redke bolezni
Majhno mesto, ki ga je opustošila genetska motnja – skoraj vsi so bratranci in sestrične
V južnoameriškem mestecu Serrinha dos Pintos, kjer so številni prebivalci v sorodu, se pojavlja redka genetska motnja, imenovana Spoanov sindrom. Raziskava je razkrila, da motnja povzroča izgubo sposobnosti hoje pri otrocih. Sindrom je posledica genetske mutacije, ki jo prenašajo starši, ter poudarja zapletene posledice tesnih družinskih povezav in vpliv izolacije na zdravje skupnosti.
Pomanjkanje kalcija: Znaki, ki jih ne smete prezreti
Hipokalciemija, stanje prenizke ravni kalcija v krvi, ima različne vzroke in se kaže z različnimi simptomi, od blagih mišičnih krčev do hudih nevroloških težav.
Moški skoraj umrl zaradi redke bolezni srca po noči pitja
Zgodba 33-letnika iz Kitajske opozarja na redko in nevarno srčno bolezen, anevrizmo Valsalvinega sinusa. Po hudi noči pitja alkohola se je pri njem pojavila oteklina, ki so jo sprva pripisali prekomernemu pitju. Zdravniki so mu kasneje diagnosticirali akutno srčno popuščanje, in mu s hitro operacijo rešili življenje.
Redke bolezni: Izzivi pri diagnozi in pomanjkanje podatkov
Redke bolezni so globalni zdravstveni izziv, ki prizadene milijone ljudi. Oboleli se soočajo s številnimi izzivi, od zapletenosti zdravljenja do socialne izolacije.
Zgodnji simptomi raka želodca, ki jih spregleda skoraj vsak. Bodite pozorni na to
Rak želodca, čeprav manj pogost, predstavlja resno grožnjo zaradi pogosto pozne diagnoze. Poudarja se, da je pravočasen obisk zdravnika ključnega pomena za boljše možnosti zdravljenja.
Kaj moramo vedeti, da bi preprečili nevaren krvni strdek?
S primernim življenjskim slogom lahko izjemno zmanjšamo tveganje, da bi v naših venah ali arterijah nastal krvni strdek. Če se zamaši arterija, lahko pride do možganske ali srčne kapi. Strdek v veni pa se lahko konča s pljučno embolijo. To so nevarna stanja, ki lahko povzročijo prezgodnjo smrt. Kako jih čimprej prepoznati, da lahko še pravočasno poiščemo zdravniško pomoč?
Genetska motnja, ki lahko poškoduje organe
Cistinoza je redka genetska motnja, za katero je značilno kopičenje aminokisline, imenovane cistin, v različnih tkivih in organih telesa, vključno z ledvicami, očmi, mišicami, jetri, trebušno slinavko in možgani.
Redka genska bolezen otrok, ki povzroči prehitro rast kosti
Crouzonov sindrom je redka genska bolezen, pri kateri se določene kosti v otrokovi lobanji prehitro zarastejo.
Stanje, ki zahteva takojšno pomoč
Anevrizma aorte je izboklina aorte, glavne arterije, ki potuje iz srca in oskrbuje s krvjo preostali del telesa. Najpogostejša lokacija anevrizme aorte je trebuh.
Neobičajni znaki nevarnih bolezni
Velikokrat smo zmedeni, saj lahko običajni znaki kažejo zgolj denimo na prehlad ali pa na kaj bolj resnega. Kako razlikovati simptome in znake med seboj in kako vedeti, če gre za nekaj resnega? Najpomembnejše je, da v prvi vrsti poznamo svoje telo in znamo prepoznati znake, ki nam jih pošilja.
Kaj se zgodi, ko pokate s členki?
Zdi se, da smo razdeljeni na dva pola: nekateri redno pokajo s členki prstov, drugi se temu izogibajo na dolgo in široko. Resnično vprašanje pa je – je pokanje členkov res škodljivo?
8 simptomov raka jajčnikov, ki jih mora poznati vsaka ženska
Ženski reproduktivni sistem vsebuje dva jajčnika, enega na vsaki strani maternice. Jajčniki, vsak približno velikosti mandlja, proizvajajo jajčeca ter hormona estrogen in progesteron.
Pomembna informacija, če vas ugrizne klop
Slovenija ima veliko gozdnatih področij, kjer se zadržujejo klopi okuženi s klopnim meningoencefalitisom ali limsko boreliozo. Gre za resni bolezni, ki se prenašata s slino okuženega klopa in za človeka prinašata resne zaplete. A pomembno je vedeti, da imamo za prenos okužbe večje tveganje, če klopa odstranimo pozno. Prav zato je treba klopa čim prej odstraniti.
Genetska bolezen, ki povzroča 'hiperfleksibilnost'
Ehlers-Danlosovi sindromi (EDS) so skupina redkih dednih stanj, ki prizadenejo vezivno tkivo.
Bolezen, ki je posledica pomanjkanja vitamina D
Osteomalacija ali mehke kosti se razvijejo zaradi pomanjkanja vitamina D. Poglejmo si, kako in zakaj konkretno pride do tega stanja, kakšni so simptomi, preventiva in, navsezadnje, kako poteka zdravljenje.
'Tekla sem tudi med zdravljenjem, to sporočam vsem'
Cherie Gruenfeld je svojo fitnes pot začela šele, ko je dopolnila 40 let. Zdaj, pri svojih 79 letih, trenira že za svoj 29. triatlon Ironman. Na družbenih omrežjih je delila nasvete za ljudi, kako biti in (p)ostati fit, zaupala pa jim je še, da je tekla tudi in predvsem med zdravljenjem raka.
