smo zmedeni, saj lahko običajni znaki kažejo zgolj denimo na prehlad ali pa na kaj bolj resnega. Kako razlikovati simptome in znake med seboj in kako vedeti, če gre za nekaj resnega? Najpomembnejše je, da v prvi vrsti poznamo svoje telo in znamo prepoznati znake, ki nam jih pošilja.
Kaj se zgodi, ko pokate s členki?
Zdi se, da smo razdeljeni na dva pola: nekateri redno pokajo s členki prstov, drugi se temu izogibajo na dolgo in široko. Resnično vprašanje pa je – je pokanje členkov res škodljivo?
8 simptomov raka jajčnikov, ki jih mora poznati vsaka ženska
Ženski reproduktivni sistem vsebuje dva jajčnika, enega na vsaki strani maternice. Jajčniki, vsak približno velikosti mandlja, proizvajajo jajčeca ter hormona estrogen in progesteron.
Pomembna informacija, če vas ugrizne klop
Slovenija ima veliko gozdnatih področij, kjer se zadržujejo klopi okuženi s klopnim meningoencefalitisom ali limsko boreliozo. Gre za resni bolezni, ki se prenašata s slino okuženega klopa in za človeka prinašata resne zaplete. A pomembno je vedeti, da imamo za prenos okužbe večje tveganje, če klopa odstranimo pozno. Prav zato je treba klopa čim prej odstraniti.
Genetska bolezen, ki povzroča 'hiperfleksibilnost'
Ehlers-Danlosovi sindromi (EDS) so skupina redkih dednih stanj, ki prizadenejo vezivno tkivo.
Bolezen, ki je posledica pomanjkanja vitamina D
Osteomalacija ali mehke kosti se razvijejo zaradi pomanjkanja vitamina D. Poglejmo si, kako in zakaj konkretno pride do tega stanja, kakšni so simptomi, preventiva in, navsezadnje, kako poteka zdravljenje.
'Tekla sem tudi med zdravljenjem, to sporočam vsem'
Cherie Gruenfeld je svojo fitnes pot začela šele, ko je dopolnila 40 let. Zdaj, pri svojih 79 letih, trenira že za svoj 29. triatlon Ironman. Na družbenih omrežjih je delila nasvete za ljudi, kako biti in (p)ostati fit, zaupala pa jim je še, da je tekla tudi in predvsem med zdravljenjem raka.
Strokovnjak razkriva: kako v trenutnih razmerah najhitreje do zdravnika?
Slovenski zdravstveni sistem že nekaj let pestijo resni izzivi. Pacienti najbolj intenzivno občutimo zlasti dva: pomanjkanje zdravnikov in (pre)dolge čakalne dobe. Situacijo je nedavno še dodatno zaostrila stavka zdravniškega sindikata Fides in ljudje se upravičeno sprašujemo, ali bomo, če zbolimo ali se poškodujemo, sploh imeli možnost ustrezne zdravniške obravnave v doglednem času. Pri iskanju odgovorov na to in na podobna vprašanja, ki se dotikajo zdravniške oskrbe, smo se obrnili tudi na zavarovalnice - in prišli do zanimivih ugotovitev!
Motnja, ki se pojavlja skoraj izključno pri moških
Lowejev sindrom je redko stanje, ki prizadene predvsem oči, možgane in ledvice. Ta motnja se pojavlja skoraj izključno pri moških.
Kaj storiti, ko v očeh vidimo to?
Je mogoče, da oči spremenijo barvo? Dobesedno ne, obstajajo pa stanja in bolezni, ki lahko vplivajo na navidezno spremembo barve. Odgovor tako in zato ni enoznačen.
Bomo dobili nove oblike zdravljenja raka?
Prizadevanja na področju zdravljenja raka in redkih bolezni nas vodijo do vse večjega napredka, zaradi katerega bi lahko v prihodnosti pozdravili številne bolezni, ki so veljale do zdaj za neozdravljive ali pa zdravljenje ni dalo najboljših rezultatov. Kaj se nam torej obeta v prihodnosti in kakšne možnosti imamo danes? Več o tem v nadaljevanju.
Otekanje, ki je lahko zelo nevarno
Številne bolezni so vsem poznane in znane. Obstajajo pa bolezni in motnje, ki so tako zelo redke, da se jih težko odkrije. A vseeno obstajajo in o njih je pomembno govoriti, predvsem pa tudi pisati. Hereditarni angioedem je motnja, za katero so značilne ponavljajoče se epizode hudega otekanja (angioedema). Najpogostejši deli telesa, kjer se razvijejo otekline, so okončine, obraz, črevesni trakt in dihalne poti.
Dedna bolezen, ki spada v skupino genetskih motenj
Canavanova bolezen je redka dedna bolezen, ki poškoduje sposobnost živčnih celic (nevronov) v možganih za pošiljanje in prejemanje sporočil. Bolezen spada v skupino genetskih motenj, imenovanih levkodistrofije. Levkodistrofije motijo rast ali vzdrževanje mielinskega ovoja, ki je ovoj, ki ščiti živce in spodbuja učinkovit prenos živčnih impulzov.
