redke bolezni

17-letnica prebavlja lastno možgansko tekočino
17-letnica je zaradi redke bolezni možganov trpela za neznosnimi migrenskimi glavoboli. Zdravniki so končno našli rešitev zanjo – odvečno tekočino, ki se ji nabira v možganih mora prebavljati.

Koža se ji topi kot maslo
43-letna Kitajka Tan je pred 20 leti zbolela za zelo redko boleznijo, zaradi katere njena koža izgublja prožnost in se ji poveša. Tako je Tan videti, kot da bi se ji koža topila. Viseče zaplate na njenem telesu pa skupaj tehtajo kar 20 kilogramov.

Mišice ji nenadzorovano rastejo
Tik pred 50. rojstnim dnevom so Sally začele mišice nenadzorovano rasti. Čeprav ni telovadila z utežmi, je z mišičastim telesom dajala vtis, da je zagrizena bodybuilderka. A poleg možatega videza so ji vedno večje mišice povzročale tudi nemalo drugih težav. Vse težje je hodila in premikala roke.

Najbolj nenavadne prirojene napake
Prirojene razvojne nepravilnosti so strah in trepet vseh staršev. Nekatere med njimi so široko poznane, druge, manj poznane, pa so k sreči izjemno redke. Katere sodijo v zadnjo skupino?

Poznate simptome cistične fibroze?
Cistična fibroza je najpogostejša avtosomska recesivna bolezen, ki v povprečju prizadene enega na 5000 novorojenčkov. Mutacijo gena, ki jo povzroča, v sebi nosi vsak 30. Evropejec, pri nas pa letno za njo zboli od 5 do 7 otrok.

Zaradi redke bolezni mu je odmiral obraz
Devetletni Hank boleha za redko boleznijo, zaradi katere mu odmira obrazno tkivo. Iz leve strani obraza mu je izginila vsa maščoba, mišice pa so mu preprosto shirale in uplahnile.

Po presaditvi organov postala zdravnica
Že pri 14 letih so Allison odpovedala jetra, temu pa je sledila še odpoved številnih drugih organov – pljuč, srca, ledvic. Čeprav je v bolnišnici preživela skoraj 12 let, se je odločila, da bo, če preživi in odraste, zdravnica. Svoje sanje je uresničila.

Temnopoltemu paru se je rodila bela hči
Ko sta Ben in Angela prvič videla svojo hčer Nmachi, se ji nista mogla načuditi. Imela je namreč povsem belo polt, svetle lase in nebeško modre oči. Začudena sta bila, saj oba prihajata iz Nigerije in sta popolnoma temnopolta.

50-letna Carole tehta 38 kilogramov
Kljub temu da Carole Franch redno je normalne obroke, pa pri svojih 50 letih tehta le 38 kilogramov. Mamica dveh otrok tako na sebi nima dobesedno niti grama maščobe, a ne boleha za anoreksijo.

Sila redke in nenavadne bolezni
Nekateri ljudje se rodijo z nenavadnimi telesnimi karakteristikami, spet drugi neobičajna stanja razvijejo pozneje v življenju. Zaradi tega, ker so tako posebni in drugačni, so njihova življenja vse prej kot preprosta.

'Tehtam 25 kilogramov in nisem anoreksična!'
Lizzie na dan poje med 5000 in 8000 kalorij. Pravzaprav uživa visoko kalorične obroke na vsakih 15 minut, kar na dan znese tudi do 60 obrokov. Kljub temu je ekstremno suha. Tehta namreč le 25 kilogramov.

'Tudi zdravniki smo potencialni pacienti!'
Za letošnjega POPovega zdravnika leta ste bralci izbrali infektologa, mag. Branka Šibanca! Ob tej priložnosti smo z njim naredili intervju in izvedeli marsikaj zanimivega, tako o njem kakor tudi o njegovem delu.

V UKCL prvič sočasno presadili srce in ledvico!
Kombinirana presaditev srca in ledvic je izjemno redek in zahteven poseg, zato jih letno v svetu opravijo samo od 12 do 15. V Univerzitetnem kliničnem centru Ljubljana so letos tovrstno operacijo izvedli prvič.

Paralizirana najstnica spet shodila!
Pri 14-ih letih je Rameeza padla po stopnicah in pristala na invalidskem vozičku. In čeprav so ji zdravniki govorili, da bo za vedno paralizirana, Rameeza ni obupala. In zato lahko danes spet hodi.