Strokovnjak razkriva: kako v trenutnih razmerah najhitreje do zdravnika?
Slovenski zdravstveni sistem že nekaj let pestijo resni izzivi. Pacienti najbolj intenzivno občutimo zlasti dva: pomanjkanje zdravnikov in (pre)dolge čakalne dobe. Situacijo je nedavno še dodatno zaostrila stavka zdravniškega sindikata Fides in ljudje se upravičeno sprašujemo, ali bomo, če zbolimo ali se poškodujemo, sploh imeli možnost ustrezne zdravniške obravnave v doglednem času. Pri iskanju odgovorov na to in na podobna vprašanja, ki se dotikajo zdravniške oskrbe, smo se obrnili tudi na zavarovalnice - in prišli do zanimivih ugotovitev!
Motnja, ki se pojavlja skoraj izključno pri moških
Lowejev sindrom je redko stanje, ki prizadene predvsem oči, možgane in ledvice. Ta motnja se pojavlja skoraj izključno pri moških.
Kaj storiti, ko v očeh vidimo to?
Je mogoče, da oči spremenijo barvo? Dobesedno ne, obstajajo pa stanja in bolezni, ki lahko vplivajo na navidezno spremembo barve. Odgovor tako in zato ni enoznačen.
Bomo dobili nove oblike zdravljenja raka?
Prizadevanja na področju zdravljenja raka in redkih bolezni nas vodijo do vse večjega napredka, zaradi katerega bi lahko v prihodnosti pozdravili številne bolezni, ki so veljale do zdaj za neozdravljive ali pa zdravljenje ni dalo najboljših rezultatov. Kaj se nam torej obeta v prihodnosti in kakšne možnosti imamo danes? Več o tem v nadaljevanju.
Otekanje, ki je lahko zelo nevarno
Številne bolezni so vsem poznane in znane. Obstajajo pa bolezni in motnje, ki so tako zelo redke, da se jih težko odkrije. A vseeno obstajajo in o njih je pomembno govoriti, predvsem pa tudi pisati. Hereditarni angioedem je motnja, za katero so značilne ponavljajoče se epizode hudega otekanja (angioedema). Najpogostejši deli telesa, kjer se razvijejo otekline, so okončine, obraz, črevesni trakt in dihalne poti.
Dedna bolezen, ki spada v skupino genetskih motenj
Canavanova bolezen je redka dedna bolezen, ki poškoduje sposobnost živčnih celic (nevronov) v možganih za pošiljanje in prejemanje sporočil. Bolezen spada v skupino genetskih motenj, imenovanih levkodistrofije. Levkodistrofije motijo rast ali vzdrževanje mielinskega ovoja, ki je ovoj, ki ščiti živce in spodbuja učinkovit prenos živčnih impulzov.
Skupina genetskih motenj, ki povzročajo nastanek tumorjev na živčnem tkivu
17. maj je svetovni dan nevrofibromatoze. Nevrofibromatoze so skupina genetskih motenj, ki povzročajo nastanek tumorjev na živčnem tkivu. Ti tumorji se lahko razvijejo kjer koli v živčnem sistemu, vključno z možgani, hrbtenjačo in živci.
Za koga je primeren kemični piling?
Kemični piling uporablja kemično raztopino za odstranjevanje plasti kože, ki razkrije bolj mladostno kožo pod njo. Lahko zmanjša ali izboljša fine linije in gube, akne, brazgotine, neenakomerno obarvanje kože in druge kožne nepopolnosti. Različne kemikalije določajo globino pilinga in vrsto zdravljene kože.
Rok Švab: ''Marfanov sindrom je v Sloveniji še zmeraj dokaj nepoznan''
Marfanov sindrom je dedna motnja, ki prizadene vezivno tkivo, najpogosteje srce, oči, krvne žile in okostje. Ljudje z Marfanovim sindromom so običajno visoki in suhi z neobičajno dolgimi rokami, nogami, prsti na rokah in nogah. Poškodbe, ki jih povzroči Marfanov sindrom, so lahko blage ali hude. Če je prizadeta aorta, velika krvna žila, ki prenaša kri iz srca v preostali del telesa, lahko stanje postane smrtno nevarno. Pogovarjali smo se z 28-letnim Rokom Švabom, ki ima omenjeni sindrom, a kot nam je zaupal, življenje zajema s polno žlico.
7 znakov, ki lahko nakazujejo na rak želodca
Najpogostejši tumor želodca je adenokarcinom, druge oblike malignih želodčnih tumorjev, na primer limfom, želodčni sarkom in karcinom, pa so redke.
To so potencialni razlogi za neprijeten občutek v grlu
Morda ob občutku tujka, cmoka oz. kepe v grlu mnogo ljudi pomisli na najhuje, a za to velikokrat ni razloga. Za cmokom v grlu stojijo številni razlogi, med njimi pa so tudi takšni, ki so psihosomatske narave.
Zakaj pride do zožitev dihalnih poti v predelu glasilk, grla in sapnika?
Hripavost in težave z dihanjem lahko kažejo na obstoj tako imenovane laringotrahealne stenoze. Gre za zožitev dihalnih poti v predelu grla in sapnika, ki ima lahko resne posledice.
Kaj lahko povzroči krvavitev iz ušesa?
Čeprav nas krvavitve iz ušesa lahko prestrašijo, moramo vedeti, da niso tako redke in da gre v večini primerov za neškodljive krvavitve. Vsekakor pa je vedno priporočljiva in potrebna previdnost. Kdaj bi torej morali razmisliti o obisku zdravnika?
Kaj morate vedeti o mamografiji?
Odgovarja mag. Kristijana Hertl, dr. med., vodja Državnega presejalnega programa za raka dojk DORA.