Skupina genetskih motenj, ki povzročajo nastanek tumorjev na živčnem tkivu
17. maj je svetovni dan nevrofibromatoze. Nevrofibromatoze so skupina genetskih motenj, ki povzročajo nastanek tumorjev na živčnem tkivu. Ti tumorji se lahko razvijejo kjer koli v živčnem sistemu, vključno z možgani, hrbtenjačo in živci.
Za koga je primeren kemični piling?
Kemični piling uporablja kemično raztopino za odstranjevanje plasti kože, ki razkrije bolj mladostno kožo pod njo. Lahko zmanjša ali izboljša fine linije in gube, akne, brazgotine, neenakomerno obarvanje kože in druge kožne nepopolnosti. Različne kemikalije določajo globino pilinga in vrsto zdravljene kože.
Rok Švab: ''Marfanov sindrom je v Sloveniji še zmeraj dokaj nepoznan''
Marfanov sindrom je dedna motnja, ki prizadene vezivno tkivo, najpogosteje srce, oči, krvne žile in okostje. Ljudje z Marfanovim sindromom so običajno visoki in suhi z neobičajno dolgimi rokami, nogami, prsti na rokah in nogah. Poškodbe, ki jih povzroči Marfanov sindrom, so lahko blage ali hude. Če je prizadeta aorta, velika krvna žila, ki prenaša kri iz srca v preostali del telesa, lahko stanje postane smrtno nevarno. Pogovarjali smo se z 28-letnim Rokom Švabom, ki ima omenjeni sindrom, a kot nam je zaupal, življenje zajema s polno žlico.
7 znakov, ki lahko nakazujejo na rak želodca
Najpogostejši tumor želodca je adenokarcinom, druge oblike malignih želodčnih tumorjev, na primer limfom, želodčni sarkom in karcinom, pa so redke.
To so potencialni razlogi za neprijeten občutek v grlu
Morda ob občutku tujka, cmoka oz. kepe v grlu mnogo ljudi pomisli na najhuje, a za to velikokrat ni razloga. Za cmokom v grlu stojijo številni razlogi, med njimi pa so tudi takšni, ki so psihosomatske narave.
Kaj lahko povzroči krvavitev iz ušesa?
Čeprav nas krvavitve iz ušesa lahko prestrašijo, moramo vedeti, da niso tako redke in da gre v večini primerov za neškodljive krvavitve. Vsekakor pa je vedno priporočljiva in potrebna previdnost. Kdaj bi torej morali razmisliti o obisku zdravnika?
Kaj morate vedeti o mamografiji?
Odgovarja mag. Kristijana Hertl, dr. med., vodja Državnega presejalnega programa za raka dojk DORA.
7 razlogov za bolečino in krče po spolnem odnosu
Če se bolečine v trebuhu in krči po spolnem odnosu pri ženski pojavljajo redko, ni nobenega razloga za paniko. Če se to dogaja pogosto ali celo redno, pa je dobro, da v prvi vrsti poznate razloge, dodatno pa, da v primeru resnejših bolečin obiščete svojega ginekologa.
S tem se pozimi sooča kar 80 odstotkov Slovencev
Z vdorom hladnejšega zraka so se še dodatno razplamtele že tako pogoste akutne okužbe dihal, zato je zelo pomembno, da pravočasno poskrbimo za svoj imunski sistem. Okrepimo ga lahko na več načinov, tudi z zdravo in uravnoteženo prehrano, s katero organizem dobi ustrezne količine vseh potrebnih hranil. Izjema je vitamin D, ki ga telo v največji meri proizvaja ob izpostavljanju sončni svetlobi. Ker je te v zimskih mesecih zelo malo, je sončni vitamin potrebno ustrezno nadomeščati. Preverite, kako!
To vpliva na vaše zdravje
Ljudje se med seboj razlikujemo po mnogo značilnostih, kar še dodatno vpliva na to, kaj resnično potrebujemo, da bi ostali v kar najboljši formi. Telo nam pogosto že samo sporoča, da je nekaj narobe. Danes imamo na voljo napredne diagnostične rešitve, s katerimi lahko že zelo zgodaj pridemo do ustrezne diagnoze in najdemo optimalno zdravstveno oskrbo za vsakega posameznika.
Zdravilni kristali: kaj je res in kaj ni?
Kristali so že od nekdaj priljubljeni tako v spiritualnih krogih kot tudi v krogih alternative. Naravne kamnine so lepi kristali, za katere določeni ljudje trdijo, da imajo tudi sposobnosti zdravljenja. Kaj o tem meni 'znanost', kaj je res in kaj ni, ter navsezadnje, kaj kristali resnično zmorejo?
Nevarna bolezen, ki jo prenašajo klopi
Boreliozo ali Lymsko bolezen povzroča spiroheta Borrelia burgdorferi, katero ponavadi prenašajo drobni klopi. Na mestu ugriza klopa v človeško telo, bakterije Borelia burgdorferi prodrejo v kožo. V roku treh do dvaintridesetih dni preidejo na površino kože ter se lahko razširijo še na druge predele ali organe.