Mednarodni dan imunologije bo posvečen avtoimunosti
Danes je mednarodni dan imunologije. V Sloveniji bo letos posvečen predvsem avtoimunosti - stanju, ko imunski sistem zaradi različnih razlogov napade lasten organizem.

Ko se kri ne strdi ...
Hemofilija je redka genska bolezen, pri kateri je strjevanje krvi moteno. Ženske so večinoma le prenašlke, medtem ko moški obolevajo. V Sloveniji z boleznijo živi približno 200 ljudi.

14-letnica ni bila noseča, imela je tumor!
Ko je zdravnik pregledal napihnjen trebuh 14-letnice, je bil prepričan, da je noseča, čeprav je ta vedela, da to ni mogoče. Test je bil sicer negativen, a je zdravnik sklepal zgolj na podlagi napihnjenega in otrdelega trebuščka najstnice.

Umetne prsi lahko otežijo dojenje!
V želji po popolnem telesu se vse več žensk odloča za korekcijo prsi. Nekatere hočejo manjše, druge večje, spet tretje se odločijo za mastopeksijo – poseg dviga dojk. A operacije prsi se lahko končajo povsem drugače, kot pričakujete.

Bolniki in stroka za ustanovitev sklada za zdravljenje redkih bolezni
V Evropi poznajo več kot 4500 različnih redkih bolezni. Gre večinoma za dedne bolezni, v Sloveniji na primer za posamezno boleznijo oboleva po nekaj bolnikov.

Najbolj nenavadni kirurški posegi
Medicinska tehnologija je vsak dan bolj dovršena. To dokazujejo tudi številni primeri, ko so zdravniki z nenavadnimi posegi naredili prave čudeže. Preberite, kateri posegi so bili najbolj nenavadni!

Dr. House gledalcu rešil življenje!
Arogantni, nepopustljivi in nemogoči dr. House je neizmerno priljubljen televizijski lik. Pa ne samo to! Očitno daje nanizanka uporabniku toliko informacij, da lahko rešuje življenja.

Deček, ki ne prenaša hrane
Petletni Keaton še nikoli ni pojedel vrečke bonbonov ali tablice čokolade. Rodil se je namreč z redko motnjo metabolizma, zato hrano prejema po cevki, ki so mu jo zdravniki vstavili naravnost v trebušček.

Priklenjena na bolniško posteljo
Si predstavljate, da bi že poltretje leto večino svojega časa preživljali v bolnišnici? Da s prijatelji ne bi mogli niti na večerjo ali v kino? Takšno je namreč življenje 18-letne Alice Halstead z izredno redko obliko sladkorne bolezni.

Punčka brez oči
Deklica Faith se je rodila z redko prirojeno motnjo, zaradi katere se je rodila brez oči. Njene očesne jamice so prazne, to vrstna motnja pa se zgodi le vsake 10 000 rojstev.

Bratca z redko imunsko okvaro
Cameron in Brandon sta na prvi pogled povsem običajna otroka. Včasih sta sicer videti nekoliko slabotno in večkrat manjkata v vrtcu oziroma šoli, a nihče si ob pogledu nanju ne bi mislil, da bolehata za redko in nevarno imunsko boleznijo.

13-letnik s 180 kilogrami
Višina: 158 centimetrov. Teža: 180 kilogramov. Obseg telesa: 220 centimetrov. Takšne so mere 13-letnega fanta iz Rusije, ki se na mesec zredi skoraj za tri kilograme in ki je ves čas nenasitno lačen.

Motnje hranjenja
Pri motnjah hranjenja gre za izgubo nadzora ali za pretiran nadzor nad lastnim hranjenjem.

Vam izpadajo lasje? Preverite, zakaj in kako to preprečiti!
Izpadanje las ni vedno znak resnega bolezenskega stanja. Lahko je posledica neprimerne nege ali prehrane, stresa, hormonskega neravnovesja ali pomanjkanja železa. V tem primeru se lahko z izpadanjem las spoprimete tudi sami.

V oko so ji vstavili zob
Zdravniki v Ameriki so s posebno operacijo ženski odpravili slepoto. Pri operaciji so uporabili njen zob, ki so ji ga vstavili v oko.

Zakaj pri seksu lahko boli?
Boleči spolni odnosi se pojavljajo pri 10 odstotkih žensk, čeprav ima spolne motnje kar 40 odstotkih žensk in nekoliko manj moških. Boleči spolni odnosi imajo lahko telesni, ali psihološki vzrok, v vsakem primeru pa zelo obremenijo partnerski odnos.