9 zdravstvenih stanj, ki se lahko poslabšajo, če jeste paradižnik
Čeprav je paradižnik na splošno zelo zdrav pri ljudeh, ki imajo določene zdravstvene težave, vseeno lahko povzroči nelagodje. Če imate katerega od teh simptomov, razmislite o zmanjšanju paradižnika za tri do štiri tedne iz prehrane, da boste lahko videli, kako bo vaše telo reagiralo.
Svetovni dan raka 2021: Ob epidemiji covida-19 ne pozabimo na epidemijo raka
Ob svetovnem dnevu raka Onkološki inštitut Ljubljana (OI) opozarja, da tudi med epidemijo covida-19 ne smemo pozabiti na epidemijo raka – rak je namreč danes eden najpomembnejših zdravstvenih problemov naše družbe.
3 najboljša zdravila za mačka
Maček je posledica prekomernega vnosa alkohola. Najbolje bi bilo, če tega svojemu telesu sploh ne bi naredili. Če pa ste, je tu nekaj nasvetov, kako se z njim spopasti. Čudežnega zdravila seveda ni. Lahko pa nekaj naredite, da bi se čim prej bolje počutili.
Kdaj je lahko nevaren?
Ko zaradi prehladnih obolenj odpornost pade, se pri številnih na obrazu pojavi neprijeten herpes. Ta v večini primerov ni nevaren, razen če ga prenesete v okolico očesa. V tem primeru lahko celo oslepite.
Hormonska motnja, ki jo ima kar desetina žensk
Sindrom policističnih jajčnikov je najpogostejša hormonska motnja pri ženskah v reproduktivnem obdobju, razloži ginekologinja doc. dr. Vilma Kovač, dr. med. ″Pri neselekcionirani skupini žensk v reproduktivnem obdobju je prevalenca tega sindroma kar 10 odstotkov.″ Kaj pa pomeni ta diagnoza in kako lahko zdravniki pomagajo?
Gre le za glavobol ali kaj bolj resnega?
Vsi dobro poznamo občutek utripanja v glavi, ki se pojavi po dolgem in napornem tednu. Pa vendar, kako vedeti, da gre le za glavobol in ne za kaj bolj resnega?
Kaj je interseksualnost, redko stanje, s katerim se zdravniki soočijo ob rojstvu?
Interseksualnost je redko stanje, s katerim se zdravniki soočijo ob rojstvu otroka. Gre za zunanje spolovilo novorojenčka, ki ni izrazito moško niti žensko. Novorojenčkove genitalije niso v popolnosti formirane, zato lahko otroka obeležijo pod oba spola. Zunanji spolni organi ni nujno, da se ujemajo z notranjimi.
Motnje v prehrani pri ženskah v 40 letih vse pogostejše
Skupina ljudi, ki jih ponavadi pri raziskavah pogosto zanemarijo v zvezi s prehranskimi motnjami, so odrasle osebe srednjih let. Pod to definicijo ponavadi mislimo ljudi, stare okoli štiri desetletja.
Kako zdravimo ledvične kamne?
Normalno ima človek dve ledvici, vsaka pa ima sečevod, po katerem odteka seč iz osrednjega zbiralnega predela ledvic v sečni mehur. Osnovna funkcija ledvic je prečiščevanje odpadnih presnovkov, odvečne količine natrija in vode iz krvi ter njihovo odstranjevanje iz telesa. Kako pa se spopasti s stanjem, ko v ledvicah nastanejo kamni?
Tudi podpora materam otrok z redkimi boleznimi je izjemnega pomena
Na mednarodni dan redkih bolezni 29. februarja bodo letos v 13 krajih po Sloveniji potekali Svetovni pohodi z rdečimi baloni, s čimer želijo opozoriti na otroke z redkimi boleznimi. Šest let mineva od prvega pohoda z rdečimi baloni, ki se je odvil v Mariboru. Letošnji pohodi bodo med drugim opozarjali tudi na pomen psihološke pomoči za matere otrok z redkimi boleznimi in posebnimi potrebami.
Oče Viljema Julijana razkril kruto resnico, s čim se v Sloveniji spopadajo starši otrok z neozdravljivimi boleznimi
Viljem Julijan se je rodil z zelo težko in izredno redko neozdravljivo smrtonosno boleznijo gangliozidozo GM-1. V kratkem času bivanja na svetu pa je osvojil srca mnogih Slovencev in Slovenk ter postal glas malih borcev.
Na kaj kažejo hude bolečine v ledvenem predelu?
Hude bolečine v ledvenem predelu, ki se širijo navzdol, so lahko znak ledvičnih kamnov, ki se najpogosteje pojavijo zaradi dolgotrajnega pomanjkanja tekočine. Če stanja ne zdravimo, lahko pride do trajne okvare ledvic, prav zato je pomembno, da bolečin ne ignorirate. Kako se stanju izogniti in kako ga zdraviti, nam je pojasnil urolog asist. dr. Tomaž Smrkolj, dr. med.
